Dermatomiosite: che cos’è, quali i sintomi e le cause

La dermatomiosite è una patologia infiammatoria idiopatica che interessa la pelle ed i muscoli, dando luogo a deficit muscolari, come atrofia, dolore, debolezza e alcuni segni cutanei tipici, come rash e sclerodermia.

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La dermatomiosite è una patologia infiammatoria idiopatica che interessa la pelle ed i muscoli, dando luogo a deficit muscolari, come atrofia, dolore, debolezza e alcuni segni cutanei tipici, come rash e sclerodermia.

In uno stato avanzato questa malattia può colpire anche gli organi interni, come esofago, polmoni e cuore, e comportare gravi conseguenze, come difficoltà di deglutizione, insufficienza cardiaca e problemi respiratori. Le cause precise della dermatomiosite sono ancora sconosciute ma si ipotizza che abbia una origine immunologica. La diagnosi viene fatta con un esame accurato e test di laboratorio.

Che cos’è la dermatomiosite

La dermatomiosite consiste in una malattia infiammatoria cronica che colpisce i tessuti connettivi e che è caratterizzata da problematiche a livello cutaneo, manifestando rash e sclerodermia, e anche muscolare, in atrofia, dolore, debolezza. Non a caso, il termine dermatomiosite deriva infatti dalle parole dermato, in riferimento alla pelle, e miosite che è un’infiammazione dei muscoli. Questa patologia non interessa solamente i muscoli volontari, ma anche la muscolatura striata come quella del cuore e quella liscia, di apparato digerente, circolatorio e respiratorio. Essa può mettere anche in pericolo la vita di chi ne soffre.

La miosite è una patologia che è contraddistinta dall’infiammazione dei muscoli del corpo. Quando un soggetto è affetto da questa malattia, le fibre muscolari dei suoi muscoli subiscono un deterioramento. In base alle cause della miosite si può distinguere tra: miosite infiammatorio idiopatica (quindi senza cause individuate), infettiva, ossificante, indotta da farmaci, associata ad altre patologie.

La dermatomiosite ha un’incidenza di 5 persone su 1 milione, quindi si tratta di una malattia poco comune. Essa può colpire sia persone adulte che in età pediatrica: di solito si manifesta o tra i 5 e i 15 anni o dopo i 40 anni di età. Le donne pare si ammalino di dermatomiosite più spesso del sesso maschile.

dermatomiosite

Cause

Le cause precise della dermatomiosite a momento sono sconosciute, alcuni hanno ipotizzato sia il risultato di un’infezione virale (virus Epstein e Barr) o batterica. Altri studiosi che sia una manifestazione patologica di alcune malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide o la vasculite autoimmune. Di norma comunque la dermatomiosite è considerata una forma di miosite infiammatoria idiopatica. Il termine idiopatica si usa quando fondamentalmente le cause sono sconosciute.

Sintomi e complicanze

La dermatomiosite causa il deterioramento progressivo e graduale delle fibre muscolari. Questo determina:

  • mialgia, quindi dolore ai muscoli in contrazione
  • astenia muscolare, o debolezza muscolare, a carico soprattutto della muscolatura volontaria prossimale, ovvero il gruppo di muscoli che partono dal tronco. Le zone più interessate da astenia sono quindi collo, spalle, anche e cosce.
  • Atrofia muscolare, cioè una riduzione del tono muscolare. I muscoli atrofizzati sono meno capaci e meno forti. Inizialmente questa condizione interessa i muscoli più vicini al tronco, quindi i medesimi colpiti da astenia, solo in un secondo momento interessa anche i muscoli della zona distale e quelli degli organi interni.
  • Indolenzimento muscolare, dolore alla contrazione dei muscoli coinvolti

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  • Arrossamento: le manifestazioni cutanee date dalla dermatomiosite comportano l’insorgenza di placche- macchioline rosso violacee uniformi. Queste tendono a comparire sulla zona delle palpebre, del torace, del viso, della schiena, delle mani, delle articolazioni (spalle, ginocchia).
  • Sclerodermia: (il termine significa pelle dura) in riferimento all’ispessimento anomalo della pelle a seguito di un’eccessiva sintesi e della troppa deposizione di collagene. Di solito interessa le braccia e le gambe, ma potrebbe anche coinvolgere gli organi interni, come reni, cuore, fegato, polmoni e intestino.

