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Screening neonatale: tutti gli esami a cui è sottoposto il piccolo appena nato

Lo screening neonatale è costituito da una serie di diversi esami che vengono fatti al neonato non appena nato.

Questa serie di esami sono necessari per verificare eventuali problemi e patologie, per accertarsi che il piccolo è sano al 100%. Ma di cosa si tratta per l’esattezza?

Screening neonatale: che cos’è

Screening neonatale: che cos’è

Lo screening neonatale è un esame diagnostico che viene fatto ai bambini nei primi momenti di vita. Esso viene eseguito su tutti i neonati, anche dove non esistono segni clinici di evidenti problemi. L’esame non p una diagnosi definitiva, ma un esame preliminare che se da risultati negativi, viene approfondito da esami specifici. Dal 1992 lo screening neonatale è obbligatorio in tutta Italia.

Esso deve essere effettuato fra le prime 48-72 ore di vita del bambino. Il piccolo è sottoposto a esami, prelievi e test che complessivamente compongono lo screening neonatale. Tale esame dà indicazioni immediate in particolare per quel che riguarda 4 gravi malattie genetiche ereditarie, che interessano il metabolismo e che sono asintomatiche e silenti, ovvero: la fenilchetonuria, la galatossemia, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica.

Non è una diagnosi vera e propria, ma una verifica preventiva, un indice di rischio. Proprio per questo motivo, se la risposta è positiva non si deve pensare al peggio. Ma bisogna solo sapere che verranno fatte altre valutazioni. Uno screening neonatale positivo dà il via ad ulteriori approfondimenti. Grazie a questo test si può intervenire in tempo su alcune patologie, altrimenti danni permanenti se prese tardivamente.

Il primo test dello screening neonatale: indice di Apgar

Per verificare lo stato di salute del bebè si fanno delle misurazioni e dei test nelle sue prime ore di vita. Subito dopo aver tagliato il cordone ombelicale, si misura l’indice di Apgar (dal nome dell’ostetrica che lo ideò, Virginia Apgar). Questo esame è una valutazione dei parametri vitali fondamentali con un punteggio assegnato dall’ostetrica. Nello specifico si valuta:

  • l’attività respiratoria
  • il tono muscolare
  • il battito cardiaco
  • il colorito
  • i riflessi

La somma dei punti dati deve arrivare a minimo 7 e massimo a 10, per dire che il bambino è in ottime condizioni di salute. Il test dell’indice di Apgar si fa al primo minuto di vita e dopo 5 minuti. Se l’adattamento alla vita extrauterina richiedesse più tempo, il test potrebbe essere effettuato anche più volte successivamente.

La carta d’identità del neonato

Dopo aver valutato lo stato generale del piccolo, si passa alla registrazione dei suoi parametri fisici, che si andranno aggiornando nelle successive visite pediatriche. Questi valori sono importanti per monitorare lo sviluppo e lo stato di salute del neonato. Nello specifico si misurano:

  • peso: mediamente di 3,2-3,3 kg (per femmine e maschi);
  • lunghezza: mediamente 49-50 cm (per femmine e maschi);
  • circonferenza cranica:di media 35 cm circa per entrambi i sessi;

Misure preventive

Misure preventive

Entro le prime due ore di vita dalla nascita, il neonato viene sottoposto a due misure preventive. Nello specifico, innanzitutto si somministra la profilassi per la malattia emorragica, dandogli per via intramuscolare o in gocce per bocca della vitamina K. E in secondo luogo si attua la profilassi per infezione gonococcica e per la congiuntivite batterica, cioè si instilla negli occhi del piccolo un collirio antibiotico.

Controlli successivi entro 6-8 ore

Gli screening neonatali vengono messi in pratica dal pediatra presente in tutti i parti, colui che visita il neonato alla nascita, o in alternativa dall’ostetrica. In tutti i casi, entro 6-8 ore di vita è un medico a visitare il bambino, verificando le sue competenze motorie, comportamentali, sensoriali. Il controllo dell’attacco al seno lo fa l’infermiera o l’ostetrica e si esegue più volte nelle prime 24 ore, circa ogni 8 ore. La visita delle competenze del piccolo viene fatta per verificare se vi siano anomalie e indicatori di patologie. Queste infatti altrimenti sarebbero difficili da diagnosticare, perché asintomatiche. Per queste patologie daltronde serve un intervento tempestivo.

Nello specifico quindi, lo screening neonatale prosegue in 3 fasi:

  • Test di Guthrie: prelievo dal tallone

Questo screening metabolico serve a verificare che non vi sia la presenza di patologie come l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. Al neonato si prelevano alcune gocce di sangue dal tallone, di solito mentre è attaccato al seno affinché sia piacevolmente distratto. Esso viene posto su un cartoncino assorbente e inviato in laboratorio. In 15 giorni si ha una risposta.

  • Esame occhi e orecchie

Si valuta la risposta del fondo oculare ad un riflesso rosso, per verificare la corretta conformazione degli occhi. Poi si esegue un controllo del condotto uditivo esterno, per mezzo di un sensore e di un apparecchio apposito. Con questo si rilevano le otoemissioni acustiche, in modo da verificare che la struttura dell’orecchio sia normale per condurre bene i suoni.

  • Manovra di Ortolani: verifica dell’anca

La manovra in questione viene fatta dal pediatra, che fa compiere alle gambe del piccolo dei movimenti. Nello specifico si valuta se la testa del femore è centrata e nella sua corretta sede, cioè nell’acetabolo. La manovra può diagnosticare eventuali malformazioni, come la displasia congenita dell’anca. Se il risultato di questo test è insoddisfacente o in presenza di familiarità, si fa un ecografia entro i 15 giorni di vita.

Alcuni centri avanzati effettuano ricerche anche più approfondite ed estese.