Sindrome di Edwards, anche chiamata Trisomia 18, malattia genetica.

    ULTIMO AGGIORNAMENTO 23:27
    0
    125

    La sindrome di Edwards è una trisonomia autosomica, la seconda in ordine di frequenza tra quelle compatibili alla vita. La prima è la trisomia 21, conosciuta più frequentemente come sindrome di down.

    Il nostro corpo è formato da tanti mattoncini, le cellule. Ognuna di queste cellule dispone di 23 coppie di cromosomi, raggiungendo quindi un numero complessivo di 46 cromosomi. Chi nasce con la sindrome di Edwards presenta un’anomalia proprio da questo punto di vista. Viene sviluppata una terza copia del cromosoma 18, ciò porta ad un numero totale di cromosomi pari a 47.

    Si tratta di un’anomalia autosomica e può svilupparsi su ogni cellula, questo almeno nel 95% dei casi. Può presentarsi anche solo in alcune cellule, ma in questo caso si parla di mosaicismo, la cui prognosi è solitamente migliore e permette al bambino di arrivare anche all’età adulta.

    Infine c’è la possibilità ancor più rara che si manifesti il fenomeno conosciuto come traslocazione. Il cromosoma in più quindi, non è intero ma solo parziale.

    Ma qual è la causa della sindrome di Edwards? Durante il concepimento può verificarsi un errore di disgiungimento meiotico. La natura di questo errore però non è per niente certo. Ci sono alcuni ricercatori che pensano si tratti di un evento nel quale i genitori non hanno responsabilità. Altri ancora hanno invece, grazie ad alcune statistiche, ritenuto che le madri over trenta hanno un maggior rischio.

    Come viene diagnosticata la sindrome di Edwards?

    La prima diagnosi viene effettuata grazie allo screening prenatale e all’incirca in termini di tempo, viene effettuata tra la diciottesima e la ventesima settimana. Per farlo i medici usano il test AFP, lo stesso eseguito per la sindrome di Down. Si tratta comunque di screen non probabili al 100%, devono essere infatti confermati grazie alla amniocentesi e la villocentesi. Si tratta di due esami decisamente più invasivi, i quali vanno fatti sotto consiglio e parere del medico.

    I principali sintomi

    I sintomi della sindrome di Edwards possono manifestarsi differentemente da paziente a paziente. Proprio come accade del resto anche con la sindrome di Down. I sintomi sono legati infatti all’influenza del cromosoma in eccesso. Tuttavia un bambino con sindrome di Edwards di solito presenta alcuni sintomi specifici come: una forma anomala del cranio, spesso di dimensioni ridotte.

    Può avere una mascella sfuggente, le dita delle mani più allungate del normale, malformazioni renali, ritardo mentale, presenza di liquido nel cervello, colonna vertebrale ricurva, difficoltà motorie, problemi respiratori o anche la fuoriuscita di una parte del tratto intestinale. Ciò che risulta fatale per la maggior parte dei neonati è di solito la malformazione cardiaca.

    Cromosomi e geni

    Ogni singola cellula di un essere umano in ottime condizioni di salute, possiede ben 23 paia di cromosomi omologhi, ovvero 23 materni e 23 paterni. Circa due di tali cromosomi sono sessuali, cioè che determinano il sesso del soggetto, e così ne restano 22 paia, che sono composte invece da cromosomi autosomici. I 46 cromosomi umani, nella loro complessità contengono internamente tutto il materiale genetico, ovvero il DNA, dove a sua volta sono scritti le sue predisposizioni, i tratti somatici, le sue doti fisiche, il suo carattere e via dicendo. Ogni paio di cromosomi contiene a sua volta determinati geni, che sono delle sequenze precise di DNA dalla lunghezza variabile, che attraverso determinati processi, producono le proteine. In presenza di una mutazione da parte di un cromosoma, il suo stesso gene può risultare non funzionante o difettoso, mentre quando avviene il contrario, ovvero che a variare è il numero dei cromosomi, in questo caso specifico si parla di Aneuploidia, perché anziché due i cromosomi, possono essere tre, ovvero Trisomia, oppure uno soltanto, ovvero Monosomia.

    Epidemiologia

    Attualmente la Trisomia 18 è la forma più comune di trisomia di tipo autosomico, ed a seguire troviamo la trisomia 21, ovvero la disfunzione che determina la Sindrome di Down. L’incidenza oggi è pari ad 1 caso ogni 6.000 bambini nati vivi, ma dobbiamo sottolineare, che tale risultato si basa sui feti affetti da trisomia 18 che riescono a venire alla luce, perché come abbiamo accennato, nella maggior parte dei casi il bambino muore ancora prima di nascere. I bambini che riescono a sopravvivere sono molto spesso le femmine, infatti a riguardo, è stata evidenziata una maggiore incidenza della morte prenatale nel sesso maschile. La trisomia 18 tende a manifestarsi maggiormente tra le donne in gravidanza con età superiore ai 40 anni.

    Fattori a rischio

    In determinati malati di trisomia 18, è stato possibile osservare il terzo cromosoma 18, invece di essere libero, come le altre due coppie di cromosomi, è attaccato da un altro cromosoma autosomico, e tale fenomeno genetico prende il nome di traslocazione. Tale evento di traslocazione nella Sindrome di Edwards è molto raro, ma quando si presenta, questa anomalia è riscontrabile in uno dei genitori del bambino malato, e sembra proprio questo essere la causa scatenante. IL genitore in questione, però, è un soggetto sano, con 46 cromosomi e questa piccola anomalia.

    Come abbiamo accennato precedentemente, è stato evidenziato, secondo dei dati statistici attendibili, che nelle donne in gravidanza con età superiore ai 40 anni, è molto più probabile avere figli affetti da trisomia 18. Tale fattore a rischio però, non è l’unico, perché sembrerebbe esserci alla base anche una predisposizione familiare che incidi sulla malattia.

    Terapia e prognosi

    La prognosi non è di solito favorevole. I neonati che nascono vivi e soffrono della sindrome di Edwards, di solito muoiono entro qualche mese, più probabilmente durante le prime settimane. Solo il 10%, a livello statistico, arriva a compiere un anno. Quelli che nascono con il mosaicismo possono raggiungere l’età adulta ma sempre con grandi disabilità a livello mentale e fisico, ciò comporta l’impossibilità di essere autosufficiente.

    La terapia invece, tende a prolungare la vita del neonato con sindrome di Edwards. Viene tenuto in osservanza dagli specialisti di più settori, in modo da poter risolvere emergenze sui diversi organi.

    Fonti e bibliografie

    LEAVE A REPLY

    Please enter your comment!
    Please enter your name here