La sindrome non ha una manifestazione omogenea, esistendone diverse sotto-varianti, caratterizzate da diversi difetti nel gene responsabile della malattia: si possono per esempio verificare nascite premature, produzione eccessiva di urine, sete eccessiva, ritardo nella crescita, e così via. Nei soli casi più gravi, l’aspettativa di vita subisce una riduzione.
La sindrome di Bartter si trasmette per via genetica. Per avere tale sindrome, in altri termini, è necessario avere ereditato il difetto genetico da ognuno dei genitori, entrambi portatori sani. I geni coinvolti codificano per proteine che sono le responsabili del flusso di ioni specifici, tra il sangue e le urine, come SLC12A1 (forma 1), KCNJ1 (forma 2), CLCNKB (forma 3), BSND (forma 4). Di contro, la forma 5, che è invece dovuta a un difetto nel gene CASR, si trasmette come un carattere autosomico di natura dominante. In altre parole, è sufficiente ereditare un’unica copia difettosa del gene da uno dei genitori, che a sua volta è malato, per poterne manifestare i sintomi.
La diagnosi della sindrome di Bartter viene basata principalmente sul quadro clinico, e sul monitoraggio del dosaggio di alcune sostanze presenti nel sangue e nelle urine. Successivamente, per avere una conferma della presenza della malattia, si procede a effettuare un test genetico. Le coppie che stanno progettando un figlio, possono effettuare una diagnosi prenatale se sono a conoscenza di altri casi in famiglia.
La sindrome di Bartter si manifesta generalmente nell’infanzia, come disordine di natura sporadica o familiare. I bambini che ne sono colpiti manifestano principalmente dei bassi tassi di crescita, e appaiono malnutriti. Possono inoltre manifestarsi condizioni di debolezza muscolare, di polidipsia, di poliruai e di ritardo mentale, con diversi livelli di gravità a seconda delle condizioni del paziente interessato. Si tenga anche conto che la sindrome di Bartter si differenzia dalle altre malattie associate all’iperaldosteronismo per l’assenza di ipertensione e di edema. Nei pazienti adulti devono invece essere escluse, a titolo di possibili cause, la bulimia nervosa, il vomito o l’utilizzo surrettizio di diuretici o di lassativi.
Attualmente non vi è una specifica cura per la sindrome di Bartter: il trattamento farmacologico punta principalmente a limitare la perdita dei sali e, in particolare, del potassio. Nei casi di maggiore stress, la terapia, pur evidentemente di “urgenza” e non definitiva, è quella di somministrare una integrazione significativa via endovena: nei momenti di maggiore tensione (si pensi a malattie concomitanti o altri traumi) i livelli di elettroliti nel sangue possono subire rapide variazioni. Inoltre, considerato che i livelli di prostaglandina E2 nei pazienti sono molto elevati, il trattamento di alcuni di essi con gli inibitori della ciclossigenasi può ridurre la severità dei sintomi.