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Osteogenesi imperfetta: incidenza, diagnosi e prognosi

Osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta viene anche indicata con il proprio acronimo OI e si caratterizza per la mutazione di una coppia di geni, la cui identificazione è la seguente: COL 1A1 e COL 1A2. Questi due geni contengono l’istruzione per la sintesi della proteina nota come collagene1, quella presente in quantità più abbondanti nell’organismo dell’uomo (all’incirca il

La sindrome di Rett: una malattia genetica rara e precoce

sindrome di Rett

Una malattia genetica che colpisce prevalentemente il sesso femminile e che colpisce il sistema nervoso centrale, determinando un deficit cognitivo molto grave che si presenta ancora nel primo anno di vita della neonata. Questa malattia, che prende il nome dal prof. Andreas Rett, l’austriaco che per primo ne descrisse i sintomi nel 1966, anche indicata