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Ipertermia maligna: sintomi, cause e terapie

L’ipertermia maligna è una malattia rara di origine ereditaria di tipo farmacogenetico: ecco sintomi, cause e terapie.

Cos’è l’ipertermia maligna

Da quando l’uomo ha iniziato ad occuparsi di medicina ha potuto studiare e catalogare un vasto numero di malattie che possono colpire gli esseri umani: accanto a patologie comuni e conosciute dalla maggior parte delle persone, esiste una serie di malattie rare che colpiscono una piccola percentuale di uomini e donne al mondo e che sono per lo più sconosciute. Proprio per la loro bassa incidenza, queste patologie sono spesso difficili da individuare e curare: negli ultimi anni si è però assistito ad un aumento dell’attenzione e della sensibilità rispetto a questo tema sia da parte degli addetti ai lavori sia da parte dell’opinione pubblica.

Tra le malattie rare vi è anche l’ipertermia maligna, patologia di origine ereditaria che rientra nella tipologia “farmacogenetica” in quanto si manifesta quando il corpo umano entra in contatto con determinati tipi di farmaci. Le caratteristiche di incidenza dell’ipertermia maligna la classificano tra le malattie rare in quanto possiede:

  • incidenza 1:50000 soggetti adulti
  • incidenza 1:10000 bambini
  • incidenza mortalità 5% dei casi

Si segnala inoltre che negli ultimi anni il tasso di mortalità dei pazienti colpiti dalla malattia è sceso dal 30% al 5%, grazie ai numerosi studi del settore e allo sviluppo di tecniche e farmaci all’avanguardia per curare in modo immediato l’ipertermia maligna.

Cause e sintomi dell’ipertermia maligna

Cause e sintomi dell’ipertermia maligna

L’ipertermia maligna è causata dalla mutazione di un gene presente nel cromosoma 19 e viene trasmessa per via autosomica dominante, ovvero un genitore con questa mutazione genetica ha il cinquanta percento di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli, senza distinzione di sesso.  In particolare si tratta del gene RYR1, responsabile della recessione della rianodina e presente a livello dei muscoli scheletrici: il gene svolge un’importante azione di rilascio del calcio durante le contrazioni muscolari. Alcuni casi riscontrati (una minoranza) hanno evidenziato una possibile responsabilità del gene CACNA1S, presente nel cromosoma 1 che interagisce con la proteina del RYR1.

La particolarità di questa malattia è il fatto di essere asintomatica almeno fino a quando il corpo umano non entra in contatto con alcune cause scatenanti che possono essere:

  • farmaci utilizzati durante l’anestesia (principale causa)
  • farmaci miorilassanti
  • eccessivi sforzi muscolari, stress fisico, calore

Il soggetto portatore dell’ipertermia maligna può quindi non manifestare mai sintomi se non in occasione di interventi chirurgici che prevedano la somministrazione di farmaci usati per l’anestesia generale quali alotano e isoflurano o bloccanti neuromuscolari depolarizzanti come la succinilcolina.

Le crisi di iperemia sono scatenate dall’aumento dei livello di calcio nel muscolo scheletro che provoca :

Altri sintomi possono comportare aumento delle quantità di potassio e anidride carbonica nel sangue, diminuzione e di ossigeno.

Diagnosi e cura dell’ipertermia maligna

Diagnosi e cura dell’ipertermia maligna

Quando si manifesta l’ipertermia maligna? Le analisi che si effettuano prima di operazioni e interventi chirurgici non sono in grado di individuare la malattia i cui primi sintomi si manifestano dunque in sala operatoria con segnali di:

  • rigidità muscolare
  • aumento dell’anidride carbonica durante la respirazione
  • tachicardia

Se l’attacco non viene curato in modo immediato può causare l’arresto cardiaco e anche la morte del paziente, oltre a danni gravi come insufficienza renale e ischemia cerebrale.

L’ipertermia maligna non è curabile in sé ma è possibile intervenire sulle crisi della patologia che si manifestano spesso in sala operatoria. Innanzitutto occorre diagnosticare in maniera rapida questo tipo di malattia in modo da sospendere immediatamente la somministrazione dei farmaci per l’anestesia o i farmaci miorilassanti che stava assumendo il paziente. Occorre inoltre mettere in pratica l’iperventilazione con ossigeno al 100% e somministrare per via endovenosa il dantrolene sodico: si tratta dell’unico farmaco fino ad oggi approvato dalla comunità scientifica per il trattamento dell’ipertermia maligna.

Dato che la prevenzione spesso è alquanto difficoltosa, l’unico caso in cui è possibile mettere in atto azioni preventive capita quando il paziente è al corrente di episodi di ipertermia maligna in famiglia: in questo caso, se si percorre la strada dell’anestesia, occorre comunicare allo staff medico la propria condizione ed evitare quindi l’assunzione di succinilcolina o i farmaci anestetici sopra indicati.