Le crioglobuline sono proteine “circolanti”, in particolare immunoglobuline, che si aggregano quando sono esposte al freddo e si sciolgono quando riscaldate. Possono essere presenti in piccole quantità nel sangue di alcune persone sane, ma sono più frequentemente associate a una produzione anormale di proteine e a una varietà di malattie e di condizioni.
Le crioglobuline possono rallentare il flusso di sangue e bloccare piccoli vasi sanguigni. La presenza di grandi quantità di crioglobuline nel sangue, con una condizione denominata crioglobulinemia, può determinare sintomi quali lividi, eruzioni cutanee, dolore alle articolazioni, debolezza e sindrome di Raynaud: dolore, pallore, intorpidimento, formicolio e freddo alle dita delle mani e dei piedi sono alcuni dei principali segni caratteristici (ad ogni modo, considerato che questi sintomi possono ben verificarsi anche in persone che non hanno crioglobulinemia, è bene non saltare immediatamente a una errata diagnosi!).
Le crioglobuline possono causare danni ai tessuti che portano a ulcere cutanee e, in casi gravi, a cancrena. Possono attivare il sistema immunitario, portando al deposito di immunocomplessi nei tessuti e causare infiammazione, sanguinamento e coagulazione che possono influenzare la circolazione in organi quali i reni e il fegato.
Tipologie
Esistono tre principali tipologie di crioglobulinemia:
- Tipo I, che consiste in una immunoglobulina monoclonale – un singolo tipo di proteina prodotta da una cellula clonata anormale. Questo tipo è spesso riscontrato nelle persone affette da mieloma o linfoma;
- Tipo II, che consiste in una miscela di immunoglobuline monoclonali e policlonali. Questo tipo è spesso riscontrato in persone con epatite C o altre infezioni virali;
- Tipo III, che consiste in immunoglobuline policlonali. Questo tipo è spesso visto in persone affette da malattie autoimmuni.
Si tenga conto che i test iniziali non distinguono tra questi tre tipi di crioglobuline, ma le proteine coinvolte possono essere determinate mediante test successivi di elettroforesi delle proteine.
Il test sulle crioglobuline
Un test sulle crioglobuline può essere proficuamente usato per aiutare a rilevare la presenza e la quantità relativa di crioglobuline nel sangue. Può essere ordinato insieme ad altri test per aiutare a determinare o escludere potenziali cause di crioglobulinemia. I test ordinati dipendono da quali condizioni o malattie sono sospettate.
Il campione di sangue viene mantenuto alla temperatura del corpo o vicino a esso durante la preparazione del campione. Il siero della persona viene quindi refrigerato per 72 ore ed esaminato ogni giorno (fino a 7 giorni). Se si sospetta la presenza di crioglobuline, la quantità viene stimata e il campione viene riscaldato per determinare se le proteine si dissolvono o meno: se lo fanno, allora sono presenti crioglobuline.
Se il test della crioglobulina è positivo, sarà dunque seguito da test di elettroforesi su proteine e elettroforesi per l’immunofissazione (IFE) per determinare quale tipo/i di proteine sono presenti come crioglobuline e da quale tipo di crioglobulinemia la persona è affetta.
Quando viene richiesto il test sulle crioglobuline
Il test delle crioglobuline viene ordinato ogni volta che una persona ha sintomi che possono essere associati a crioglobulinemia. Alcuni di questi possono includere:
- lividi;
- eruzioni cutanee;
- dolore articolare e muscolare;
- debolezza, stanchezza;
- sindrome di Raynaud, caratterizzata da dolore, pallore, intorpidimento, formicolio e freddo alle dita delle mani e dei piedi;
- ulcere della pelle.
Il risultato del test delle crioglobuline
Se il test delle crioglobuline è negativo significa che non sono state trovate crioglobuline nel sangue. Quando il test è positivo, significa invece che le crioglobuline sono presenti e hanno il potenziale di aggregarsi dopo l’esposizione al freddo. I sintomi che si manifestano quando questo accade variano da persona a persona, e possono essere diversi con ciascuna esposizione e non necessariamente sono correlati con la quantità di crioglobuline presenti.
Un test positivo per le crioglobuline può essere riscontrato in numerose condizioni mediche, come:
- infezioni come la malattia di Lyme, la mononucleosi infettiva (mono), l’epatite C e l’HIV / AIDS;
- malattie renali;
- malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren;
- malattie caratterizzate da un aumento dei linfociti come il mieloma multiplo, il linfoma e la leucemia linfoide;
- disturbi associati all’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite).
Ricordiamo anche in questo casso che i test delle crioglobuline non indicherà quale tipo di crioglobuline è presente e non è diagnostico di una specifica condizione di base.
