Alzheimer

Nuovi orizzonti si aprono sulla diagnosi precoce di una delle più importanti malattie neurodegenerative conosciute al mondo, la Malattia di Alzheimer. Da uno studio pubblicato su Nature Medicine e condotto dalla Università di Washington in collaborazione con il centro tedesco per le malattie neurodegenerative (Dzne), l’Istituto Hertie per la ricerca clinica sul cervello (Hih) e l’Università di Tubinga emergerebbero nuove interessanti possibilità per effettuare diagnosi precoce della malattia servendosi di un semplice prelievo di sangue.

Mediante tale prelievo di sangue si effettuerebbe la ricerca di una proteina filamentosa conosciuta come Nfl e normalmente presente all’interno dello “scheeltro” neuronale; essa aumenterebbe nel liquido cefalorachidiano (e poi nel sangue) in concentrazioni proporzionali al danno encefalico dandone dunque una buona stima al momento della ricerca e permettendone il monitoraggio nel tempo.

Nello studio pubblicato su Nature Medicine, sono stati arruolati 400 soggetti partecipanti allo studio DIAN; 247 di loro erano portatori di una variante genetica di Alzheimer ‘early-onset’; 162 erano invece loro parenti non portatori di questa alterazione. Quello che si è subito notato è che nei portatori della variante genetica ‘early onset’ i livelli delle catene leggere del neurofilamento Nfl erano già aumentati al momento 0 dello studio (all’inizio) e sono poi andati aumentando ulteriormente nel corso degli anni. Viceversa, i livelli di questa proteina risultavano bassi e si sono mantenuti stabili nella popolazione portatrice della variante ‘sana’ del gene.

Quello che emerge, considerando tutta la durata dello studio, è che la differenza tra questi due gruppi di persone era già evidente 16 anni prima della comparsa dei sintomi della malattia. Analizzando inoltre le Tac cerebrali dei partecipanti allo studio, i ricercatori hanno riscontrato una correlazione tra rapidità di innalzamento dei livelli della proteina e velocità con la quale il precuneo (una parte del cervello implicata nella memoria) si assottigliava e riduceva di dimensioni.

Passi da giganti dunque in quest’ambito sebbene si tenga a precisare come questo marcatore non sia specifico per cui alti livelli nel sangue potrebbero essere la spia di molte altre malattie neurologiche e/o traumi.

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