Sindrome di proteo, una rara malattia congenita

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Questa rarissima patologia è stata identificata nel 1979 dal dottor Michael Cohen, è un disturbo genetico a causa del quale alcune parti del corpo crescono in modo incontrollato e asimmetrico.

Cos’è

La Sindrome di Proteo deve il suo nome al dio Proteo della mitologia greca, capace di mutare la forma del suo corpo a suo piacimento; le manifestazioni nell’aspetto fisico di questo morbo infatti sono differenti in tutti i pazienti. Un caso molto conosciuto è quello di “The elephant man”, l’uomo chiamato elefante, vissuto nel secolo scorso e protagonista di libri e film.

Questa malattia causa una crescita abnorme di alcune parti del corpo, come ossa, tessuti, pelle e relativi vasi sanguigni e linfatici. La crescita oltre ad essere quasi sempre asimmetrica fra gli arti e altre parti del corpo, presenta molto spesso la formazione di tumori su parte della superficie del corpo. Questa mutazione genetica colpisce solo alcune parti del DNA del malato e viene definita “mutazione a mosaico”. E’ una delle malattie più rare al mondo, si calcolano circa 200 persone in tutto il pianeta a cui è stata diagnosticata questa malattia, di queste solo 97 però rispecchiano le caratteristiche stabilite nel 1998 dall’Istituto Nazionale Americano.

Cosa scatena la Sindrome di proteo?

La causa della Sindrome di proteo è la mutazione del gene AKT1, è una mutazione di tipo sporadico senza carattere di ereditarietà tra le generazioni di una famiglia, questa mutazione avviene in una cellula del feto che moltiplicandosi per divisione cellulare avrà come risultato una condizione chiamata Mosaicismo. Il compito del gene AKT1 è quello di regolare crescita, duplicazione e morte delle nostre cellule, quando questo gene muta non ha più la facoltà di effettuare il suo compito in modo normale causando la crescita abnorme di tessuti, pelle e ossa nella persona affetta da questa rara sindrome.

Diagnosi

Nel neonato i segni di questa sindrome possono essere minimi e non essere evidenti sino a circa il compimento del primo anno d’età. Possono essere colpite tutte le parti del corpo, in particolar modo cranio, spina dorsale e le ossa lunghe degli arti, in quasi tutti i soggetti colpiti dalla sindrome sono presenti dei nevi cerebriformi di solito sotto i piedi. La crescita anormale di alcune parti del corpo è spesso asimmetrica, infatti la parte destra del corpo e la sinistra si sviluppano diversamente.

Le problematiche che accompagneranno il paziente durante tutta la sua vita ed i possibili interventi chirurgici ai quali si dovrà sottoporre necessita di un team di specialisti che lo segua.

Quelli indispensabili sono i seguenti:

  • Un genetista, indispensabile per la diagnosi
  • Un pediatra, che segua il malato nei primi anni di vita
  • Chirurgo generale, cranio-facciale e neurochirurgo.
  • Dentista e Oculista
  • Dermatologo, per i problemi alla pelle spesso presenti come nel caso dei nevi cerebriformi
  • Ortopedico, che accompagnerà per tutta la vita il malato che ha quasi sempre problemi motori di vario tipo e dovrà effettuare sempre delle sedute di fisioterapia.
  • Psicologo, è una delle figure più importanti per il malato di sindrome di Proteo e per la sua famiglia, per quest’ultimi il trauma alla nascita non è facile da affrontare, successivamente il bambino inizierà a rendersi conto di essere diverso dagli altri e quindi avrà sempre bisogno di un supporto psicologico.

La speranza di vita non è uguale per tutti i malati, le morti premature di alcuni soggetti sono conseguenza diretta delle malformazioni ad organi interni eccessivamente cresciuti, oppure a problemi di tipo vascolare. Le linee guida in merito alla sopravvivenza dei malati di questa sindrome sono stati redatti nel 1999 e sono quelli tutt’ora seguiti.

Quella che avrebbe colpito Joseph Merrick (The Elephant Man) era molto probabilmente una forma molto grave della Sindrome di Proteus, tanto da non colpire solo il braccio sinistro ed i genitali. Il suo scheletro conservato nel Regno Unito è sotto uno studio approfondito per capire la mutazione genetica della sindrome e trovare una terapia utile almeno a bloccare il decorso della malattia. Sindromi simili sono la sindrome da emiiperplasia/lipomatosi e la sindrome di Klippel-Trenaunay. La donazione del suo scheletro dopo la morte alla scienza è uno dei tanti casi analoghi che hanno portato alla scoperta e ad una migliore conoscenza di malattie rare, che possono essere fra le più invalidanti patologie che colpiscono l’uomo.