Fibrosi cistica: sintomi, diagnosi, cura e a chi conviene rivolgersi

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria e cronica, che colpisce i polmoni e il sistema digerente. Si tratta di una malattia relativamente diffusa, con circa il 3% della popolazione bianca che è portatore del suo gene, e con un bambino su 2.500 che nasce affetto da questa patologia. I portatori sani di fibrosi cistica sono invece 1 su 25.

Fibrosi cistica

Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, l’organismo produce un muco denso e appiccicoso che è in grado di ostruire i polmoni: la colpa è della proteina CFTR, che produce livelli insoliti di tale sostanza, favorendo le infezioni polmonari, e spingendosi fino al pancreas, determinando difficoltà nell’assorbimento del cibo a causa dell’impedimento alla secrezione delle sostanze necessarie per l’assorbimento degli alimenti. Naturalmente, la malattia ha un’evoluzione particolare e differente a seconda del tipo di mutazioni del gene CFTR, influenzando così lo stile di vita e la tipologia di cure.

Sintomi

Le persone che sono affette da fibrosi cistica possono sperimentare una vasta serie di sintomi. Tra i principali, sicuramente uno dei più noti e apprezzabili è una tosse persistente, che a volte può essere caratterizzata da catarro e dalla presenza di sangue. A livello polmonare, sono possibili infezioni, difficoltà a respirare, sibili, mancanza di respiro.

Si noti, in tal proposito, come la tosse sia certamente il sintomo più “molesto” e che può essere accompagnato da espettorato, da conati di vomito, da vomito e da disturbi del sonno. Con il progredire della patologia, possono inoltre comparire alcuni altri sintomi come i rientramenti intercostali, l’uso dei muscoli respiratori accessori, il torace a botte, le dita a bacchetta di tamburo, la cianosi.

Tra le altre conseguenze, si ricorda come l’interessamento delle vie respiratorie superiori possa determinare i poliposi nasali e la sinusite cronica o ricorrente: gli adolescenti possono inoltre manifestare un ritardo nella crescita, la pubertà ritardata e la ridotta tolleranza all’esercizio fisico. Infine, altre complicazioni polmonari negli adolescenti e negli adulti sono rappresentate da pneumotorace, da emottisi e da insufficienza cardiaca destra, secondaria a ipertensione polmonare.

Altri sintomi sono il sapore salato della pelle, determinata dall’eccessiva sudorazione tipica della fibrosi cistica, l’emissione di feci frequenti e grasse con difficoltà di digestione e nei movimenti intestinali. L’insufficienza pancreatica si evidenzia di norma in via clinica tra l’85% e il 90% dei pazienti, si manifesta in genere precocemente e può essere progressiva. I sintomi sono determinati soprattutto da frequenti scariche di feci, da un addome voluminoso e da un ridotto accrescimento con tessuto sottocutaneo e massa muscolare poco rappresenti, nonostante un appetito normale o vorace.

La presenza di dolore addominale cronica e/o ricorrente può essere correlata a invaginazione, a ulcera peptica, a ascesso periappendicolare, a pancreatite, a reflusso gastro esofageo, a esofagite, a patologia colcistica o ancora a episodi di parziale ostruzione intestinale secondaria, a feci viscose.

Diagnosi

La diagnosi della fibrosi cistica viene suggerita innanzitutto dai segni clinici più tradizionali, e viene poi confermata con degli esami di laboratorio e con il test di sudore. Anche in questo caso, bisogna ricordare come la diagnosi precoce sia fondamentale per permettere al paziente di iniziare fin da subito un percorso di cura in relazione ai sintomi che presenta.

Si ricorda inoltre un individuo su 25 è portatore asintomatico del gene che è responsabile della fibrosi cistica. Per poter rilevare tale alterazione è sufficiente ricorrere uno specifico esame del sangue, tenendo conto che un bambino che è affetto da fibrosi cistica eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore.

Ogni volta che due portatori sani del gene hanno un figlio, c’è un 25% di possibilità che il bimbo sia affetto da fibrosi cistica. Nel 50% dei casi il bambino porterà il gene della fibrosi cistica, mentre nel 25% dei casi il bambino non è portatore del gene, e non sarà affetto dalla patologia.

Cura della fibrosi cistica

La fibrosi cistica può essere curata attraverso apposte indicazioni terapeutiche che puntano a contrastare l’evoluzione, correggendo i problemi respiratori, l’insufficienza pancreatica e mantenere un buono stato nutrizionale. Tra i principali trattamenti vi è la c.d. “antibioticoterapia”, molto importante per cercare di controllare le infezioni, considerato che – come abbiamo già scritto – i muchi possono ostruire le vie respiratorie e favorire la nascita di batteri.

