Sindrome di Treacher Collins, una rara malattia congenita

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La sindrome di Treacher Collins è una malattia molto rara, che può provocare gravi malformazioni facciali. Chiamata anche sindrome di Franceschetti-Klein, colpisce in media un neonato su 25.000 / 50.000 con vari livelli di incisività.

Cerchiamo dunque di comprendere quali siano le caratteristiche di questa patologia congenita, e valutiamo insieme alcune dei sintomi e degli impatti più comuni sullo svolgimento della propria vita quotidiana.

Cos’è la sindrome di Treacher Collins

Cerchiamo ora di comprendere quali siano le caratteristiche principali di questa rara malattia congenita, contraddistinta principalmente da uno scarso sviluppo di alcune parti del cranio e di tessuti del volto, principalmente le orecchie e gli occhi.

Per quanto concerne le sue determinanti, anche se molto rimane da scoprire, pare che questa sindrome sia causata da delle mutazioni genetiche a carico dei seguenti geni: TCOF1, POLR1C o POLR1D, che si presentano nei cromosomi 5,6 e 13. Per quanto invece riguarda il suo nome, la sindrome di Treacher Collins prende la sua denominazione dal medico che la descrisse per la prima volta nel 1900. Edward Treacher Collins era un oculista, ed ebbe per primo il merito di individuare alcuni dei tratti che saranno poi distintivi per la patologia.

Ricordiamo altresì che la malattia è chiamata anche disostosi mandibolo-facciale.

Genetica della  sindrome di Treacher Collins

Considerato che la malattia è genetica, cerchiamo di comprendere in che modo possa essere “trasferita” dai genitori ai figli.

La malattia viene infatti trasmessa dai geni di uno dei due genitori nella forma di una trasmissione genetica del tipo “autosomica dominante”. La trasmissione non dipende dal sesso del nuovo nascituro o da quello del genitore. Inoltre, la probabilità di trasmissione dei geni difettosi è del 50%.

Attenzione, però: avere il gene mutato non comporta necessariamente la manifestazione della malattia. In alcuni casi, infatti, la malattia “salta” una generazione, trattandosi quindi una mutazione sporadica nelle sue manifestazioni. Capita inoltre spesso che il nuovo nascituro sia il primo ad essere identificato come portatore di questa sindrome in una famiglia, senza che i propri ascendenti ne siano affetti in maniera visibile.

Statisticamente, ricordiamo come venga colpito circa un bambino su 25.000 / 50.000 nascite. Non sembra esserci una prevalenza in un sesso piuttosto che in un altro. E, in aggiunta, non ci sono nemmeno delle zone geografiche più colpite da questa sindrome. I malati, infatti, per quanto rarissimi, sono sparsi in tutti i paesi del mondo.

Caratteristiche della sindrome di  Treacher Collins

Chiarito quanto precede, cerchiamo di comprendere quali siano le caratteristiche della sindrome di Treacher Collins.

Parte esterna dell’apparato uditivo anormale e spesso del tutto assente

Stando agli studi finora compiuti, 4 persone su 5 hanno le orecchie piegate, poco orlate, molto piccole e spesso del tutto assenti. Gli stessi condotti uditivi hanno un lume molto piccolo o del tutto assente. Questo difetto non colpisce solo il canale uditivo ma può anche colpire tutte le piccole ossa interne dell’orecchio medio. In questo caso il paziente sarà del tutto sordo dall’orecchio colpito dalla malattia.

Mandibola poco sviluppata

Sia il mento che la mascella nei pazienti affetti da questa sindrome sono poco sviluppati. I malati di questa patologia hanno spesso problemi di occlusione mandibolare. La mandibola che appare essere poco sviluppata potrebbe infatti determinare dei problemi nell’aprirsi e nel masticare. Questa malformazione è tecnicamente conosciuta con il nome di malformazione dell’articolazione tempro-mandibolare.

Bocca dall’aspetto sproporzionato

La bocca appare “grande” a causa della piccolezza della mandibola, risultando così sproporzionata. Tutta la parte inferiore della faccia risulta inoltre poco sviluppata. Gli occhi sono rivolti verso il basso e sono posizionati nella parte più esterna del viso. Gli zigomi sono particolarmente piatti, il naso è invece spesso molto sviluppato o comunque appare tale. L’entità di queste malformazioni al viso del malato hanno una gravità variabile: ne deriva che in alcuni casi potrebbero essere considerate lievi, in altri casi molto rilevanti. Inoltre, di solito questo sintomo è quello che, alla nascita, fanno ipotizzare la comparsa di tale sindrome.

Schisi palatina

Il vocabolo “schisi” sta per fessurazione. La malformazione congenita colpisce alcune parti del corpo: mentre in un feto normale le stesse tendono a saldarsi, in quello affetto da questo problema rimane una fessura dovuta all’arresto nello sviluppo dell’embrione.

Difficoltà respiratorie

I problemi respiratori si manifestano quasi subito a causa del limitato lume delle vie aeree superiori. L’apertura della bocca limitata, le malformazioni del naso e delle relative fosse nasali e di tutta la parte posteriore della gola sono alla base di questo problema. In particolare, nel neonato e nei bambini, quello del sonno rischia di diventare un momento particolarmente pericoloso e delicato. Spesso nei casi più gravi viene effettuata una tracheostomia.

Difficoltà nell’assumere il cibo

Anche la normale procedura di alimentazione può essere un problema molto serio per i malati affetti da sindrome di Treacher Collins. Il neonato ed il bambino potrebbero avvertire concreti problemi di deglutizione, che potrebbe avvenire solo con difficoltà, provocando molta fatica. In questo caso il pregiudizio è determinato dalla malformazione del palato. Tanto che, molto spesso, verrà sospesa l’alimentazione al seno o al biberon, sostituendo la stessa con quella tramite sondino naso gastrico.

Alterazioni Auditive

Fino alla metà dei malati di sindrome di Treacher Collins hanno problemi di udito di diversa gravità. Diventa pertanto importante cercare di capirne la gravità fin da subito, al fine di evitare dei ritardi nell’apprendimento nel bambino. Le malformazioni indotte da questa sindrome possono colpire l’orecchio esterno e quello medio, ma di solito non l’orecchio interno, ed il nervo uditivo.

Trattamento e cura

Al momento non esiste alcuna cura specifica per questa rara malattia. Ne consegue che i trattamenti oggi esistenti vengono generalmente adottati per migliorare principalmente l’alimentazione, la respirazione e l’udito.

Si possono inoltre effettuare degli interventi di chirurgia plastica che possono migliorare la vita dei malati, riducendo alcuni dei pregiudizi che sopra abbiamo avuto modo di riassumere. Alcune operazioni chirurgiche devono inoltre essere effettuata prima della pubertà, al fine di indirizzare il viso ad un migliore sviluppo. Dopo la pubertà si potranno inoltre effettuare degli interventi finalizzati a migliorare estetica del viso e denti.