Sindrome di Angelman: una rara malattia genetica neurologica

La sindrome di Angelman si caratterizza per essere una patologia genetica piuttosto rara di stampo chiaramente neurologico. Questa sindrome viene provocata da parte di un’alterazione del cromosoma 15 materno. Insorge piuttosto di frequente con degli importanti deficit di natura intellettiva, ma anche sotto il profilo comportamentale e motorio.

Il paziente può notare i primi sintomi già nel corso dell’infanzia, anche se spesso c’è la tendenza a sottovalutare tali sintomi e a far finta di niente. Quindi, appena si individua qualche segnale o sintomo piuttosto strano, si consiglia di consultare immediatamente il medico, che deve ovviamente prescrivere degli esami adeguati. In particolar modo, il piccolo paziente può essere sottoposto ad alcuni esami genetici, che permettono di solito di ottenere un quadro clinico migliore.

La sindrome di Angelman, sfortunatamente, non si può curare. Ad ogni modo, ci sono diverse terapie che consentono di migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma anche rendere meno intensi i sintomi.

Le principali caratteristiche della sindrome di Angelman

Questa patologia di natura genetica si caratterizza per andare a colpire il sistema nervoso ed è in grado di causare dei deficit di natura fisico-motoria, ma anche dal punto di vista comportamentale. Le persone che soffrono di questa sindrome si caratterizzano per denotare diversi problemi anche subito dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi sono già i genitori che possono notare tali disturbi, che rappresentano essenzialmente un ritardo nella crescita. Nulla cambia dal punto di vista dell’aspettativa di vita di una persona normale, ma chiaramente il paziente di questa sindrome soffre di varie disabilità e comportamenti particolari. Ad ogni modo, si tratta di una malattia particolarmente rara, dato che va a colpire una persona su 25 mila. I segnali di tale patologia possono insorgere già nel corso del primo anno di vita, anche se purtroppo la diagnosi avviene di solito tra i 2 e i 6 anni.

Quali sono le possibili cause

La sindrome di Angelman è propriamente una patologia di natura genetica. Di conseguenza, il motivo scatenante è rappresentato da un’alterazione genetica. Il gene di cui stiamo parlando è quello denominato UBE3A, che si trova esattamente sul cromosoma 15. Sono davvero i numerosi i test genetici che hanno messo in evidenza come i pazienti che soffrono di tale sindrome o hanno una mutazione di tale gene oppure non ce l’hanno del tutto. Sono queste due particolari situazioni che sono in grado di provocare dei problemi all’interno del cervello, in cui i soli alleli attivi sono proprio quelli materni.

Quali sono i principali sintomi della sindrome di Angelman

Le principali caratteristiche della sindrome di Angelman

I più evidenti sintomi si caratterizzano per insorgere a livello di anatomia, ma anche in relazione all’ambito motorio e comportamentale. La crescita ritarata è sicuramente quello più evidente, visto che dopo il primo anno di vita, il bambino non riesce a gattonare e non emette alcun tipo di suono. Tra gli altri sintomi troviamo dei disturbi intellettivi, ma anche un’assenza completa della parola, così come dei problemi di coordinazione motoria, un movimento contraddistinto da un tremore alle gambe e alle braccia. Tra i vari sintomi troviamo anche dei sorrisi e delle risate che si presentano con una frequenza eccessiva, senza delle ragioni in modo particolare. Inoltre, anche la testa di ridotte dimensioni e con un appiattimento nella zona posteriore.

Quali sono le più importanti complicazioni

A tale tipo di sindrome spesso si possono correlare anche altre condizioni patologiche, in qualche caso anche particolarmente gravi. Tutto dipende da una diagnosi piuttosto precoce della patologia: in questo caso, curarla diventa meno complicato. Tra i possibili rischi e complicazioni correlate alla sindrome di Angelman troviamo una notevole difficoltà a mangiare, visto che sia la suzione che la deglutizione possono essere modificate. Un’altra complicazione è l’iperattività, visto che hanno una soglia di attenzione particolarmente bassa, con un cambio di attività eccessivamente frequente e rapido. Le problematiche possono essere legate poi anche al sonno, così come possono riflettersi anche sulla scoliosi o anche sull’obesità. Dato che il paziente ha la tendenza ad avere un notevole appetito, spesso è portato a consumare una quantità di cibo eccessiva, con la conseguenza di aumentare troppo di peso.

Come si arriva ad una diagnosi

Come si arriva ad una diagnosi

La sindrome di Angelman può essere diagnosticata con un esame obiettivo dei sintomi, ma anche dei vari segni. Successivamente, per avere chiaramente una conferma di tale diagnosi, è necessario eseguire tutta una serie di esami genetici. Il primo esame, in ogni caso, è quello obiettivo: dopo l’osservazione del comportamento del bambino, si passa ad una valutazione delle capacità motorie, nonché delle caratteristiche fisiche del soggetto. I vari test genetici, invece, si caratterizzano per confermare o meno questa diagnosi preliminare e le procedura possono essere rappresentate dal cariotipo, dalla metilazione del DNA, dall’ibridazione in situ fluorescente e dalla ricerca di alterazioni di carattere genetico.

Lascia un commento