Questo sito contribuisce alla audience di logo ilmessaggero

Atassia: il pericolo di una progressiva invalidità motoria

Che cos’è l’atassia, quali sono le principali tipologie e un focus su alcune delle forme più diffuse.

Quando si parla di sindromi atassiche si fa riferimento ad un insieme di patologie di origine genetica (sul territorio italiano ci sono circa 5 mila persone che soffrono di tale disturbo), tante volte in grado di provocare un’importante invalidità, che va a colpire il sistema nervoso centrale. Il sintomo più diffuso in questi casi deriva dalla perdita lenta, ma continua della coordinazione dei movimenti: si chiama, quindi, atassia.

Per colpa di tale disturbo, il paziente non è in grado di gestire e controllare l’esecuzione di diversi movimenti volontari. L’atassia si caratterizza per essere un tipico sintomo legato alle sindromi atassiche. Tra le altre patologie che vanno parte di quest’ultimo gruppo troviamo delle infezioni virali, così come lesioni al midollo spinale o al sistema nervoso centrale, ma anche intossicazioni che sono causate da antiparassitari, stupefacenti e farmaci.

Quali sono le principali tipologie di atassia

La parte centrale della coordinazione dei vari movimenti muscolari corrisponde essenzialmente al cervelletto, che va a gestire ed elaborare i vari muscolari che arrivano ai muscoli sia dal midollo spinale che dai nervi periferici. La causa scatenante dell’atassia, di conseguenza, può essere a livello del midollo spinale, così come può provenire dai nervi periferici. Tra le principali conseguenze che derivano da tale disturbo troviamo l’assenza di coordinazione tra le braccia e il tronco, così come tra altre parti del corpo. Possiamo riscontrare anche tutta una serie di disturbi collegati, come ad esempio la mancanza di coordinazione dei vari movimenti degli occhi, così come l’incontinenza, ma anche una certa difficoltà a deglutire e dei movimenti non volontari che vanno a colpire il capo, il tronco e gli arti. Ci sono quattro tipologie principali di atassia. Il primo tipo è l’atassia cerebellare, che si caratterizza per derivare da una lesione neoplastica, infiammatoria oppure vascolare che va a colpire il cervelletto. Il secondo tipo è l’atassia sensitiva, che viene provocata da tutta una serie di lesioni che insorgono a livello delle fibre propriocettivo dal diametro notevole che si trovano a livello del sistema nervoso periferico, ma anche nella zona del midollo spinale presso i cordoni posteriori. Le malattie che possono provocare l’atassia sensitiva sono diverse: tra le altre troviamo le patologie autoimmuni, metaboliche, infettive, genetiche, tossiche e neoplastiche, così come paraneoplastiche. Il terzo tipo corrisponde all’atassia labirintica, in cui la zona principalmente interessata da tale disturbo è quella dell’orecchio interno. Infine, troviamo il quarto tipo che corrisponde all’atassia cerebrale, che va a colpire in modo particolare la corteccia della regione temporale, parietale o frontale.

Quali sono le cause principali dell’atassia

Quali sono le cause principali dell’atassia

La causa scatenante dell’atassia è correlata indubbiamente ad una problematica genetica, con una modifica del DNA. Si tratta di una modifica che coinvolge il prodotto genico (ovvero una proteina che viene sintetizzata da parte del gene) che provoca a sua volta una continua, ma lenta perdita di varie funzionalità che sono correlate con il sistema nervoso centrale. Nello specifico tra le parti che vengono maggiormente coinvolte da questo processo progressivo dannoso troviamo il cervelletto (che è fondamentale in riferimento alla gestione dei movimenti e alla coordinazione di essi), ma anche il tronco cerebrale (una zona che si trova nei pressi del cervelletto). In alcuni casi possono essere coinvolti anche gli emisferi cerebrali, nonché il midollo spinale, portando a diverse tipologie di sintomi. Esattamente come tutte le altre patologie di natura genetica, anche l’atassia piuttosto di frequente è ereditaria: infatti, la trasmissione di tale malattia spesso avviene per via autosomica recessiva, nel momento in cui tutti e due i genitori sono dei portatori sani di tale difetto genetico (si tratta più che altro della sindrome atassica di Friedreich), oppure per via autosomica dominante, in cui basta che anche solo un genitore ne soffra perché si possa trasmettere ai figli.

Come si arriva ad una diagnosi

Atassia cerebellare e i suoi principali sintomi

Per quanto riguarda la diagnosi, nella maggior parte dei casi si attua una particolare manovra, che viene detta di Romberg, in cui il soggetto viene collocato in una posizione eretta. Le punte dei piedi devono rimanere unite, mentre gli occhi devono restare chiusi. Nel caso in cui il soggetto cominci ad oscillare e abbia la tendenza a cadere per terra, allora si può arrivare ad una prima conclusione, ovvero che ci sia una lesione che ha colpito i cordoni posteriori o patologie del labirinto. Nel caso in cui cominci ad oscillare già quando ha gli occhi aperti, ma la situazione non si aggrava quando chiude gli occhi, allora ci potrebbero essere delle lesioni cerebrali. Tra le principali caratteristiche dell’atassia troviamo indubbiamente una notevole perdita di sensibilità vibratoria, così come del senso di posizione. Inoltre, spesso il soggetto che ne soffre presenta un’iporeflessia profonda, così come delle posture distoniche degli arti.

Che cos’è l’atassia ottica

L’atassia ottica si caratterizza per essere un disturbo che va a colpire la coordinazione visiva. Il soggetto che ne soffre compie degli errori piuttosto rilevanti nel provare a raggiungere un oggetto che è stato visto. Tale disturbo spesso potrebbe essere provocato da parte di una lesione della via dorsale. Quest’ultima è una parte cerebrale che va dal lobo occipitale fino al lobo parietale e pare proprio che tale zona abbia un ruolo importante nella programmazione dei movimenti che il soggetto deve mettere in atto. Con questo disturbo, quindi, la difficoltà principale per il paziente è quella di riuscire ad interagire con gli oggetti. Il paziente è comunque in grado di distinguere i vari oggetti (dal momento che la via ventrale non è stata intaccata dalla lesione), ma non riesce a interagire con questi ultimi dal punto di vista motorio.

Che cos’è l’atassia spinocerebellare

L’atassia spinocerebellare di tipo II si caratterizza per essere una sottocategoria dell’atassia cerebellare autosomica dominante di tipo I. Tra le principali caratteristiche di tale disturbo troviamo atassia che va a colpire il tronco, ma anche disartria, una notevole lentezza nei movimenti saccadici. Inoltre, che se insorgono con una frequenza minore, delle problematiche a livello di corea e oftalmoparesi. Tale patologia viene provocata da delle alterazioni del gene atassina 2. In ogni caso la prognosi è piuttosto positiva in gran parte dei pazienti: in alcuni casi, però, soprattutto quelli che hanno un’insorgenza piuttosto precoce dei sintomi, ci potrebbe essere una progressione della malattia decisamente più veloce.