Una delle malattie che coinvolgono la produzione di ormoni e sostanze necessarie all’organismo umano è la cosiddetta sindrome di Cushing, una patologia che riguarda in particolare il rilascio di glucocorticoidi.
In questo articolo cercheremo di descriverne l’eziologia, la sintomatologia, e di capire quali cure possono essere approntate per questo particolare tipo di sindrome.
Che cos’è la sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing si caratterizza per un’eccessiva produzione di ormoni glucocorticoidi, ed in particolare del cortisolo, una sostanza prodotta dal surrene in risposta al rilascio di ACTH da parte dell’ipofisi.
Un eccessivo rilascio di cortisolo ha quindi conseguenze a livello globale, andando ad incidere sulle principali funzionalità del corpo di chi è affetto dalla sindrome di Cushing.
Cause e fattori scatenanti
I principali fattori che determinano la comparsa della sindrome di Cushing riguardano la dipendenza o meno da un’altra sostanza, ossia l’ACTH, un ormone rilasciato dalla ghiandola ipofisaria, a seguito della quale il surrene produce il cortisolo.
Nella grande maggioranza dei casi, la sindrome di Cushing dipende da un tumore ipofisario che stimola in maniera eccessiva la produzione di dell’ormone ACTH.
In risposta a questo ormone, il surrene va a produrre il cortisolo in eccesso che è alla base della patologia stessa.
Altre casistiche riguardano invece tumori che non sono localizzati nell’ipofisi, ma bensì hanno varia natura (tumore al surrene, carcinoma polmonare), e che comunque stimolano la produzione di ACTH.
Altri fattori dipendono invece dalla somministrazione eccessiva di farmaci corticosteroidi, come ad esempio il prednisone, il prednislone e il betametasone, le quali vanno comunque a stimolare la produzione dell’ormone ACTH da parte dell’ipofisi.
Sintomi principali della sindrome di Cushing
La sindrome di Cushing riporta nel paziente una vasta tipologia di sintomi. Tra questi annoveriamo:
- rossore del viso;
- mal di testa;
- mal di schiena;
- aumento del peso;
- ipertensione;
- pelle sottile;
- ciclo mestruale irregolare nelle donne;
- stanchezza;
- problemi di concentrazione;
- irsutismo, ossia un notevole aumento dei peli su viso e corpo;
- alterazioni dell’umore.
Inoltre la sindrome di Cushing può interagire con altre patologie, come ad esempio:
- diabete;
- infezioni;
- ulteriori patologie tumorali.
Come diagnosticare la sindrome di Cushing
La varietà dei sintomi di questa patologia spesso può farla somigliare a disturbi metabolici, e quindi essa può essere diagnosticata non in tempo, o comunque dopo che il morbo ha cominciato a danneggiare le funzionalità principali dell’organismo.
Per tale ragione occorre innanzitutto effettuare un prelievo del sangue e un’analisi delle urine atte a valutare i livelli di cortisolo presenti nel soggetto.
Oltre a analisi ematiche e delle urine, anche la saliva può costituire una secrezione da valutare, mediante tampone apposito, per la diagnosi della sindrome di Cushing.
Solitamente il campione di urine che andrà consegnato alle analisi andrà raccolto verso la mezzanotte, una parte del giorno in cui i livelli di cortisolo nelle persone sane risultano di norma bassi.
È possibile inoltre effettuare un’analisi dei valori dell’ormone adrenocorticotropo, nei casi di sindrome di Cushing in cui l’eventuale tumore è sito a livello dell’ipofisi e non del surrene, e di conseguenza l’alterazione i livelli di cortisolo sono legati all’ipersecrezione di ormone ACTH.
Oltre agli esami ematici e di liquidi corporei, il medico potrà valutare l’effettuazione di una TAC o di una risonanza magnetica per analizzare mediante immagini la forma e il volume delle ghiandole surrenali e dell’ipofisi, che di norma a livello fisico non danno alcun sintomo.
Trattamento
Quando la Sindrome di Cushing è stata conclamata, il quadro clinico si presenta agevole, tranne che per i casi endogeni perché risulta essere più difficoltoso. Durante l’esame obiettivo molto spesso ci sono dei fattori che destano sospetti, e la diagnosi il più delle volte viene confermata dalla presenza di livelli elevati di cortisolo che possono essere dosati sia nelle urine che nel sangue raccolte nell’arco di 24 ore, oppure visualizzati attraverso un campione di saliva. Nell’ultimo caso elencato, il campione viene raccolto intorno alla mezzanotte, ovvero momento della giornata in cui i livelli presenti nelle persone sane dovrebbero risultare più bassi. I test clinici possono essere effettuati anche dopo la somministrazione al paziente di soppressori come ad esempio il desametazone, oppure stimolatori ormonali come l’ACTH.
È possibile valutare inoltre i livelli plasmatici dell’ormone adrenocorticotropo per mettere in evidenza le forme causate dell’ipersecrezione di ACTH. In determinate condizioni cliniche, gli esami strumentali non sono sufficienti a stabilire una giusta diagnosi e per questo si ricorre ad indagini strumentali come una TAC oppure una Risonanza magnetica, che servono a valutare le condizioni delle ghiandole surrenali e dell’ipofisi. Il trattamento farmacologico corretto per trattare la Sindrome di Cushing, e subordinato ad una altrettanto corretta identificazioni delle sue origini. Nelle forme iatrogene di tale patologia ovvero quelle più frequenti, il medico spesso può optare per una riduzione graduale delle dosi oppure in determinati caso clinici, per la sospensione del trattamento a favore di una ulteriore terapia alternativa. In casi di forme tumorali primitive, si può intervenire chirurgicamente o mediante trattamenti di terapia radiante.
Molto spesso nei pazienti in attesa o in preparazione all’intervento chirurgico, oppure in casi dove non è percorribile tale pratica, è necessaria la somministrazione di farmaci che sono in grado di ridurre la produzi0ne di cortisolo come il Ketoconazolo ed il Mitotano. Come abbiamo visto, l’obiettivo delle cure per la Sindrome di Cushing è quello di riportare alla normalità i livelli di cortisolo nell’organismo del paziente e chiaramente la migliore cura da effettuare che sia farmacologica o chirurgica, è subordinata alla natura dell’agente eziopatologico.
Cure e terapie per il trattamento della sindrome di Cushing
Per quanto riguarda invece la cura e le terapie per il trattamento della sindrome di Cushing, queste dipendono molto dal tipo di sindrome e dalla sua eziologia.
Nelle modalità più frequenti, ossia quelle riguardante l’abuso di corticosteroidi, il medico proporrà al soggetto al sospensione dei farmaci, ovviamente in modo graduale, a favore di una terapia differente.
Se invece la sindrome di Cushing dipende da un’eccessiva produzione di cortisolo, si potrà procedere con farmaci come Ketoconazolo e Mitotano, i quali riducono drasticamente il suo rilascio da parte delle surrenali.
Qualora infine la sindrome di Cushing dipenda da tumori ipofisari o relativi alle ghiandole surrenali, si opterà per un intervento chirurgico di rimozione della massa cancerosa, e con un’eventuale cura a base di radioterapia mirata pre e post-operatoria.
Siccome a seguito di questi interventi si andrà ad interrompere la produzione di ormone ACTH o di cortisolo, il paziente dovrà per tutta la propria vita assicurare all’organismo la giusta dose di ormoni steroidei, e ciò implicherà una adeguata terapia farmacologica atta al riequilibrio ormonale.
