Nella maggior parte dei casi la trasmissione di tale malattia si verifica in modo autosomico recessivo ed è rappresentata dall’impossibilità di riuscire a metabolizzare il galattosio, ovvero uno zucchero che si trova in modo particolare all’interno del latte.
Quali sono le forme principali di galattosemia
La galattosemia tradizionale da difetto della glucosio 1-fosfato uridil-transferasi si caratterizza per essere la forma che insorge più di frequente e va a colpire un neonato su 40/60 mila. In questi casi si registra un incremento della concentrazione di galattosio all’interno del sangue e di galattosio 1-fosfato all’interno delle cellule. L’incremento dei livelli di galattosio 1-fosfato all’interno delle cellule va a provocare dei danneggiamenti sul sistema nervoso centrale, ma anche a livello dei reni e del fegato.
Quali sono i principali sintomi della galattosemia
Tra i più importanti sintomi collegati a questa patologia troviamo sicuramente vomito, letargia, ma anche una notevole perdita di appetito, disidratazione e un ritardo nello sviluppo. Inoltre, in alcuni casi sono stati riscontrati sintomi come anemia emolitica, ittero (la pelle e gli occhi assumono una colorazione tipicamente gialla) che insorge per diverso tempo. Inoltre, troviamo anche sintomi come convulsioni e irrequietezza.
Nel caso in cui non venga trattato in modo adeguato, ci possono essere dei danneggiamenti sul sistema nervoso centrale che potrebbero anche causare delle lesioni cerebrali con conseguenti ritardi sotto il profilo psicomotorio, fino a portare addirittura al coma. Spesso viene riscontrata una certa tendenza alla sepsi, in modo particolare per via di Escherichia Coli, un incremento delle dimensioni del fegato (detto anche epatomegalia), che poi può diventare cirrosi epatica. Ci potrebbero essere delle problematiche a livello della funzione renale, edemi, ascite, cataratta e insufficienza ovarica. I sintomi più tradizionali possono cominciare a già a partire dalle prime fasi dell’allattamento.
Di solito, in ogni caso, insorgono nel corso della prima settimana, spesso anche prima di eseguire dei testi di screening. Nel caso in cui non venisse trattata a dovere, questa patologia può svilupparsi fino ad assumere una forma che porta alla morte in qualche giorno o anche in pochi mesi provocando una forte insufficienza renale ed epatica.
Come si arriva ad una diagnosi
La diagnosi di questa particolare patologia deve avvenire sempre all’interno di alcuni esami di screening. Si tratta essenzialmente del test di Beutler e Basa, oppure anche il test di Paigen. Questi test offrono la possibilità di giungere ad una diagnosi selettiva di tale malattia quando si è in presenza di un semplice sospetto. L’alternativa è quella di provvedere ad effettuare il dosaggio delle concentrazioni di galattosio-1-fosfato all’interno dei globuli rossi, mentre al tempo stesso bisogna considerare la funzionalità enzimatica. La concentrazione di galattosio si può riscontrare anche all’interno delle urine.
Bisogna tenere sotto controllo anche la funzionalità epatica e quella renale portando a termine dei particolari esami ematochimici. Indubbiamente, i test che permettono di ottenere la conferma definitiva sono quelli molecolari genetici. Nel caso in cui la gravidanza venga ritenuta a rischio di tale patologia, il medico può prescrivere degli esami di screening prenatale con amniocentesi o tramite un prelievo dei villi coriali.
Quali sono le principali terapie
La cura di questo tipo di disturbo non presenta particolari difficoltà, ma solamente nel caso in cui non sia complicata. Di conseguenza, è fondamentale modificare immediatamente a dieta, cercando di evitare qualsiasi cibo che possa essere fonte di galattosio. Ecco spiegato il motivo per cui si rende necessaria l’eliminazione dalla dieta di latte e latticini, al cui posto devono essere inseriti dei tipi di latte vegetale, come ad esempio il latte di riso o il latte di soia.
La dieta priva di zucchero deve essere seguita, però, per l’intero corso della vita. Si tratta di modifica molto importante, che deve essere messa in atto anche solamente nel caos in cui vi sia un sospetto clinico di tale patologia. Nel caso in cui il trattamento non sia immediato, allora potrebbero insorgere anche altri danni, come ad esempio quelli di carattere cerebrale, a cui difficilmente poi potrà essere posto rimedio. Sia il latte materno che il latte in polvero devono essere eliminati dalla dieta. Al loro posto devono essere scelti, di conseguenza, degli alimenti che non contengono né galattosio né lattosio. Questa dieta piuttosto di frequente deve essere seguita per tutta la vita. In alcuni casi viene richiesto anche alle madri dei bambini che soffrono di tale patologia di iniziare tale dieta, eliminando i cibi con galattosio e lattosio, nel corso delle successive gravidanze.
L’obiettivo, in quest’ultimo caso, è quello di limitare il più possibile i sintomi che sono legati al parto. Si consiglia sempre di iniziare una terapia il prima possibile, in maniera tale che ogni tipo di danno epatico che viene causato nel corso dei primi giorni di vita del neonato può guarire quasi del tutto.