Sindrome di Brugada

Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada è una malattia cardiaca a volte ereditaria che colpisce soprattutto individui di sesso maschile. Eccone i principali sintomi, cause e terapie.

Sindrome di Brugada: cos’è e quali sono i sintomi

La Sindrome di Brugada è una patologia cardiaca descritta per la prima volta nel 1988 da un team medico italiano, mentre nel 1989 fu pubblicata una descrizione dettagliata sull’American Heart Journal, in cui venivano descritti tutti gli aspetti tipici della malattia. La sindrome è conosciuta in tutto il mondo grazie alla descrizione dei fratelli spagnoli Brugada, che descrissero la malattia nel 1992.

Nella descrizione apparsa sull’American Heart Journal venivano descritti tutti gli aspetti della malattia cardiaca, soprattutto in relazione all’elettrocardiogramma che presenta ECG in V1, blocco di branca destro completo con ST elevato, deviazione assiale sinistra, aPR allungato, isolato sopraslivellamento del tratto ST.

La Sindrome di Brugada è una delle principali cause della morte cardiaca improvvisa ed è frequente nella popolazione maschile adulta di età compresa tra i 30 e i 40 anni, colpendo prevalentemente individui di origine asiatica. Secondo indagini recenti, la Sindrome di Brugada colpisce in maniera differente i diversi paesi: in Italia le stime sono tra gli 0,4 e i 1,7 bimbi malati ogni 10 mila, con una prevalenza dello 0,7-2,5%. Il dato percentuale sale al 6% in Francia, all’11% nelle nazioni del Medio Oriente e al 12% in Thailandia.

La principale problematica della Sindrome di Brugada è il fatto che spesso sia asintomatica e latente, fatto che rende la diagnosi particolarmente difficile. I sintomi più comuni possono manifestarsi in modo discontinuo e possono cogliere il paziente in modo improvviso e letale:

Un approfondimento sui sintomi più diffusi

Gli svenimenti vengono causati dalla contrazione particolarmente veloce e con poca efficacia dei ventricoli. Sono sufficienti pochi secondi, però, perché la situazione ritorni alla normalità. Si tratta più che altro di tachicardie ventricolari e torsioni di punta. La morte cardiaca improvvisa è certamente la conseguenza più nefasta. Nella maggior parte dei casi va a colpire persone tra 25 e 50 anni. In realtà, però, può verificarsi anche in altre età. La morte cardiaca improvvisa viene provocata da un arresto cardiaco improvviso dovuto alla fibrillazione ventricolare. Capitano piuttosto di frequente delle situazioni di pazienti che decedono a riposo o durante il sonno. In gran parte dei casi la perdita di coscienza avviene nell’immediata, senza essere preceduta da dei sintomi premonitori. Ecco spiegato il motivo per cui i pazienti corrono il rischio, cadendo, di essere soggetti a pericolosi traumi. In alcuni casi, possono insorgere anche palpitazioni o una sensazione di mancamento. Nella maggior parte dei casi, i primi sospetti relativi alla sindrome di Brugada sono questi tre. Bisogna mettere in evidenza, però, che tantissimi soggetti che hanno un aspetto tipico di tale sindrome nell’elettrocardiogramma non hanno a che fare con tali eventi lungo tutta la loro vita.

È necessario controllare tutta la famiglia?

Proprio per via del fatto che tale sindrome si trasmette per via genetica, può essere fondamentale provvedere ad indagare sulla storia della famiglia. I pazienti che soffrono di tale sindrome, infatti, possono avere dei familiari che sono morti improvvisamente ad un’età inferiore ai 50 anni per cause che non sono note. Non solo, all’interno della famiglia ci possono essere anche dei casi in cui è stata diagnosticata epilessia, oppure anche una storia di aborti tardivi.

La valutazione elettrocardiografica

Tra le principali caratteristiche di tale sindrome troviamo certamente il fatto di presentarsi clinicamente in modo decisamente variabile. Nello specifico, anche la valutazione elettrocardiografica è condizionata da tale variabilità estrema. Pure l’elettrocardiogramma del paziente che soffre di tale sindrome può essere diverso anche all’interno della medesima giornata. Ci sono dei momenti, nell’arco delle 24h, in cui il tracciato si presenta senza anormalità, mentre altri momenti in cui mostra un’evidenza chiaramente patologica. I pazienti che soffrono della sindrome di Brugada possono anche non avvertire alcun sintomo. In alcuni casi, invece possono avvertire dei casi di cardiopalmo e malessere, ma anche enuresi notturna. In questa situazione, però, il paziente potrebbe avere una sincope aritmica nel corso della notte che ha provocato il rilascio dello sfintere. La manifestazione dei sintomi avviene più semplicemente durante il riposo, quando si dorme di notte oppure nel corso della fase di recupero dopo lo svolgimento di attività sportive. Scendendo nei dettagli elettrocardiografici, un sospetto di tale sindrome si ha spesso con blocco di branca destra incompleta.

Diagnosi e cause della Sindrome di Brugada

Essendo una malattia cardiaca spesso asintomatica, la diagnosi della Sindrome di Brugada è particolarmente complicata e delicata: i segni di una potenziale malattia si riscontrano nell’elettrocardiogramma. In particolare si evidenzia la presenza di un particolare tracciato, denominato segno di Brugada, che è spesso sintomatico ma non indica la presenza certa della malattia, costringendo il paziente ad altri controlli cardiologici.

