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Sindrome di Bartter: cosa è, come si manifesta e come affrontarla

La sindrome di Bartter è una malattia genetica che è contraddistinta da un difettoso riassorbimento di sodio, potassio e cloro (cioè, dei Sali) a livello dei reni e, in particolar modo, nella c.d. “ansa di Henle”. La sindrome non ha una manifestazione omogenea, esistendone diverse sotto-varianti, caratterizzate da diversi difetti nel gene responsabile della malattia: si possono per esempio verificare nascite premature, produzione eccessiva di urine, sete eccessiva, ritardo nella crescita, e così via. Nei soli casi più gravi, l’aspettativa di vita subisce una riduzione.

Come viene trasmessa la sindrome

La sindrome di Bartter si trasmette per via genetica. Per avere tale sindrome, in altri termini, è necessario avere ereditato il difetto genetico da ognuno dei genitori, entrambi portatori sani. I geni coinvolti codificano per proteine che sono le responsabili del flusso di ioni specifici, tra il sangue e le urine, come SLC12A1 (forma 1), KCNJ1 (forma 2), CLCNKB (forma 3), BSND (forma 4). Di contro, la forma 5, che è invece dovuta a un difetto nel gene CASR, si trasmette come un carattere autosomico di natura dominante. In altre parole, è sufficiente ereditare un’unica copia difettosa del gene da uno dei genitori, che a sua volta è malato, per poterne manifestare i sintomi.

Come diagnosticare la sindrome

La diagnosi della sindrome di Bartter viene basata principalmente sul quadro clinico, e sul monitoraggio del dosaggio di alcune sostanze presenti nel sangue e nelle urine. Successivamente, per avere una conferma della presenza della malattia, si procede a effettuare un test genetico. Le coppie che stanno progettando un figlio, possono effettuare una diagnosi prenatale se sono a conoscenza di altri casi in famiglia.

Quando si manifesta la sindrome

La sindrome di Bartter si manifesta generalmente nell’infanzia, come disordine di natura sporadica o familiare. I bambini che ne sono colpiti manifestano principalmente dei bassi tassi di crescita, e appaiono malnutriti. Possono inoltre manifestarsi condizioni di debolezza muscolare, di polidipsia, di poliruai e di ritardo mentale, con diversi livelli di gravità a seconda delle condizioni del paziente interessato. Si tenga anche conto che la sindrome di Bartter si differenzia dalle altre malattie associate all’iperaldosteronismo per l’assenza di ipertensione e di edema. Nei pazienti adulti devono invece essere escluse, a titolo di possibili cause, la bulimia nervosa, il vomito o l’utilizzo surrettizio di diuretici o di lassativi.

Come si cura la sindrome di Bartter

Attualmente non vi è una specifica cura per la sindrome di Bartter: il trattamento farmacologico punta principalmente a limitare la perdita dei sali e, in particolare, del potassio. Nei casi di maggiore stress, la terapia, pur evidentemente di “urgenza” e non definitiva, è quella di somministrare una integrazione significativa via endovena: nei momenti di maggiore tensione (si pensi a malattie concomitanti o altri traumi) i livelli di elettroliti nel sangue possono subire rapide variazioni. Inoltre, considerato che i livelli di prostaglandina E2 nei pazienti sono molto elevati, il trattamento di alcuni di essi con gli inibitori della ciclossigenasi può ridurre la severità dei sintomi.