Trisomia 21, termine medico per indicare la Sindrome di Down

trisomia 21

La trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di down, è una delle forme più sviluppate di ritardo mentale. Si stima che in Italia, ad essere colpiti da tale patologia, siano circa 40 mila persone.

Trisomia 21: cause

La cause scatenanti della Trisomia 21, sono da ricercare nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più. Nell’uomo sono presenti generalmente 46 cromosomi in ogni cellula, di cui 23 di origine materna, e 23 di origine paterna. Ogni singola persona quindi, ha in ogni cellula due copi di cromosoma, fatta eccezione di quelle sessuali X ed Y. Nei soggetti affetti da Trisomia 21, il cromosoma 21 appunto, è presente in triplice copia, per questo deriva il termine Trisomia 21. Nel 90% dei casi, tale patologia è dovuta principalmente alla presenza di un meccanismo che prende il nome di “non disgiunzione”. Nella formazione dei gameti, ovvero degli spermatozoi nell’uomo e degli ovuli nella donna, le coppie di cromosomi omologhi, devo dividersi, ed ogni cromosoma deve andare in gamete differente. La non disgiunzione di cui sopra, si origina quando tale meccanismo non funziona nella maniera corretta ed in uno o più gameti, le coppie di cromosomi non si dividono. Tutto questo accade principalmente negli ovuli materni, e molto raramente negli spermatozoi maschili. Gli ovuli oppure l’ovulo che non compie tale processo, avrà così una coppia in più del cromosoma 21 rispetto alla norma.

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Trisomia 21: disgiunzione

Attualmente le cause della disgiunzione non sono state ancora chiarite, ma nonostante questo, abbiamo a disposizione un dato certo, ovvero che il rischio di determinare la Trisomia 21 al feto, aumenta con l’aumentare dell’età materna. La Trisomia 21 provocata dalla non disgiunzione, viene anche detta Trisomia Primaria e questa a sua volta può essere di due tipologie: la Trisomia Primaria Omogenea, ovvero che è presente in tutte le cellule delle persone Down, e questo si manifesta nel 90% dei casi, e la Trisomia a Mosaico, ovvero che si manifesta in una sola parte delle cellule della persona Down.

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Questa malformazione si manifesta nel 5% dei casi, e la sintomatologia che provoca nel soggetto affetto, è meno grave rispetto al primo caso, e varia anche rispetto al numero di cellule che possiede la Trisomia. In casi molto rari, la Trisomia è caratterizzata da un processo che prende il nome di Traslocazione”. La sindrome di Down, provocata da traslocazione, si mostra con un numero apparentemente normale di cromosomi, ma in realtà possiedono ben tre copie del cromosoma 21, ed una di queste, ovvero la più importante, è fusa con un altro cromosoma. Tale processo di fusione dei due cromosomi o di parte di essi, prende il nome di Traslocazione.

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Trisomia 21: fattori a rischio

La Trisomia 21, nel 98% dei casi non è ereditaria, ovvero i bambini che ne sono affetti, nascono da genitori perfettamente normali. Attualmente il solo fattore a rischio che è stato possibile riscontrare, riguarda l’età della madre. Grazie a numerosi studi sulla popolazione, è stato possibile evidenziare e valutare come l’età della madre possa incidere sulla nascita di un figlio Down. Tutto questo non esclude che anche le donne più giovani potrebbero mettere alla luce bambini Down, ma le probabilità sono molto inferiori rispetto alle donne più grandi. Un donna con età compresa tra i 35 ed i 40 anni ad esempio, ha molte più probabilità di avere un figlio affetto da Trisomia 21, pari a 10 volte superiore rispetto ad una giovane ragazza di 20 anni. Per coloro che hanno già un figlio con sindrome Down, le probabilità di avere un secondo bambino affetto da tale patologia, dipendono principalmente dalle cause della Trisomia e dall’età materna, e tali probabilità, possono essere calcolate dal medico oppure dal consulente genetico. Se la madre ha un’età inferiore a 35 anni, ma con un figlio Down, la probabilità che che un secondo bambino nasca con la Trisomia 21 è di circa l’1%. Se invece la patologia è dovuta a traslocazione, le probabilità di avere un secondo figlio possono aumentare fino al 15% quando ad essere portatrice è la madre, mentre quando ad essere portatrice della patologia è il padre, le probabilità sono circa dell’1%.

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 Trisomia 21, termine medico per indicare la Sindrome di Down

Revisione scientifica a cura della Dr.ssa Roberta Gammella.
Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II. E’ registrata all’Ordine Medici-Chirurghi e Odontoiatri di Napoli e Provincia

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