Se compaiono macchie e compatibilmente dolori muscolari, il soggetto è bene contatti un medico. Queste infatti sono le prime evidenti manifestazioni della malattia.

Complicazioni della dermatomiosite

Quando la malattia peggiora e deterioramento muscolare e sclerodermia iniziano ad interessare gli organi interni, il paziente entra in una fase in cui è in pericolo di vita.

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Le complicazioni sono:

  • Disfagia: quindi difficoltà di deglutizione e conseguenti problemi di nutrizione e polmonite ab ingestis. Questa è in sostanza un’infiammazione dei polmoni determinata dall’ingresso a livello dei bronchi di cibo, saliva oppure secrezioni nasali, e causa tosse, cefalea, febbre, dispnea e generale malessere. Queste difficoltà emergono dall’alterazione della muscolatura liscia dell’apparato digerente, specie dei primi tratti. Le problematiche di nutrizione conseguenti sono calo del peso corporeo, grave stato di malnutrizione.
  • Problemi respiratori: quando iniziano ad essere coinvolti i muscoli intercostali che permettono di respirare e quando la sclerodermia inizia ad indurire i tessuti delle vie respiratorie, i soggetti affetti da questa malattia hanno enormi difficoltà a respirare.
  • Problematiche cardiache: l’infiammazione può raggiungere il muscolo cardiaco, il miocardio e possono quindi insorgere aritmie di diverso tipo e insufficienza cardiaca. Specialmente tra i pazienti giovani, si possono verificare accumuli anomali di calcio nei muscoli e nella cute, si parla quindi di calcinosi.

La dermatomiosite è in alcuni casi associata ad altri stati patologici, oltre alle malattie autoimmuni. In particolare: fenomeno di Raynaud, interstiziopatia polmonare, tumori.

Inflammation of skin

Diagnosi

Per diagnosticare la dermatomiosite data l’insorgenza di segni e sintomi tipici della malattia, si ricorre ad un esame obiettivo e a test di laboratorio e strumentali. Questa tipologia di miosite è probabilmente la più semplice da diagnosticare proprio perché abbina al dolore ai muscoli, segni ben evidenti sulla pelle. Durante l’esame del medico, questi chiede al paziente di descrivere nel dettaglio la sintomatologia avvertita e l’ubicazione esatta del dolore.

A seguito poi si dedica all’osservazione dei segni cutanei, cioè dei rash, e alla palpazione delle zone muscolari dolenti, i muscoli infatti quando è presente dermatomiosite risultano essere in molti casi molli e si percepiscono come dei granuli all’interno. Analizzata la storia clinica del malato, si evidenziano poi patologie pregresse e attuali.

Gli esami di laboratorio prevedono degli esami del sangue che quantificano i livelli di creatinchinasi (alta è sintomi di danno muscolare) e di aldolasi, autoanticorpi e antigeni tumorali. Il dosaggio di questi elementi è superiore rispetto alla norma nei soggetti affetti da dermatomiosite. Viene poi anche fatta una biopsia cutanea, cioè si raccolgono campioni di cellule dalla zona dell’eruzione cutanea e si analizzano per escludere altre patologie. Si prosegue con una biopsia muscolare, cioè si analizzano campioni di cellule muscolari provenienti dalle parti del corpo dolenti. Quest’ultima è comunque meno attendibile della biopsia cutanea. Gli esami strumentali prevedono: elettromiografia, risonanza magnetica nucleare, rx al torace.