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Microcefalia, una brutta patologia (quasi) sempre incurabile

La microcefalia è una malformazione cranica che si caratterizza per uno sviluppo della scatola cranica inferiore al normale.

La presenza di microcefalia può dipendere da una condizione patologica congenita o anche di tipo post-natale. Potrebbe anche dipendere da un evento che abbia colpito la madre del soggetto nel periodo della gestazione.

La microcefalia: da cosa può dipendere?

Tra le situazioni di tipo morboso da cui può dipendere la microcefalia ricordiamo la sindrome di Down, la trisomia della diciottesima coppia, la trisomia della tredicesima coppia. Tra le condizioni morbose che possono comparire dopo il parto ricordiamo, invece, le patologie mitocondriali.

Per quanto riguarda gli eventi che possono colpire la madre nel periodo della gestazione, è necessario sottolineare eventuali abusi di alcool, l’assunzione di medicinali ad azione teratogena e la toxoplasmosi.

In generale coloro che presentano la microcefalia accusano anche un ritardo mentale poiché il loro encefalo non ha avuto modo di completare lo sviluppo.

La diagnosi di microcefalia non presenta particolari difficoltà poiché la si stabilisce semplicemente misurando la circonferenza del cranio.

Se eccettuiamo alcuni rarissimi casi, purtroppo la microcefalia è una patologia che non si può curare.

Gli individui che soffrono di microcefalia hanno una testa che presenta inferiori dimensioni rispetto a quella dei soggetti sani. Naturalmente rispetto alla propria fascia di età ed al proprio sesso.

Normalmente la microcefalia è un sintomo clinico di alcuni affezioni morbose le quali, oltre a tanti altri danni, pregiudicano i normali processi di sviluppo encefalico.

Talune di queste situazioni patologiche (o anche situazioni) intervengono prima della nascita. In questo caso la terminologia medica indicherà una “microcefalia congenita”. Talune altre, invece, insorgeranno dopo il parto, nei primi mesi di vita del malato, ed in questi casi il termine medico esatto è “microcefalia post-natale”.

Poiché ha una natura congenita o che si sviluppa nell’arco dei primissimi periodi della vita dell’individuo, la microcefalia si caratterizza per l’essere un segno di natura clinica che può essere riscontrato assai precocemente. In realtà parliamo di prima del parto, o immediatamente dopo o nei primissimi mesi di vita.

Cause di microcefalia

Le cause di questa sindrome morbosa possono essere tante e tutte molto differenti le une dalle altre.

Tra queste, meritano una particolare citazione:

  • Le anomalie cromosomiche.
    Si tratta di patologie congenite che possono insorgere a causa di cromosomi che si alterano strutturalmente o anche di numero. Alcune di queste patologie cromosomiche che possono essere associate alla microcefalia sono: la sindrome di Poland, quella di Edward, quella di Patau e, prima fra tutte, quella di Down.
  • Le sindromi che producono una craniosinostosi.
    Craniosinostosi è il nome con il quale i medici individuano il fondersi prematuramente di suture del cranio, una o più di una che siano. Per suture del cranio indichiamo un tipo di articolazione definito fibroso che unisce fra loro l ossa della scatola cranica, della volta in particolare (occipitali, parietali, temporali e frontali). In condizioni fisiologiche la fusione di tali suture è un evento post-natale (taluni processi che riguardano questa fusione hanno termine addirittura dopo il ventesimo anno d’età). Questa tempistica consente all’encefalo uno sviluppo adeguato. Se, invece, come accade in presenza di craniosinostosi, la fusione di tali suture avviene prematuramente, l’encefalo non avrà quello spazio all’interno della volta cranica che gli può consentire uno sviluppo pieno ed appropriato.
  • I comportamenti sbagliati della puerpera durante la gestazione.
  • Alcune specifiche condizioni della madre, che si ripercuotono anche sul feto.
  • I traumi al cervello ed eventi quali un ictus (sia ischemico che emorragico).
  • L’encefalopatia ischemica ipossica.

Il privare il cervello dell’ossigeno è una condizione che si può verificare in taluni momenti della propria esistenza. Esso può essere all’origine di microcefalia se si verifica: prima del parto (in gestazione), durante il travaglio o proprio al momento del parto, o subito dopo il parto. La microcefalia che ne deriva è o congenita o post-natale.

La microcefalia: sintomi e complicanze

Per lo più i medici parlano di microcefalia allorquando misurando un cranio e confrontandolo con le misure fisiologiche corrispondenti a quel sesso e a quell’età, esso si caratterizza per presentare almeno 2 deviazioni standard in meno.

La sintomatologia ed i segni che caratterizzano questa patologia sono in dipendenza della quantità e della gravità delle cause che l’hanno scatenata.

