Morbo di Cooley: cause, sintomi, diagnosi e terapia

Cos’è il morbo di Cooley, da cosa viene causato, come si arriva alla diagnosi e quali sono le terapie principali.

morbo di cooley

Il morbo di Cooley si caratterizza per essere una tipologia di talassemia che si trasmette in via ereditaria e che viene provocata da una bassa (oppure anche da una mancanza totale) sintesi delle catene beta-globiniche dell’emoglobina. In questo modo, la situazione è quella di un’anemia che compare dopo la nascita. Tra le conseguenza del morbo di Cooley troviamo sicuramente l’eliminazione dei globuli rossi in maniera assolutamente precoce, denominata emolisi, ma anche un’eritropoiesi che non funziona e che presenta un livello di gravità che può variare notevolmente da caso a caso.

Morbo di Cooley cause

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Il morbo di Cooley viene sostanzialmente trasmesso per via ereditaria. La responsabilità è legata soprattutto a dei cambiamenti particolarmente differenti e complessi (come delle delezioni) che si verificano sul gene HBB (nella posizione 11p15.5). Si tratta di una trasmissione autosomica recessiva: ecco spiegato il motivo per cui si può manifestare nel bambino solamente nel momento in cui tutti e due i genitori ne siano portatori.

Morbo di Cooley sintomi

L’insorgere di questa grave forma di talassemia ereditaria si verifica con tutta una serie di sintomi che sono estremamente variabili e, al tempo stesso, possono essere legati anche ad altre patologie. Tutto dipende sostanzialmente dal livello di gravità che corrisponde al problema genetico, visto che si può passare da un’anemia davvero molto importante fino ad arrivare ad una situazione in cui non c’è quasi alcun sintomo. Tra i vari sintomi che possono insorgere con maggiore frequenza troviamo l’anemia, l’anoressia, la cachessia, la distensione addominale, epatomegalia, pallore, ritardo nello sviluppo, ittero, ipersplenismo e splenomegalia.

Morbo di Cooley come insorge

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Questo disturbo genetico si manifesta subito nei primi mesi di vita del bambino. Infatti, il soggetto che soffre di questa patologia avverte i seguenti sintomi: un pallore che diventa man mano più intenso, subittero e anche epatosplenomegalia. In seguito, il morbo di Cooley va a provocare anche altri sintomi più importanti e complessi, come ad esempio l’anoressia, oppure il bambino viene colpito di frequente dalla febbricola, così come le condizioni di salute tendono sempre a peggiorare. Nel caso in cui il paziente non dovesse essere curato tramite delle trasfusioni c’è la possibilità che possano manifestarsi anche i tipici sintomi dell’anemia, con emolisi all’interno del midollo.

Morbo di Cooley conseguenze

Tra le più importanti e gravi conseguenze che possono essere provocate dal morbo di Cooley troviamo sicuramente dei cambiamenti a livello delle ossa, che si possono palesare, ad esempio, con uno spessore sempre maggiore delle ossa che formano il cranio. Un altro sintomo piuttosto ricorrente è legato agli zigomi, che assumono una conformazione molto sporgente, oppure il ginocchio valgo e delle fratture di natura patologica che vanno a colpire le ossa lunghe.

Morbo di Cooley sintomi secondari

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In qualche caso, i pazienti che soffrono del morbo di Cooley possono avvertire anche diverse problematiche a livello alimentare. Tra le altre, troviamo la mancanza di appetito, una complessiva debolezza a livello muscolare, diarrea, poca propensione al dialogo e facilità ad innervosirsi, una lenta, ma continua distensione dell’addome, e delle problematiche che si possono manifestare a livello cranio-facciale, come ad esempio la protrusione e l’ipertrofia mascellare, con conseguente interiorizzazione dei denti. Spesso possono insorgere anche delle problematiche endocrine, come ad esempio diabete mellito, ipotiroidismo, colelitiasi, ulcere cutanee che colpiscono soprattutto le gambe per colpa dell’insufficienza venosa cronica.

Morbo di Cooley diagnosi

Per un quadro diagnostico completo e preciso è fondamentale effettuare un quadro ematologico, che si caratterizza, nei soggetti che soffrono di questo morbo, per una notevole anemia. Nella maggior parte dei casi i globuli rossi non vanno oltre i 3 milioni per millimetro cubo di sangue, ma ciò che conta di più è sicuramente l’abbassamento di emoglobina circolante, che si riduce anche fino al di sotti di 4 g/dl. Al microscopio si può osservare con grande facilità una dimensione dei globuli rossi notevolmente inferiore rispetto a quella normale, oltre ad avere una forma piuttosto strana e per essere, soprattutto, trasparenti per via della pochissima concentrazione di emoglobina. L’esame fondamentale è l’elettroforesi e la cromatografia dell’emoglobina.

Morbo di Cooley terapia

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Il trattamento del morbo di Cooley, da un lato è legato alla trasfusione dei globuli rossi e d’altro canto è correlato alla terapia chelante del ferro. La prima cura ha come obiettivo la riduzione di una produzione di globuli rossi del midollo troppo alta. Attualmente esiste, tra l’altro, anche un chelante orale, il diferipone, i cui primi test hanno dato degli esiti davvero molto soddisfacenti.