Sindrome di Patau o trisomia 13 una malattia genetica rara

La sindrome di Patau è una malattia genetica molto rara, colpisce in media 1 bambino su 5.000-10.000. L’aspettativa di vita è molto breve e non esiste alcuna cura ma solo delle terapie che mirano a migliorarne i sintomi.

Generalità della Sindrome di Patau

Il nome di questa malattia a carattere genetico deriva dal dottor Klaus Patau, che per primo nel 1960 associò la malattia alla presenza di una coppia di cromosomi in più nel 13°, più raramente la malattia viene chiamata sindrome di Bartholin-Patauy, dal nome del medico francese che nel lontano 1656 ne descrisse il primo caso clinico conosciuto. Questa sindrome è la forma di trisomia al terzo posto come numero di neonati colpiti; le fonti non sono concordanti, gli Stati Uniti reputano sia un bambino su 8.000- 10.000 ad essere colpito, altre fonti parlano di un bambino su 5000. La statistica non è precisa anche a causa dell’alto tasso di morte prenatale, anche la predominanza delle femmine colpite è in discussione, ma ne è certa una loro maggiore speranza di vita.

La trisomia 13 deve il nome dal fatto che il cardiotipo del neonato colpito ha il cromosoma 13 che si presenta in tre coppie invece di due. Questo problema genetico può essere presente prima del concepimento oppure presentarsi in seguito, dopo poco tempo. E’ un’anomalia genetica che porta il bambino a nascere morto, oppure alla morte dopo circa una settimana dalla nascita, l’aspettativa di vita massima è di poco superiore ad un anno d’età.
In una percentuale molti piccola questa copia in più dei cromosomi colpisce solo alcune cellule, in questo caso si parla di Mosaicismo Patau, i neonati affetti da questa variante hanno una maggiore aspettativa di vita. E’ una malattia genetica prevalentemente ereditaria,in alcuni casi è un errore nella divisione cellulare a colpire spermatozoi ed ovuli. Come nel caso di altre sindromi di trisomia come quella di Down uno dei fattori di rischio è quello della madre di età avanzata.

Diagnosi

Il riscontro cromosomico anche fetale mostra subito una trisomia 13, facendo dei riscontri fisici invece possono in un primo momento fare pensare alla sindrome di Edwards, a differenza di quest’ultima e della sindrome di Down il test quadruplo non è sempre affidabile per la diagnosi della sindrome di Patau. E’ possibile diagnosticare la trisomia 13 prima della nascita di un bambino effettuando degli esami prenatali come l’amniocentesi, la villocentesi e l’ecografia fetale. Nei casi in cui questi tre importanti esami non vengano effettuati alla nascita basterà un esame del sangue con un’analisi cromosomica. Solo di recente è disponibile un nuovo tipo di esame diagnostico chiamato Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction o più semplicemente con il suo acronimo QF-PCR.

Sintomi

I caratteri comuni delle anomalie fenotipiche che si manifestano nella sindrome di Patau sono i seguenti:
• Palatoschisi, è una interruzione nella formazione del palato.
• Labbro leporino (Labioschisi)
• Polidattilia, le mani ed i piedi possono avere più di cinque dita.
Cardiopatia
• Microcefalia, la circonferenza del cranio è più piccola del normale.
• Anoftalmia, assenza completa di entrambi o di uno dei bulbi oculari.
• Ciclopia, presenza di una sola cavità orbitale al centro della fronte.
• Criptoftalmia, assenza delle rime palpebrali.
• Grave ritardo psicomotorio.
• Microftalmia, occhi piccoli e ravvicinati ( ipotelorismo).
• Difetti ai reni, spesso hanno delle cisti, sono simili a quelli dei reni policistici.
• Apparato genitale anomalo, casi di criptorchidismo , malformazioni ai genitali come ipertrofia del clitoride o micropene.
• Difetti respiratori.

Come detto l’aspettativa di vita dei neonati affetti da sindrome di Patau è molto breve, i pochi che riescono a superare il primo mese di vita vanno incontro ad ulteriori problemi dovuti alla crescita ed al cattivo sviluppo, questi sono i disturbi più comuni:
• Problemi ad alimentarsi in modo corretto, la maggior parte dei lattanti viene nutrito tramite sondino nasogastrico.
• Crescita lenta e ridotto tono della muscolatura.
• Fotofobia, ipersensibilità alla luce solare.
Infezioni ricorrenti alle vie respiratorie, al tratto urinario, all’orecchio e all’occhio.
• Ipertensione.
• Costipazione
• Scoliosi

Terapia

Per la sindrome di Patau come per altre malattie cromosomiche simili non esiste alcuna cura, infatti non è possibile in alcun modo ripristinare il corredo cromosomico di un essere umano anche quando questo è allo stadio fetale. I trattamenti per i neonati che sopravvivono sono tutti di tipo sintomatico e vertono ad un miglioramento dei sintomi della malattia, ad esempio alimentazione tramite gastrotomia o sondino, operazioni chirurgiche come nel caso di labbro leporino o l’utilizzo di dispositivi uditivi e visivi.
Il tasso di sopravvivenza mediamente non supera i 2/3 giorni di vita, e solo il 50% dei neonati vive più di una settimana, non più di una piccola percentuale che va dal 5% al 10% supera l’anno di vita.

Lascia un commento