In un panorama sintomatologico di un paziente affetto da questa malattia si possono riscontrare:

  1. Un ritardo mentale (è il segno più diffuso tra i pazienti di microcefalia);
  2. Un ritardato sviluppo delle proprie capacità sia di movimento che di linguaggio;
  3. Bassa statura o, anche, nanismo;
  4. Stati di iperattività;
  5. Deformazioni del viso;
  6. Crisi epilettiche;
  7. Coordinazione ed equilibrio raggiunti con maggior difficoltà;
  8. Altri danni di carattere neurologico.

Come si arriva ad una diagnosi

Per quanto concerne, invece, la diagnosi di bambini davvero molto piccoli, individuare questa patologia non è così semplice e di solito si cerca di fare affidamento su un normale esame obiettivo. Nel corso di tale esame il medico effettuare tutte le varie misurazioni relative alle dimensioni della testa. Successivamente effettua un confronto con i dati medi sia per quanto concerne l’età che il sesso del bambino. Per giungere ad una diagnosi che sia il più completa e dettagliata possibile, è importante includere anche il rilevamento delle cause che l’hanno scatenata. Di conseguenza, ecco spiegato il motivo per cui possono essere prescritti anche altri tipi di esami, in modo da avere a disposizione un maggior numero di informazioni. Queste ultime possono derivare da un’attenta e scrupolosa valutazione circa la storia familiare del paziente. Altrimenti si possono ottenere a partire da una Tac cerebrale, oppure una risonanza magnetica nucleare, oppure anche con degli esami del sangue.

Il trattamento della microcefalia

Al giorno d’oggi, con le attuali conoscenze mediche, non ci sono delle cure specifiche che permettano al cranio di terminare il proprio normale iter di sviluppo. Considerando questo aspetto, i medici possono in ogni caso tentare di programmare un trattamento sintomatico, ovvero che abbia come obiettivo finale quello di portare ad un sensibile miglioramento del quadro sintomatologico.

Alcuni esempi di terapie

La cura sintomatica, come si può facilmente intuire, è strettamente legata a doppio filo dalla sintomatologia presente nel paziente. Ad esempio, quando il bambino accusa un ritardo mentale e tutte le conseguenze del caso, di solito deve essere sottoposto ad una terapia specifica, che viene chiamata terapia occupazionale. Questo tipo di trattamento ha due scopi principali. Il primo è quello di rendere più semplice l’immissione del paziente all’interno della realtà sociale nel momento in cui inizia a rapportarsi con il resto del mondo. Il secondo scopo è quello di fare in modo che il paziente possa diventare ben presto il più possibile indipendente rispetto agli altri. In questo senso, viene insegnato al paziente come riuscire a prendersi cura di sé stesso senza altri aiuti esterni.

Nel caso in cui il paziente abbia un ritardo nella crescita delle capacità di linguaggio, ci sono dei trattamenti specifici. Questi ultimi hanno come obiettivo quello di migliorare proprio tali abilità. Nel caso in cui, invece, il paziente soffra di problemi di equilibrio o di coordinazione, allora dovrà essere sottoposto a delle particolari terapie fisioterapiche. In queste occasioni si consiglia di fare riferimento a dei fisioterapisti esperti in malattie che hanno degli effetti anche dal punto di vista neurologico. Quando il paziente soffre di iperattività o epilessia, allora può iniziare terapie a base di medicinali sintetizzati proprio per abbassare la presenza dei sintomi riportati.

Come si cura la craniosinostosi

Alcuni particolari casi di craniosinostosi si possono risolvere mediante un’operazione chirurgica specifica. Si può seguire, infatti, un intervento di tipo classico, ovvero a cielo aperto. Oppure si può optare per un’operazione chirurgica di tipo endoscopico, che chiaramente può contare sull’indubbio vantaggio di essere notevolmente meno invasiva.

Qual è la prognosi

La prognosi non può che essere correlata al grado di gravità della sintomatologia. Ci sono pazienti che soffrono di microcefalia molto grave che hanno a che fare con disabilità particolarmente gravi, come ritardo mentale importante oppure problematiche di linguaggio. Invece, quando la microcefalia ha una forma lieve, le disabilità di conseguenza sono piuttosto limitate. Questo aspetto consente ovviamente ai pazienti stessi una qualità di vita notevolmente superiore e che si avvicina in molti casi alla normalità.

Alcuni suggerimenti per la prevenzione

Ci sono diverse patologie genetiche che possono provocare microcefalia che hanno un carattere tipicamente ereditario. In poche parole, vengono trasmesse da parte dei genitori ai loro figli. Proprio in considerazione di questo aspetto, i genitori di quei bambini che soffrono di microcefalia hanno la possibilità di fare affidamento su un esperto di genetica. In questi casi, il suggerimento è quello di sottoporsi ad un esame genetico specifico, in maniera tale da poter comprendere se un’ulteriore gravidanza nasconde il pericolo di microcefalia. In caso di risposta positiva, bisogna evitare il concepimento in maniera tale da prevenire il potenziale sviluppo di questa malattia.