Quando guardiamo all’interno delle celle, vediamo però che hanno sotto-compartimenti ancora più piccoli, detti organuli, che svolgono funzioni diverse essenziali per la vita della cellula stessa.
Ebbene, i mitocondri sono organuli trovati nelle cellule di ogni organismo complesso. Producono circa il 90% dell’energia chimica necessaria alle cellule per sopravvivere e, dunque, a loro va attribuito il merito di tenerci in vita. Di contro, è facile capire perché quando i mitocondri non funzionano a dovere, il risultato sono malattie piuttosto gravi.
Ad ogni modo, i mitocondri fanno molto di più che produrre energia. Producono anche sostanze chimiche di cui il corpo ha bisogno per altri scopi, abbattono i prodotti di scarto in modo che siano meno dannosi e riciclano alcuni di questi prodotti di scarto per risparmiare energia.
Peraltro, i mitocondri hanno anche un ruolo speciale nel far morire le cellule (apoptosi). Può sembrare un ruolo apparentemente “strano”, ma in realtà anch’esso è vitale per i processi di crescita e sviluppo. A volte infatti le cellule non muoiono quando “dovrebbero”, e iniziano a crescere in modo incontrollato: è così che un tumore inizia a crescere e, dunque, non bisognerebbe essere sorpresi dal fatto che i mitocondri svolgono un ruolo importante nel cancro e sono visti come bersagli per i farmaci anti-cancro.
Per produrre tutta quell’energia, i mitocondri richiedono principalmente ossigeno: grazie a ciò, possono bruciare efficacemente il cibo in un modo attentamente controllato per produrre l’energia chimica di cui sopra, in un processo chiamato “fosforilazione ossidativa“. E proprio come un fuoco si spegne senza ossigeno, se i mitocondri sono privi di ossigeno, smettono anche di funzionare.
Per esempio, durante un attacco di cuore o un ictus, il sangue smette di erogare ossigeno al cuore e al cervello, due organi essenziali che svolgono un intenso lavoro e che di conseguenza hanno bisogno di molta energia. Senza ossigeno, i mitocondri smettono di funzionare e le cellule del cervello o del cuore vengono danneggiate o, addirittura, muoiono.
Fondamentali per la nostra salute
Da quanto sopra dovrebbe essere chiaro che i mitocondri sono fondamentali per il modo in cui le nostre cellule funzionano e contribuiscono in tutti i modi al nostro benessere. Oltre al loro ruolo principale nel rendere l’energia immagazzinata nel cibo disponibile per alimentare i nostri corpi, i mitocondri sono anche centrali nel modo in cui le cellule vengono fatte sviluppare e morire, rispondono alle infezioni o alle ferite, cambiano… a volte in modi che conducono al cancro o più semplicemente all’invecchiamento.
Di conseguenza, il danno ai mitocondri è spesso alla base di molte patologie umane. Si pensi ai disturbi genetici che influenzano il modo in cui sono composti gli stessi mitocondri, alle lesioni acute come infarto e ictus e ai disturbi cronici come obesità e diabete, o ancora a condizioni degenerative come le malattie di Parkinson e di Alzheimer. Pertanto, una migliore comprensione di come funzionano i mitocondri e il motivo per cui smettono di funzionare bene in condizioni di malattia, è fondamentale per poter sviluppare nuovi trattamenti per molte patologie.
Il danno mitocondriale
Il danno mitocondriale che causa la malattia può essere suddiviso in due grandi categorie: danno primario o secondario.
La categoria principale, primaria, è dovuta a difetti genetici nel DNA all’interno dei mitocondri (DNA mitocondriale) o ad un difetto in un gene nel nucleo della cellula che è importante per la funzione mitocondriale. Questi difetti genetici significano che i mitocondri sono assemblati in modo errato o non funzionano correttamente: spesso queste “malattie mitocondriali” si manifestano nei neonati o nei bambini piccoli e colpiscono il cervello, il cuore o altri organi essenziali che consumano molta energia, ma ci sono molte altre forme di malattia mitocondriale che si manifestano negli adulti, come ad esempio la cecità o il diabete.
L’altro tipo di disturbi mitocondriali, la disfunzione mitocondriale secondaria, è causato da eventi dannosi durante la vita del paziente. Per esempio, in un infarto il danno è iniziato da un blocco in un vaso sanguigno nel cuore, che uccide le cellule del cuore interrompendo i loro mitocondri. Allo stesso modo, c’è una vasta gamma di altri disturbi in cui il danno mitocondriale gioca un ruolo significativo, tra cui la sepsi, le malattie neurodegenerative, l’obesità, il cancro, le malattie autoimmuni, l’invecchiamento e il diabete. Pertanto, il danno mitocondriale è fondamentale per molti dei più gravi disturbi che affliggono la popolazione anziana.
Terapie
Poiché i mitocondri sono fondamentali per tante importanti malattie, sono un obiettivo essenziale per nuove terapie e farmaci. Alcuni dei modi allo studio per affrontare i difetti genetici che causano malattie mitocondriali primarie prevedono terapie geniche che sostituiscono il gene difettoso nel nucleo. Un approccio correlato è quello di trattare la malattia sostituendo, riparando o “spegnendo” il gene danneggiato all’interno dei mitocondri. Approcci complementari sono quelli di provare a sviluppare farmaci che prevengano il danno associato alle malattie mitocondriali.
