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Salute e Benessere

Fibrosi cistica, le cure hanno fatto progressi incredibili: cosa c’è da sapere

Pubblicato da
Sara Fonte

La fibrosi cistica continua ad essere una malattia invalidante, le ricerche effettuate negli anni però hanno permesso di ottenere molti progressi in merito alle cure.

Chi è affetto da fibrosi cistica è costretto ad affrontare la quotidianità con molte difficoltà. Considerata la ‘malattia che mangia il respiro‘ fa avvertire un continuo senso di fiacchezza e spesso è difficile anche camminare.

Uomo esegue terapia per fibrosi cistica (Canva) -Inran.it

Nel tempo grazie alla continua ricerca sono stati fatti molti passi avanti, fino a trent’anni fa infatti difficilmente si diventava adulti perché si moriva da giovanissimi, infatti era considerata una pediatrica patologia. Questa insidiosa malattia colpisce vari organi ed è causata da una mutazione genetica doppia a carico del gene Cftr. La dirigente sanitaria e biologa all’Istituto Gaslini di Genova Nicoletta Pedemonte spiega che ogni paziente è un caso quasi ‘unico’, che deve essere curato per tutta la vita con lo scopo di preservare il più possibile il suo fragile organismo.

Il Cftr è un gene che permette di espellere insieme al muco tutto ciò che viene inalato e codifica un’importante proteina in grado di mantenere l’idratazione delle vie aeree. A causa della malattia il liquido che copre queste vie aeree però diminuisce perché manca il meccanismo di difesa, ciò causa un ristagno dei batteri che provocano infiammazioni e croniche infezioni. Bronchi e polmoni devono essere costantemente puliti altrimenti non si riesce a respirare, anche il pancreas viene preso particolarmente di mira. La fibrosi cistica ancora oggi è una malattia che rende la vita davvero difficile, ma rispetto al passato le cure hanno fatto progressi importanti.

Le cure della fibrosi cistica hanno fatto incredibili progressi, ecco cosa c’è da sapere

La dottoressa Nicoletta Pedemonte fa sapere che la ricerca negli ultimi trent’anni ha fatto passi davvero importanti. La funzione della proteina Cftr infatti migliora notevolmente grazie a specifici e modulatori farmaci.

Stetoscopio e scritta Fibrosi cistica (Canva) -Inran.it

Si tratta di molecole di ultima generazione che non sono ancora in grado di riparare i gravi danni causati agli organi dalla malattia ma intervengono utilmente per bloccare o almeno rallentare l’avanzare della malattia rendendola meno pericolosa. Ad oggi non c’è ancora una cura per tutte le mutazioni, il 30% dei pazienti che ne soffrono infatti non hanno ancora una cura adeguata. I ricercatori lavorano costantemente, alcune molecole potrebbero essere efficaci anche per altre mutazioni, per altri pazienti invece sono necessari principi attivi nuovi.

La dottoressa ci ha tenuto a precisare che curare la patologia sin da bambini consente di impedire alla malattia di danneggiare l’organismo in modo irreversibile. Ad oggi è di 40 anni l’aspettativa di vita media di coloro che soffrono di fibrosi cistica. Questa però aumenta per coloro che sono nati negli ultimi dieci e hanno subito iniziato in età pediatrica le terapie. Il direttore del Centro di fibrosi cistica del Gaslini di Genova Carlo Castellani spiega che solitamente la malattia viene diagnosticata con lo screening neonatale o quando inizia a manifestarsi. Non è certo facile affrontare una simile patologia, non solo per il paziente ma anche per i familiari che lo assistono.

Persona prepara la terapia per fibrosi cistica (Canva) -Inran.it

Le terapie devono essere seguite per tutta la vita e sono molto impegnative, queste possono occupare anche più di 4 ore ogni giorno. Il malato deve imparare a fare la respiratoria fisioterapia, gli enzimi che deve quotidianamente assumere per assorbire i grassi e spesso anche la somministrazioni di insulina se sorge anche il diabete. È bene anche sapere che ogni trenta persone c’è un portatore sano di fibrosi cistica. Questo non ha sintomi ma la probabilità di avere un figlio malato è una su quattro se anche il partner è un portatore sano.

Sara Fonte

Sono Sara Fonte, da anni ho trasformato la passione per la scrittura nel mio lavoro. Amo anche cucinare, fare sport e viaggiare.

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Sara Fonte