Ipoplasia: lo sviluppo incompleto di un organo o di un tessuto

• Ipoplasia dei testicoli, che può essere collegata ad altre patologie come l’ipogonadismo maschile, il varicocele, la sindrome di Klinefelter, l’orchite e altre;
• Ipoplasia del nervo ottico;
• Ipoplasia dello smalto dei denti, chiamata anche dente di Turner;
• Ipoplasia cardiaca: che si distingue in sindrome del cuore destro ipoplasico e in sindrome del cuore sinistro ipoplasico;
• Ipoplasia del timo, che interessa la sindrome di Di George
• Ipoplasia uterina;
• Ipoplasia del corpo calloso;
• Ipoplasia del muscolo depressore che interessa l’angolo della bocca;
• Ipoplasia monolaterale che riguarda i muscoli pettorali, nella patologia conosciuta con il nome di sindrome di Poland;
• Ipoplasia ovarica, cioè che interessa le ovaie;
• Quella delle unghie, che riguarda per esempio la sindrome di Turner;
• Quella mammaria, delle mammelle;
• Quella cerebellare, che interessa il cervelletto;
• Quella del pollice, detta anche congenita del pollice;
• Quella mandibolare, che troviamo nella sindrome di Goldenhar;
• Quella polmonare, che interessa i polmoni e quindi il sistema respiratorio.

Segue qualche approfondimento sulle ipoplasie più diffuse.

Ipoplasia dei testicoli

Questo genere di disturbo è conosciuto anche come ipertrofia dei testicoli o testicoli piccoli ed è una patologia che causa ridotta spermatogenesi, con conseguenza sulla fertilità del soggetto e del decremento della produttività di ormoni steroidei. Ne consegue il mancato oppure l’incompleto sviluppo degli elementi sessuali anche secondari: i peli pubici, la barba, il cambiamento di voce etc.

Ipoplasia del nervo ottico

Il nervo ottico è una sezione importante di fibre nervose che ha il compito importante di trasmettere i messaggi visivi percepiti dalla vista (quindi dagli occhi) al cervello, grazie ai quali viene elaborata la vista del mondo che ci circonda. Il nervo ottico è uno dei 12 nervi cranici. Chi è affetto da ipoplasia del nervo ottico ha sintomi più o meno marcati che interessano uno o entrambi gli occhi, un certo strabismo e nistagmo monolaterale o bilaterale. Questo tipo di problema viene associato in molti casi a malformazioni a livello del sistema nervoso centrale, da cui può dipendere il manifestarsi di attacchi epilettici e un certo ritardo nello sviluppo.

Ipoplasia dello smalto

Quando si manifesta questo tipo di anomalia allo smalto dei denti, questo, anche se ha normale durezza, appare estremamente sottile e quantitativamente scarso. Talvolta presenta infatti buchi che espongono all’esterno la dentina. A portare a questo problema c’è un processo di formazione errato della matrice dello smalto. Tra le cause di questo problema ci sono deficit a livello nutrizionale, celiachia, sifilide, ipocalcemia, nascita prematura, traumi ai denti decidui e fluorosi.

Sindrome del cuore sinistro e destro ipoplastico

Il cuore dell’uomo è divisibile in due parti, la destra e la sinistra, ognuna delle quali ha un ventricolo e un atrio. La metà destra del cuore svolge il compito di mandare ai polmoni il sangue povero di ossigeno, arrivato da organi e tessuti. La parte sinistra invece ha il compito di pompare a tessuti e organi il sangue ossigenato, che arriva dai polmoni. Chi è affetto da cuore sinistro ipoplasico ha una malformazione congenita che gli ha dato una metà sinistra del cuore sottosviluppata.

Questa comporta delle difficoltà nell’apparato cardio-circolatorio, sia per quanto riguarda il passaggio interno al cuore (da atrio a ventricolo) di sangue, sia per quello dal ventricolo all’aorta. Questo tipo di malformazione è presente sin dalla nascita e dà sintomi come: cianosi, difficoltà respiratorie, mani e piedi freddi, shock, sonnolenza.

Lo stesso indicato fino ad ora vale per l’ipoplasia del cuore destro. In questo caso l’afflusso ridotto è quello che va dal cuore ai polmoni, ne consegue una scarsità di sangue. Il soggetto manifesta cianosi su pelle, labbra, estremità delle dita.

Ipoplasia uterina

Lo scarso e incompleto sviluppo dell’utero è una malformazione di tipo congenito che comporta l’avere un utero di dimensioni ridotte. Questo tipo di problema viene ricondotto spesso alle anomalie dette “dei dotti Mulleriani (come agenesia uterina o agenesia mulleriana). I sintomi che si accompagnano a questo problema sono l’amenorrea primaria, una scarsa apertura della vagina e infertilità.

Ipoplasia cerebellare

Questo tipo di anomalia dello sviluppo comprende un gruppo diversificato di malformazioni del cervelletto, che comportano sintomi comunque pressoché simili, che comprendono: atassia non progressiva con esordio precoce, ipotonia, deficit di apprendimento motorio. Le cause di questo tipo di problema è da ricercare in fattori ereditari, agenti virali o tossici o anomalie metaboliche gravi.

Ipoplasia congenita del pollice

Questo tipo di anomalia è presente sin dalla nascita ed è caratterizzata da uno sviluppo ipoplasico più o meno evidente del pollice della o delle mani. Sintomo tipico della sindrome di Holt Oram, di quella di Vater, di Tar e dell’anemia di Fanconi. L’incidenza di questo tipo di patologia è 1/100.000.

Cura e trattamento

La varietà delle ipoplasie determina una moltitudine di trattamenti perché le cause sono di diverso tipo. In base alla tipologia di ipoplasia e dalla causa determinante si può intervenire sul disturbo.

Fonti e bibliografie

• Trattato di Anatomia Umana. Vol. 1-3. Giuseppe Anastasi, Giuseppe Balboni, Raffaele De Caro, Giordano Lanza; Ed. Edi-Ermes
• http://www.unife.it
• Teratologia ed Embriologia.
• https://www.uniba.it