Emocromatosi, un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo

Che cos’è l’emocromatosi, quali sono le cause, i sintomi e le possibili conseguenze negative.



emocromatosi

Emocromatosi si caratterizza per essere una patologia che insorge nel momento in cui vi è un accumulo troppo elevato di ferro all’interno del corpo umano. Si può parlare, in questi casi, di un vero e proprio sovraccarico di ferro. La presenza di questo minerale si può riscontrare in un gran numero di alimenti. Quando si verifica tale sovraccarico, la principale conseguenza è quella di provocare un avvelenamento degli organi e, di conseguenza, anche il collasso degli stessi. Il ferro può cominciare ad accumularsi all’interno di un gran numero di organi, ma nello specifico quelli maggiormente colpiti sono il cuore, il pancreas e il fegato.

Emocromatosi primaria e le principali cause

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Ci sono essenzialmente due tipologie di emocromatosi, che si differenziano in primarie e secondarie. L’emocromatosi primaria è quella che viene provocata da un’anomalia della struttura genetica che gestisce la concentrazione di ferro che viene assorbita mediante l’alimentazione. Questa particolare forma viene chiamata anche con il nome di emocromatosi ereditaria oppure classica. Si tratta sicuramente della tipologia maggiormente diffusa in confronto a quella secondaria. In questo caso l’alterazione genetica va a colpire i geni HFE: questi ultimi, infatti, consentono l’assorbimento di un quantitativo eccessivo di ferro. Nel caso in cui il paziente abbia ereditato due copie del gene HFE alterato, il pericolo che potrebbe insorgere è quello di un accumulo eccessivo di ferro nell’organismo e, di conseguenza, lo sviluppo dei sintomi connessi a tale patologia. Con un solo gene HFE difettoso, invece, il paziente assume il ruolo di portatore sano: non ha i sintomi di tale patologia, ma è in grado comunque di trasmettere tale alterazione genetica ai propri figli.

Quali sono le principali cause dell’emocromatosi secondaria

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Questa seconda forma si caratterizza per insorgere per colpa di un’altra malattia o di un altro problema che ha determinato un eccessivo accumulo di ferro. Tra le patologie correlate troviamo sicuramente svariate forme di anemia, come ad esempio l’anemia sideroblastica oppure la talassemia, ma possono essere le cause scatenanti anche delle malattie croniche che vanno a colpire il fegato, come ad esempio l’epatite C cronica, oppure le patologie epatiche che sono provocare da un consumo eccessivo di bevande alcoliche oppure dalla steatoepatite non alcolica. Inoltre, tra le altri possibili cause troviamo certamente anche l’atransferrinemia e l’aceruloplasminemia, ovvero due patologie di carattere ereditario particolarmente rare. Ci sono anche altre situazioni che possono portare allo sviluppo dell’emocromatosi secondaria. Si tratta, ad esempio, delle trasfusioni di sangue, ma anche dell’impiego di integratori di ferro (sia quando si tratta di compresse che iniezioni), con una contemporanea o meno assunzione di vitamina C. Infine, un altro fattore di rischio che può portare allo sviluppo dell’emocromatosi secondaria è una dialisi prolungata nel tempo.

Quali sono i principali fattori di rischio

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La forma di emocromatosi primaria si verifica più spesso negli uomini, con un rischio maggiore per le persone anziane. Bisogna mettere in evidenza, però, come i sintomi cominciano a insorgere negli uomini non prima dei 40-60 ani. Nelle donne, invece, tali sintomi non insorgono prima dei 50 anni e nei bambini, al contrario, tale problematica è davvero molto rara. Il fattore di rischio più importante è sicuramente quello ereditario, ovvero la presenza di due geni HFE che sono difettosi e che vengono trasmessi dai genitori. In realtà, può capitare che dei pazienti che abbiano entrambe le copie del gene difettose, non abbiano sofferto di alcun tipo di sintomo connesso a tale patologia. Un altro fattore di rischio particolarmente diffuso è rappresentato dal consumo di bevande alcoliche. Ci sono anche altre patologie che possono aumentare tale rischio e corrispondono essenzialmente alla disfunzione erettile, all’artrite, al diabete, all’infarto e alle patologie che vanno a colpire i reni.

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi

Nelle persone di sesso femminile ci sono più possibilità che compaiano per primi i sintomi generici, come ad esempio il senso di stanchezza. Nelle persone di sesso maschile, al contrario, sono le complicazioni come cirrosi e diabete ad avere maggiori possibilità di insorgere prima. I sintomi, come si può facilmente intuire, sono differenti in base alla gravità della patologia. Tra quelli che possono insorgere con la maggiore frequenza troviamo stanchezza, debolezza, perdita di peso, dolore alle articolazioni e mal di stomaco. Come abbiamo già evidenziato in precedenza, può capitare che tanti pazienti non presentino alcun sintomo.

Quali sono i principali rischi

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Nel caso in cui si tardasse eccessivamente ad arrivare ad una diagnosi corretta, il ferro può depositarsi in maniera eccessiva all’interno del corpo ed è in grado di provocare un gran numero di conseguenze negative. Tra i vari rischi troviamo l’insorgere di patologie che vanno a colpire il fegato, come ad esempio l’epatomegalia, tumore al fegato e insufficienza epatica, ma anche problematiche cardiache, che portano ad esempio all’arresto cardiaco oppure ad aritmie. Tra le varie conseguenze possibili troviamo il diabete (il rischio è chiaramente più alto nei pazienti che hanno dei precedenti familiari), lesioni e dolori che colpiscono le articolazioni, ma anche disturbi che vanno a colpire l’apparato riproduttore, come ad esempio impotenza e contrazione dei testicoli, ma anche scomparsa del ciclo mestruale e menopausa precoce. Altri possibili rischi sono le lesioni che vanno a colpire le ghiandole surrenali, una ridotta azione di ipofisi e tiroide, ma anche delle problematiche che riguardano il colore della pelle (tendente al grigiastro o al bronzo).