Distrofia di Duchenne: cos’è, cause e trattamenti

Che cos'è la distrofia di Duchenne, quali sono le sue caratteristiche, le cause e i trattamenti specifici per questo genere di malattia.

Distrofia di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una forma progressiva di distrofia muscolare che si verifica principalmente nei maschi, anche se in rari casi può colpire le femmine.

La DMD determina una progressiva debolezza e perdita (atrofia) dei muscoli scheletrici e cardiaci. I primi segni di manifestazione della condizione possono includere la ritardata capacità di sedersi, stare in piedi o camminare, e difficoltà ad imparare a parlare. La debolezza muscolare è solitamente avvertibile a partire dai 3 o 4 anni di età e inizia nei fianchi, nella zona pelvica, nella parte superiore delle gambe e nelle spalle. I polpacci possono apparire ingrossati.

I bambini che sono affetti da distrofia di Duchenne possono inoltre avere una camminata insolita e difficoltà a correre, salire le scale e alzarsi da terra. La DMD può anche influenzare l’apprendimento e la memoria, così come la comunicazione e alcune abilità emotive sociali.

La debolezza muscolare peggiora con l’età e progredisce su braccia, gambe e tronco. La maggior parte dei bambini con DMD usano una sedia a rotelle a tempo pieno a partire dai 13 anni di età, mentre problemi al cuore e ai muscoli respiratori iniziano nell’adolescenza e portano a gravi complicazioni che minacciano la sopravvivenza.

Sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si notano solitamente nei maschi di età compresa tra 1 e 6 anni. Il costante declino della forza muscolare si avverte tra i 6 e gli 11 anni, mentre a partire dai 10 anni, può essere necessario per camminare un apparecchio. All’età di 13 anni, la maggior parte dei ragazzi con DMD usano una sedia a rotelle.

I segni e i sintomi più noti della sindrome includono:

  • necessità di più tempo per imparare a sedersi, stare in piedi o camminare da soli, ovvero uno sviluppo ritardato del motore;
  • difficoltà a salire le scale o a correre, o ancora a ad alzarsi dal pavimento;
  • muscoli del polpaccio allargati a causa della sostituzione delle cellule muscolari con grasso e tessuto connettivo (pseudoipertrofia);

Ancora, la debolezza muscolare colpisce prima i muscoli dei fianchi, della zona pelvica, delle cosce e delle spalle e poi i muscoli scheletrici (volontari) di braccia, gambe e tronco. Articolazioni strette o rigide (note anche come contratture) possono svilupparsi con il progredire della perdita muscolare. Se non trattate, queste diventano gravi, causando disagio e limitando la mobilità e la flessibilità. Le contratture possono colpire le ginocchia, i fianchi, i piedi, i gomiti, i polsi e le dita.

La scoliosi può svilupparsi nell’arco di diversi anni di utilizzo a tempo pieno della sedia a rotelle.

Dai primi anni dell’adolescenza, anche i muscoli respiratori e cardiaci sono colpiti dalla sindrome. Potrebbero verificarsi altresì problemi respiratori dovuti alla debolezza del diaframma e degli altri muscoli intorno ai polmoni.

Si potrebbe verificare anche un progressivo allargamento del cuore (cardiomiopatia) che impedisce all’organo di pompare il sangue in modo efficiente. I problemi di apprendimento e di memoria (deficit cognitivo) possono verificarsi in alcuni casi, ma non peggiorano con il progredire della DMD.

Cause della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è determinata da mutazioni nel gene DMD, che fornisce al corpo specifiche istruzioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. La distrofina viene prodotta principalmente nelle cellule muscolari del cuore e del muscolo scheletrico, con il compito di aiutare a stabilizzare e proteggere le fibre muscolari.

Algodistrofia, quando l’arto duole intensamente

Piccole quantità di distrofina vengono prodotte anche nelle cellule nervose (neuroni) in parti specifiche del cervello, incluso l’ippocampo, la parte del cervello coinvolta nell’apprendimento e nella memoria, così come nelle emozioni.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da cambiamenti genetici nel gene DMD che impediscono la formazione di qualsiasi distrofina funzionale. Quando manca la distrofina, le cellule muscolari si danneggiano più facilmente e, in risposta al danno, si verifica un’infiammazione che non fa che peggiorare il processo. Nel corso del tempo, le cellule muscolari senza distrofina si indeboliscono e muoiono, portando alla debolezza muscolare e ai problemi cardiaci.

I problemi non progressivi di memoria e di apprendimento, così come i problemi comportamentali sociali, in alcuni ragazzi con la distrofia sono molto probabilmente legati alla perdita di distrofina nei neuroni dell’ippocampo e in altre parti del cervello dove la distrofina è normalmente prodotta in piccole quantità.

Diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne

Il pediatria può sospettare l’esistenza della distrofia muscolare di Duchenne nei giovani che hanno i segni e i sintomi che sopra abbiamo avuto modo di riassumere, compresa la progressiva debolezza muscolare. Anche la storia familiare è importante, così come gli esami del sangue, che possono essere utilizzati per controllare l’aumento dei livelli di alcune proteine speciali chiamate enzimi muscolari nel sangue, che possono fuoriuscire dai muscoli danneggiati.

Più comunemente, viene controllato il livello ematico dell’enzima creatina fosfochinasi (CPK o CK), ma un medico può anche controllare i livelli ematici di transaminasi come l’aspartato transaminasi e l’alanina transaminasi. Trovare un cambiamento nel gene DMD che può causare la distrofia, attraverso test genetici, può confermare la diagnosi.

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Non esiste una cura nota per la distrofia muscolare di Duchenne, ma la ricerca è in corso. L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi della distrofia e le relative complicazioni causate da una grave debolezza e perdita muscolare progressiva, al fine di massimizzare la qualità della vita.

Un cuore ingrossato e indebolito (cardiomiopatia dilatata) può essere trattato con farmaci, ma in casi gravi può essere necessario un trapianto di cuore. Possono essere necessari dispositivi di assistenza per le difficoltà respiratorie, soprattutto di notte e con il progredire della malattia.

L’esercizio fisico delicato è incoraggiato per le persone che sono affette dalla distrofia muscolare di Duchenne, perché l’inattività fisica (come il riposo a letto) può peggiorare la malattia muscolare, così come – di contro – anche lo sforzo eccessivo. La terapia fisica può essere utile per mantenere la forza muscolare e la funzione. Dispositivi ortopedici (come bretelle e sedie a rotelle) possono migliorare la capacità di muoversi e prendersi cura di se stessi.

Gli steroidi (corticosteroidi) possono migliorare la forza e la funzione dei muscoli nelle persone con la sindrome, compresa la funzione polmonare. Prednisone, Deflazacort, Oxandrolone, sono i tre steroidi generalmente consigliati.

Ad ogni modo, poiché l’uso cronico di corticosteroidi può portare a effetti collaterali, e la rapida cessazione di corticosteroidi può portare a complicazioni potenzialmente letali, è bene farsi assistere costantemente dal medico per poter evitare ogni pregiudizio ulteriore.

Fonti e bibliografie

Revisione scientifica a cura della Dr.ssa Roberta Gammella. Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II. E’ registrata all’Ordine Medici-Chirurghi e Odontoiatri di Napoli e Provincia