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Sindrome di Berdon: sintomi e caratteristiche di una malattia congenita molto rara

La sindrome di Berdon è una malattia congenita molto rara, sulla quale è molto difficile trovare informazioni chiare in quanto la letteratura medica in merito è scarsa. La patologia in questione è nota anche come sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale.

Per ora è stata descritta e studiata clinicamente in meno di 300 pazienti in tutto il mondo, motivo per cui, come già specificato, sono scarsissime le informazioni tecniche che si hanno in mano.

Nella foto sovrastante vediamo Giorgia Pagano, una bambina leccese di 7 anni affetta dalla sindrome e per la quale si sono mobilitati artisti e intellettuali italiani e non solo, con l’obiettivo di aiutare la famiglia a pagare le cure.

Sintomi della sindrome di Berdon

La sindrome di Berdon ha come sintomo principale una forte distensione addominale. Questa situazione è la conseguenza primaria di una dilatazione della vescica, la quale non risulta in alcun modo ostruita. I pazienti con la sindrome di Berdon non hanno neppure problemi di peristalsi intestinale.

Come sopra specificato si tratta di una malattia molto rara che, secondo gli aggiornamenti risalenti al 2012, è stata descritta in 230 pazienti a livello mondiale, il 70% dei quali di sesso femminile. La sintomatologia primaria della sindrome di Berdon, ossia la vescica urinaria ingrossata, può essere individuata già con una diagnosi prenatale attorno alla ventesima settimana di gestazione.

Altro segnale da non sottovalutare ma riconoscibile ovviamente dopo la nascita è la distensione addominale. Anche nelle prime settimane di vita oltre che in fase di controllo prenatale è necessario fare attenzione al comportamento del piccolo per riconoscere alcuni dei sintomi della sindrome.

Quali sono gli altri? Vediamoli assieme.

Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale: i sintomi nel neonato

La sindrome di Berdon presenta dei sintomi visibili anche in fase di controllo prenatale, mentre altri sono evidenti sono osservando il comportamento quotidiano del neonato. In quali casi è bene preoccuparsi? Quando si presentano frequentemente episodi di vomito biliare o difficoltà di evacuazione, una sintomatologia molto affine a quella delle ostruzioni intestinali.

Se questi episodi si ripetono è necessario contattare tempestivamente il pediatra o il medico curante e fare tutti gli esami necessari.

Qualora dai suddetti accertamenti dovessero emergere situazioni come la malrotazione intestinale o altre anomalie dell’apparato digerente come il microcolon è quasi sicuro il fatto di trovarsi davanti a un soggetto affetto da sindrome di Berdon.

Da non trascurare, ovviamente in fase post natale, è anche l’efficacia degli esami istologici. In questo caso a dover mettere in allarme il genitore che si rivolge al medico curante è una situazione di degenerazione nella parte centrale dei muscoli della vescica.

Cause della sindrome di Berdon: cosa dice la letteratura medica

Visto il numero esiguo di casi registrati, come succede con altre malattie rare anche con la sindrome di Berdon è molto difficile definire delle cause univoche. La letteratura medica si è espressa in merito, ma i punti di riferimento sono diversi.

C’è infatti chi parla di cause legate all’ambito genetico e chi, invece, inquadra il tutto considerando un’origine ormonale.

Quando si parla di sindrome di Berdon è importante citare la pseudo-ostruzione intestinale idiopatica cronica, una malattia simile ma non uguale, che si differenzia dalla patologia a cui sono dedicate queste righe per via della presenza di megacisti.

Molto simile è anche il caso una condizione patologica come la sindrome del ventre a prugna secca, caratterizzata da una deficienza a livello della muscolatura addominale.

Esistono cure?

Per la sindrome di Berdon attualmente non esistono cure. I medici hanno preso in esame l’efficacia di diverse alternative, per esempio l’intervento chirurgico di gastrostomia e di vescicostomia, ma non si sono rivelati risolutivi. Un altro approccio preso in considerazione è stato quello del trapianto viscerale, altra strada che non ha portato a una cura definitiva.

La sopravvivenza post diagnosi è aumentata molto negli ultimi anni, anche se la qualità della vita dei soggetti che soffrono di questa sindrome è bassissima, in quanto necessitano di nutrizione assistita da terzi.

Revisione scientifica a cura della Dr.ssa Roberta Gammella.
Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II. E’ registrata all’Ordine Medici-Chirurghi e Odontoiatri di Napoli e Provincia