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Daltonismo, un problema genetico che causa la cecità cromatica

Con il termine daltonismo, si vuole indicare un disturbo della vista caratterizzato dall’incapacità di percepire i colori, sia in parte che completamente.

Il daltonismo è un disturbo della vista che consiste in una cecità a colori, ovvero l’incapacità di percepire i colori. Esso è un difetto genetico, ma può insorgere anche a causa di un danno oculare, oppure al cervello o ai nervi, o anche all’esposizione di composti chimici. I soggetti affetti da tale disturbo vengono definiti daltonici, perché incapaci di distinguere le luci di diversa lunghezza d’onda.

Se ad esempio viene mostrato un disegno ad un daltonico, dove compare un triangolo rosso al centro con sfondo verde, egli non è in grado di distinguere la figura. Il daltonismo generalmente è considerato come una disabilità, anche se in determinate situazioni può essere una vantaggio. Un appassionato di caccia può per esempio distinguere meglio una preda che si trova su uno sfondo caotico.

Daltonismo comune e genetico

La forma più comune di daltonismo è quella che interessa il colore rosso e verde. Chi ne è affetto è incapace di distinguerli, perché le lunghezza d’onda di entrambi i colori, ovvero 700nm e 540 nm, sono percepite dalla vista come identiche. Una immagine di colore verde posta su uno sfondo rosso non è distinta dai soggetti daltonici. Per questo è importante un accostamento di altri colori particolari che escluda la combinazione rosso-verde.

Questo disturbo è considerato una patologia legata esclusivamente al sesso. Questo significa che i geni situati a livello dei cromosomi sessuali X sono i soli responsabili della cecità cromatica. La malattia infatti tende a colpire principalmente gli uomini con geni (XY) e e meno le donne (XX). La cecità cromatica dunque non si trasmette direttamente da padre in figlio, ma un figlio portatore sano potrebbe trasmettere la patologia al nipote.

Per comprendere meglio il funzionamento: una patologia legata al cromosoma X da una madre sana e un padre daltonico, tutte le figlie femmine della coppia avranno un cromosoma X sano dalla madre, ed un altro cromosoma X difettoso del padre. Proprio per questi motivi, il daltonismo salta una generazione, ovvero dal nonno al nipote. In casi molto rari, ma non improbabili, essa può colpire le donne. Accade quando entrambi i genitori ne sono affetti, per questo la prole sarà daltonica indipendentemente dal sesso.

Il daltonismo può manifestarsi anche dopo la nascita. Può accadere per patologie importanti che colpisco gli occhi in particolari la retina, il nervo ottico, oppure il cervello. Anche alcuni componenti di natura chimica potrebbero determinare la comparsa di cecità cromatica più o meno grave. Infine è importante evidenziare che in caso di daltonismo extra-genetico, l’alterazione dei colori percepita da un soggetto può essere anche reversibile oppure può interessare solo una parte del campo visivo.

Come diagnosticare il daltonismo

Per eseguire una diagnosi corretta nel caso in cui si sospetta il daltonismo, occorre sottoporre il paziente all’esame cromatico del riconoscimento dei colori. Durante il test vengono utilizzate le tavole di Ishihara, ovvero tavole numeriche disegnate che permettono di eseguire il test in maniera rapida.

Se si vuole approfondire maggiormente la situazione clinica, si utilizza il test di Farnsworth. Tale esame consiste nel mettere nella corretta successione di toni una serie di colori. Grazie alla ricerca inoltre, è stato possibile elaborare dei software in grado di rilevare velocemente la presenza di difetti cromatici. Ad esempio l’applicazione per dispositivi elettronici come telefoni cellulari oppure tablet,  Questo metodo però non ha un valore diagnostico corretto, ed è sempre necessario per una diagnosi approfondita, rivolgersi al medico oculista.

Si può curare il daltonismo?

Attualmente non vi sono ancora cure per il daltonismo. A livello sperimentale tuttavia, visto che il problema è di natura genetica, è possibile in un futuro avvalersi di una terapia genica. Grazie ad una recente ricerca effettuata all’Università della Pennsylvania, è stato possibile evidenziare l’efficacia di un trattamento per la cecità cromatica nei cuccioli dei cani.

Questo approccio iniziale che dovrà essere confermato mediante nuovi studi anche sugli esseri umani. Esso si basa sulla sostituzione di un gene difettoso, ovvero (CNGB3), con uno sano. Come abbiamo visto inoltre, esistono varie forme di tale disturbo, per questo è possibile che la terapia genica potrebbe richiedere la sostituzione di più geni, attraverso iniezioni sotto la retina, e dunque risultare particolarmente difficoltosa, nonostante le premesse siano buone. Dunque, non sono ancora note terapie risolutive per le varie forme di daltonismo che si conoscono.

Nel 2014 è stato pubblicato uno studio dove mostra come nelle scimmie è stato possibile curare la livello genetico una forma di daltonismo, ovvero la mancata distinzione tra il rosso ed il verde, mediante la trasformazione dei primati con visione ottica bicromatica, in tricromatica.

La stessa università inoltre, ha proposto un test genetico in grado di valutare la natura del daltonismo. Ad oggi sono in corso nuove terapie, anche se nessuna di queste sembra essere efficace sull’uomo. Esistono tuttavia delle lenti per coloro che sono affetti da questo disturbo. Esse sono dotate di lenti che hanno un filtro speciale. Questo permette di avere una percezione dei colori molto più vicina a quella delle persone non affette da daltonismo.

Quanto è comune il daltonismo nel mondo

Questo disturbo nel complesso non è una patologia molto comune nella popolazione mondiale. La Tritanopia, ovvero la cecità del colore blu, e la Tritanomali, la ridotta percezione del colore blu, sono patologie genetiche molto rare, determinate da una alterazione del cromosoma 7, e sia gli uomini che le donne ne se affette in egual misura.