Retinite pigmentosa, una patologia genetica che può causare la cecità

Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa colpisce gli occhi, ed è ereditaria. Si tratta infatti di una malattia genetica che provoca l’abbassamento della vista, e nelle forme più gravi, anche la perdita totale della visione. La parte dell’occhio colpita, come è facile immaginare dal nome della patologia, è la retina, e l’epitelio pigmentato. Qui avvengono quelle modificazioni dei sistemi che conducono all’abbassamento della vista, colpendo in particolare i vasi sanguigni che attraversano questa parte dell’occhio. La patologia sembra colpire in prevalenza il sesso maschile, e in alcuni casi, anche con un’incidenza del 50% delle nascite, quando la madre è portatrice sana nella forma genetica.

Retinite pigmentosa

Che cos’è la retinite pigmentosa

Quando si parla di retinite pigmentosa, si vuole indicare un gruppo di malattie di origine ereditaria che hanno colpito la retina degli occhi, e che provocano con il passare del tempo, la perdita progressiva della vista notturna e del campo visivo periferico. Esse sono caratterizzate nella maggior parte dei casi, dalla migrazione del pigmento verso la neuroretina, che determina l’attenuazione da parte dei vasi sanguigni retinici e pallore del disco ottico. In molti soggetti, la retinite pigmentosa provoca la perdita dell’acutezza della vista, che a sua volta determina l’ipovisione, fino a condurre il malato alla cecità. Per diagnosticare tale patologia, il paziente deve essere sottoposto ad elettroretinogramma anormale oppure estinto. Grazie a recenti studi, è stato possibile evidenziare che esiste un meccanismo comune patogenetico, con la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che si sviluppa con la mutazione di alcune proteine che compongono il ciclo della vista.

Retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa: descrizione della retina

La retina è un organo importante, situato nella parte posteriore dell’occhio, ed essa è particolarmente sensibile alla luce, come fosse una pellicola fotografica, infatti recepisce e compone tutte le immagini che vengono successivamente trasmesse al nostro cervello. Sulla superficie della retina, sono presenti ed operano due categorie di cellule anch’esse sensibili alla luce: i primi sono i coni, chiamati così per la loro forma, ed hanno il compito di recepire in particolar modo i dettagli delle immagini ed i vari colori che sono presenti, i secondi invece, prendono il nome di bastoncelli, perché di presentano con una forma lunga ed affusolata, e questi reagiscono prevalentemente al contrasto che si crea tra il chiaro e lo scuro, compreso il movimento degli oggetti.

Nella parte centrale della retina, troviamo la macula, che è costituita da diversi coni e pochissimi bastoncelli, e ci permette di leggere e di osservare ad esempio tutte le sfumature di un dipinto. In periferia invece, troviamo numerosi bastoncelli, e grazie ad essi, possiamo percepire con la coda dell’occhio un pericolo, come ad esempio una macchina che sta per investirci, anche se non siamo perfettamente in grado di distinguere i colori della vettura.

Retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa: forme genetiche

Le forme genetiche di retinite pigmentosa sono sono quattro: la prima è quella autosomica dominante, la seconda è quella autosomica recessiva, la terza è legata al cromosoma x ed infine vi è la forma sporadica.

1. La forma autosomica può colpire sia il sesso maschile che quello femminile ed inoltre non salta le generazioni. Tale patologia, prevede che ogni soggetto affetto, abbia almeno un genitore, oppure uno dei due nonni con la stessa patologia.
2. La forma autosomica recessiva, può colpire sia il sesso maschile che quello femminile, ed inoltre può saltare le generazioni e non vi è la frequenza che la patologia posa interessare un’altra famiglia.
3. La forma legata al cromosoma X, ovvero al sesso, colpisce solo il sesso maschile, che eredita il gene patologico dalla madre, che inoltre è portatrice sana. Una donna in queste condizioni, ha la possibilità di avere un figlio affetto da retinite pigmentosa, con una percentuale pari al 50%. Questo si verifica in genere nel sesso maschile, che, a differenza di quello femminile, eredita il gene patologico di cui la madre è portatrice sana; quando una donna ha tale condizione, il rischio di malattia per ogni figlio maschio è del 50%. Un rischio quindi alto, da non sottovalutare, quando si desidera avere una gravidanza.
4. Nella forma sporadica di retinite pigmentosa, questa si manifesta in un solo caso nel sesso maschile di una famiglia. La sporadicità indica solo una constatazione, anche se non possiamo escludere la eredità recessiva, oppure quella legata al sesso, specie se la persona malata è di sesso maschile.

Retinite pigmentosa