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Epidermolisi bollosa: una rara malattia genetica talvolta invalidante

La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica che porta al soggetto affetto a ricoprirsi di bolle e lesioni sulla pelle e sulle mucose. Oltre a manifestazioni esterne, vi sono anche quelle interne della malattia che possono rendere la vita davvero impossibile.

Di che si tratta

L’epidermolisi bollosa è una patologia genetica per la quale il paziente affetto si ricopre di bolle e lesioni sull’epidermide e sulle mucose interne a causa della frizione, anche se molto lieve, o per eruzione spontanea. Questa malattia è nota come “sindrome dei bambini farfalla” per fare riferimento alla fragilità determinata dalla stessa nei piccoli affetti, delicati come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa si distingue in diverse tipologie: simplex, distrofica e giunzionale.

Le diverse tipologie possono manifestarsi in modo lieve oppure in modo più forte e invalidante, nei casi gravi questa malattia è letale poiché no si limita alla pelle. Quando l’epidermolisi bollosa interessa bocca e gola, diventa difficile e doloroso anche deglutire e mangiare, altrettanto problematico quando riguarda mucose interne come occhi e ano. Le caratteristiche evidenti perché esterne, sulla cute, comprendono anche la distrofia ungueale che comporta la perdita delle unghie e in certi casi lesioni miliari. La cicatrizzazione una volta lesa la pelle è assente oppure minima, ovvero si genera una minima atrofia rugosa e depigmentazione.

Di che si tratta

La pelle è costituita da diversi strati, lo strato più esterno si chiama epidermide, sopra al derma. L’epidermolisi, significa rottura del derma (lysys in greco significa rottura). L’epidermolisi bollosa infatti è la rottura della pelle e la formazione di bolle. Generalmente questa malattia è causa di bolle solitamente ristrette a specifiche aree, come mani oppure piedi, o possono riguardare diverse vaste zone del corpo. Questa tendenza all’eruzione di bolle è presente nella maggior parte dei casi fin dalla nascita, ma possono comparire anche successivamente nella tarda infanzia oppure nella prima età adulta.

L’incidenza nel nostro Paese è di un bambino su 82000 bambini venuti al mondo, a fronte di una media al mondo di 17000. Abbastanza alta quindi.

Causa

La causa primaria della malattia è la trasmissione genetica. Non è contagiosa quindi, si trasmette dai genitori ai figli. In base al sottotipo la trasmissione è autosomica dominante oppure autosomica recessiva, proprio per questo una diagnosi giusta del sottotipo del malato è fondamentale per una visita genetica mirata. Quando vi è un’ereditarietà dominante, il genitore affetto da epidermolisi bollosa ha il 50% delle possibilità di generare un bambino con questa malattia. Se nessuno dei due genitori ha manifestazioni della malattia, ma ne sono portatori recessivi, le possibilità diminuiscono a un nascituro su quattro.

Tipologie di epidermolisi bollosa

La malattia, come anticipato, ha diverse forme di manifestazione.

  • Epidermolisi bollosa simplex: oltre il 50% dei casi interessa questa tipologia che è la forma meno grave, poiché le bolle sono isolate alle mani e ai piedi.
  • Epideromolisi bollosa distrofica: causata dagli “uncini”, ovvero le fibrille d’ancoraggio, danneggiate o assenti che non sono quindi in grado di sostenere il derma. La distribuzione delle bolle in questo caso è generalizzata a tutto il corpo in modo costante e lascia numerose cicatrici. Il processo di cicatrizzazione continuo ed interminabile può dar luogo a problemi, quali la fusione delle dita e la contrazione delle mani, che risultano quindi con mobilità e funzionalità ridotta. Questo tipo di epidermolisi porta con sé spesso anemia e in casi gravi tumori e problemi nefrologici. Alcuni casi richiedono l’applicazione della terapia del dolore.
  • Epiedrmolisi bollosa giunzionale: è il tipo più raro, si presenta infatti nell’1% dei casi. Essa ha un ulteriore distinzione in due forme, una delle quali è fin dalla prima infanzia, letale.

Diagnosi

Diagnosi

La diagnosi di questa malattia è solitamente molto semplice, infatti non richiede una visita differenziale accurata. Anche se, nel periodo neonatale, quindi dopo la nascita del bambino, va tenuta in considerazione l’infezione prenatale da herpes simplex, soprattutto se non v’è un’anamnesi familiare positiva per le bolle sulla pelle o quando vi sono le caratteristiche cliniche tipiche di questa malattia. La diagnosi differenziale nei bambini appena nati e nei più piccoli viene fatta con aplasia cutis congenita, il pemfigo neo-natale, l’herpes gestationis, con la sindrome combustiforme data dallo stafilococco, con l’incontinentia pigmenti, ittiosi epidermolitica, la dermatosi di tipo bolloso, il pemfigoide e l’impertigine bollosa. La diagnosi fatta nel periodo prenatale, a circa 8 10 settimane dalla procreazione, sul DNA fetale estratto dai villi coriali oppure dalle cellule del liquido amniotico, è possibile farla solamente quando il gene della malattia è noto o se sono emerse mutazioni patogenetiche.

Trattamento

Il trattamento dell’epidermolisi bollosa prevede di evitare la comparsa delle bolle e delle lesioni con un’attenta protezione della pelle, con l’adozione di stili di vita adeguati ad evitare traumi e in modo da prevenire infezioni secondarie facendo particolare attenzione alla cura delle lesioni. L’aria condizionata può prevenire il peggioramento della malattia nelle stagioni calde. I soggetti affetti dalla malattia con sottotipi associati con elevato rischio di complicazioni, che vanno oltre alle lesioni sulla cute, richiedono un attento monitoraggio e l’implementazione di metodologie capaci di evitare che i tessuti già colpiti siano compromessi ulteriormente in modo grave. Ad oggi vi sono trattamenti per convivere con la malattia, non cure efficaci per la stessa.