Altri trattamenti sono quelli a base di enzimi pancreatici, che vengono utilizzati per poter correggere l’insufficienza pancreatica, e i sali biliari idrofilici, che vengono somministrati solamente in pazienti che presentano colestasi per rendere più fluida la bile. Può inoltre essere utile pianificare un ciclo di fisioterapia, finalizzato a combattere il ristagno di muco, prima che sia comparsa l’infezione respiratoria.

Legge 104/92

I genitori di bambini che sono affetti da fibrosi cistica hanno il diritto a fruire di tutti i benefici loro concessi dalla legge 104/92. Tra i principali, ricordiamo la possibilità di poter avere accesso a permessi lavorativi retribuiti, con differenti condizioni, criteri e modalità per lavoratori padri o lavoratrici madri.

In particolare, le madri lavoratrici o i padri lavoratrici possono usufruire dei permessi entro i primi tre anni di vita del bambino sia dei permessi orari giornalieri di 1 o di 2 ore, sia di 3 giorni di permessi retribuiti al mese.

Superato il terzo anno di vita del bambino, invece, i permessi fruibili da uno dei genitori saranno limitati al solo permesso giornaliero. Si tenga conto che il diritto ai tre giorni di permesso stabilito dalla legge 104/92 spetta a entrambi i genitori, che possono scegliere di fruirne alternativamente, anche in maniera continuativa nell’ambito del mese.

Ulteriormente, l’occasione è utile per poter ricordare come la legge 104/92 prevede che i permessi di tre giorni mensili retribuiti siano concessi anche a familiari diversi dai genitori del soggetto affetto da fibrosi cistica, come il parente o l’affine entro il secondo grado. Invece, i parenti e gli affini di terzo grado potranno fruire dei permessi lavorativi solamente se i genitori del bimbo sono deceduti o sono mancanti, o quando i genitori del bimbo hanno compiuto i 65 ani o siano affetti da patologie invalidanti.

A chi rivolgersi

In Italia è presente un sistema di supporto e di ricerca per i malati di fibrosi cistica e per i genitori di bambini che ne sono affetti. In tal proposito, segnaliamo anzitutto la presenza dell’IERFC, l’Istituto Europea per la ricerca sulla fibrosi cistica, fondato nel 2005 e oggi primo esempio di centro di ricerca europeo interamente finanziato, gestito e progettato dai pazienti affetti da fibrosi cistica e dalle loro famiglie (hsr.it).

Ancora, segnaliamo la presenza della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica (FFC), una ONLUS costituita nel 1997 con lo scopo di contribuire e poter sviluppare nuove conoscenze sulla fibrosi cistica, orientate a cure innovative e risolutive della malattia (fibrosicisticaricerca.it). Potete inoltre saperne di più ricorrendo alla SIFC, una società scientifica, multidisciplinare e multiprofessionale, che svolge attività di assistenza e scientifica nell’ambito della fibrosi cistica (sifc.it). Infine, vi ricordiamo che in tutta Italia sono presenti i coordinamenti dei direttori dei centri per la fibrosi cistica, figure determinanti per poter organizzare scelte, obiettivi e prestazioni dei centri di cura presenti su territorio regionale.

In ambito internazionale, invece, il sistema per la fibrosi cistica include la ECFSEuropean Cystic Fibrosis Society, una comunità scientifica internazionale composta da esperti del settore con la finalità di migliorare le aspettative di vita e la qualità della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica, mediante promozione di progetti e di iniziative di assistenza, di ricerca e di formazione. Nella stessa rete internazionale è anche presente la CFE – Cystic Fibrosis Europe, una federazione che raggruppa le associazioni nazionali per la fibrosi cistica in Europa, attiva per poter garantire una migliore vita e più longeva a tutte le persone con la fibrosi cistica in Europa, mediante l’uguale accesso al miglior trattamento possibile esistente.

Infine, vi ricordiamo che nella rete globale è presente la CFW – Cystic Fibrosis Worldwide, una organizzazione non profit con sede negli Stati Uniti e in Turchia, che dal 2002 – anno della sua fondazione – ha sviluppato diversi programmi per poter aiutare la comunità internazionale realizzando alcuni progetti per il miglioramento della qualità della vita delle persone affette dalla malattia.

Bibliografia e credit

  • Pediatria generale e specialistica. Nicola Principi, Armidio Rubino, Alberto Vierucci; Ed. Ambrosiana; 2016
  • Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. Misbahuddin M. Rafeeq, Hussam Aly Sayed Murad; Journal of Translational Medicine; 2017
  • Cystic Fibrosis. Shruti M. Paranjape, Peter J. Mogayzel Jr