La celiachia è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario reagisce in modo anomalo al glutine, una proteina presente in grano, orzo e segale. Questa reazione danneggia l’intestino tenue e, nel tempo, può compromettere l’assorbimento dei nutrienti.
Per arrivare a una diagnosi corretta non basta “stare male con il glutine” o provare una dieta fai-da-te: serve un percorso diagnostico strutturato, che comprende esami del sangue, talvolta test genetici, e spesso una gastroscopia con biopsia duodenale.
La gastroscopia, che rappresenta uno degli esami chiave per confermare la diagnosi di celiachia, può essere effettuata in centri specializzati, come quelli accreditati dal sito di prenotazioni mediche online EccellenzaMedica.it e i siti ad esso collegati cioè Gastroenterologo.eu, Gastroscopia1.it, Gastroscopiatransnasale.it e Lacolonscopia.it.
La celiachia è una malattia autoimmune: il sistema immunitario, invece di difendere l’organismo, attacca la mucosa dell’intestino tenue quando entra in contatto con il glutine.
Nel tempo questo provoca:
La diagnosi inizia di solito da:
In alcuni casi, soprattutto in presenza di familiarità, si eseguono anche test genetici per verificare la presenza degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8, associati alla predisposizione alla celiachia.
Importante: prima degli esami e soprattutto prima di una gastroscopia con biopsia, è fondamentale non eliminare il glutine dalla dieta: farlo potrebbe normalizzare temporaneamente gli esami e impedire una diagnosi corretta.
Quando esami del sangue e quadro clinico fanno sospettare la celiachia, il gastroenterologo può richiedere una gastroscopia con biopsia duodenale, che rappresenta il gold standard per confermare la diagnosi.
La gastroscopia è un’endoscopia del tratto digestivo superiore:
il medico introduce un sottile tubo flessibile con telecamera (endoscopio) attraverso la bocca che passa per faringe, esofago e stomaco, fino a raggiungere il duodeno, il primo tratto dell’intestino tenue.
Il paziente può vivere l’esame in tranquillità grazie alla sedazione che può essere leggera o profonda. Inoltre, in alcuni centri specializzati, è possibile richiedere la cosiddetta gastroscopia transnasale, esame che prevede il passaggio dell’endoscopio non per la bocca ma per il naso e che, dunque, è molto più tollerabile.
La biopsia consiste nel prelevare piccoli frammenti di tessuto dalla mucosa intestinale tramite strumenti miniaturizzati che passano attraverso l’endoscopio.
Di solito si eseguono 4–6 biopsie del duodeno, che saranno poi analizzate al microscopio per valutare:
Prima dell’esame, il medico fornisce indicazioni precise su:
Nel caso di sospetta celiachia, nelle settimane che precedono la gastroscopia è essenziale:
Solo in questo modo il danno ai villi, se presente, sarà visibile e la biopsia potrà confermare la diagnosi.
Una volta analizzati i campioni, il medico può trovarsi di fronte a diversi scenari:
In alcuni casi (soprattutto pediatrici, secondo specifici criteri), la diagnosi di celiachia può essere posta anche senza gastroscopia e biopsia, ad esempio quando:
In ogni caso, nella pratica clinica, la biopsia duodenale resta ancora il metodo più sicuro e condiviso per confermare la diagnosi.
Se la diagnosi di celiachia è confermata, innanzitutto è fondamentale seguire una dieta rigorosamente senza glutine a vita. È consigliato il supporto di un dietista esperto per evitare carenze nutrizionali. Nel tempo, i villi intestinali tendono a rigenerarsi e i sintomi migliorano in modo marcato
Un follow-up periodico con il gastroenterologo e controlli sierologici aiutano a monitorare:
Uno dei più ampi studi italiani dedicati alla diagnosi della celiachia in età pediatrica ha analizzato 4.438 bambini tra i 5 e gli 11 anni in sei città diverse, utilizzando uno screening in due fasi (test genetico + sierologia).
Dallo studio è emerso che il 42,2% dei bambini (IC 95%: 40,7–43,7) presentava una predisposizione genetica alla celiachia (HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8).
La prevalenza complessiva della celiachia è risultata pari all’1,65% (IC 95%: 1,34–2,01), uno dei valori più alti mai registrati a livello mondiale nella popolazione pediatrica.
Solo il 40% dei bambini celiaci aveva ricevuto una diagnosi di celiachia prima dello screening scolastico. Questo significa che il 60% dei casi rimane non diagnosticato con le procedure attualmente utilizzate.
Ciò induce ad una conclusione importante e al tempo stesso allarmante: senza programmi di screening attivi, la maggior parte dei giovani celiaci italiani non riceve una diagnosi, nonostante la celiachia sia una condizione relativamente frequente nella popolazione.