La diagnosi della Sindrome di Brugada prevede l’analisi della storia medica del paziente e di eventuali sintomi, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma che possono evidenziare il segno di Brugada.

Nel momento in cui vi è il sospetto di tale sindrome, il medico può certamente dare il via libera, quindi, per l’esecuzione di altri accertamenti. Tra gli altri esami troviamo l’ecocardiogramma, il test da sforzo e l’holter ECG delle 24 ore a 12 derivazioni. Il primo esame serve soprattutto per escludere che le modifiche elettrocardiografiche non siano correlate con cardiomiopatie. In gran parte dei casi, da tali esami non si ricavano delle evidenze diagnostiche. Per tale ragione è necessario sfruttare anche un esame farmacologico che permette di escludere o meno la presenza di questa sindrome. Il test in questione prende il nome di “test alla Flecainide o all’Ajmalina”. Questo esame deve essere portato a termine in regime di day hospital. Il paziente viene sottoposto all’infusione di Flecainide o Ajmalina. Questi farmaci, nel caso in cui la patologia sia presente, permettono di mettere in evidenza l’aspetto elettrocardiografico diagnostico. Si tratta di un test che, in ogni caso, non ha alcun scopo di provocare delle aritmie.

Quali sono le cause della Sindrome di Brugada? Nella maggior parte dei casi, la malattia cardiaca ha origine genetica e si trasmette per via ereditaria; le principali cause sono:

  • cause genetiche ereditarie
  • anomalie strutturali del cuore
  • squilibri chimici
  • effetti collaterali di farmaci o sostanze stupefacenti

Per quanto riguarda l’origine genetica, il responsabile è stato individuato è il gene SCN5A contenuto nel cromosoma 3 che, se difettoso, non consente di produrre un corretto ritmo cardiaco. Per quanto riguarda le cause non genetiche della Sindrome di Brugada, i pazienti non mostrano anomalie genetiche ma il cuore non trasmette gli impulsi elettrici necessari alle corrette funzioni vitali. Le cause non genetiche non sono ancora state verificate né certificate e rimangono quindi ad uno stadio ipotetico formulato dai ricercatori.

Sindrome di Brugada: terapia e guarigione

Una volta stabilita con certezza la presenza della Sindrome di Brugada, occorre applicare la terapia per evitare gli esiti spesso fatali della malattia. Non esistono terapie farmacologiche in grado di curare il disturbo cardiaco: ai pazienti affetti dalla sindrome è possibile somministrare farmaci anti-aritmici come la chinidina in grado prevenire la fibrillazione attirare e inibire gli impulsi di corrente ito.

Esistono due trattamenti terapie per arginare il problema della sindrome di Brigada: l’installazione di un defibrillatore impiantabile e la tecnica di ablazione. Nel primo caso un defibrillatore viene impiantato nella parte sinistra del torace e collegato al cuore tramite elettro-cateteri che emettono scariche elettriche ogni volta che rilevano un’anomalia del ritmo cardiaco.

La tecnica dell’ablazione è stata introdotta da un’equipe di studiosi, tra cui figurano l’italiano Carlo Pappone e Josep Brigada e presentata nell’ottobre 2015. L’ablazione brucia le cellule cardiologiche responsabili della Sindrome di Brugada tramite una corrente elettrica a radiofrequenza: le cellule da colpire sono individuate attraverso un mappaggio elettromagnetico del ventricolo destro del cuore. La tecnica rivoluzionaria è stata testata su quattordici pazienti a cui era già stato impiantato un defibrillatore: tutti i pazienti non presentano più i segni tipici della malattia e possiedono un elettrocardiogramma normale.

I trattamenti farmacologici

Non c’è una terapia farmacologica che è efficace per abbassare l’incidenza di morte improvvisa in tali pazienti. Ad ogni modo, dei medicinali anti-aritmici che possono tornare decisamente utili. Tra tali farmaci troviamo sicuramente la chinidina, che presenta una buona capacità di bloccare la corrente lto. Si tratta anche del solo farmaco anti-aritmico che può tornare molto utile in tali pazienti per poter prevenire la fibrillazione atriale. L’impiego dell’isoproterenolo è legato all’attività di prevenzione in acuto delle recidive aritmiche, soprattutto in caso di evidenza di un fenotipo ECG 1. Ci sono delle statistiche piuttosto contrastanti per quanto riguarda l’utilizzo del cilostazolo, ovvero un inibitore delle fosfodiesterasi di tipo III. Quest’ultimo viene utilizzato soprattutto nella cura delle vasculopatie periferiche per via delle sue notevoli proprietà antiaggregante e vasodilatatore. Ci sono anche vari studi clinici che si sono concentrati sull’efficacia sul lungo termine della chinidina, che portano a dei risultati preliminare promettenti. Altri dati non univoci sono stati realizzati in merito all’efficacia degli altri farmaci anti-aritmici di classe IV e classe III. Dal punto di vista terapeutico, l’ultimo tentativo in ordine di tempo è l’ablazione trans-catetere con radiofreqeunza, che è stato introdotto e proposto per la prima volta nel 2004.