Atassia cerebellare, gravi malattie a livello neurodegenerativo

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Quando si parla di atassia cerebellare si fa riferimento ad un insieme di patologie piuttosto eterogeneo. Si tratta, in sostanza, di sindromi cerebellari particolari: queste particolari forme di atassie, infatti, sono provocate da delle problematiche a livello neurovegetativo e possono causare una perdita progressiva della coordinazione motoria sia degli arti inferiori che di quelli superiori. Al tempo stesso, una delle principali conseguenze di tali patologie è l’insorgere di difetti oculomotori, ma anche disartrie, ovvero notevoli complicazioni nell’articolare le parole. Le atassie cerebellari vengono trasmesse per via genetica, tramite diverse modalità, ovvero autosomica-dominante o autosomica recessiva. La classificazione di tali patologie si esegue in base al gene che ha subito delle alterazioni, ma anche in relazione al locus cromosomico che è stato preso di mira dalla patologia.

Atassia cerebellare e i suoi principali sintomi

Atassia cerebellare e i suoi principali sintomi

Questa patologia insorge inizialmente provocando delle problematiche a livello di postura e di deambulazione. Con il passare del tempo si aggrava sempre di più e comporta lo sviluppo di problemi nella coordinazione dei movimenti degli arti. In seguito, va a causare un gran numero di danni a livello degli occhi. In questi casi, tra i principali sintomi troviamo l’atrofia ottica, il nistagmo, anomalie che vanno a colpire la pupilla, ma anche retinite pigmentosa e oftalmoplegia. Tra gli altri sintomi che possono insorgere per colpa di tale patologia troviamo sicuramente anche asma, ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, diabete, enfisema e spasticità muscolare, così come delle problematiche relative al linguaggio. Bisogna anche mettere in evidenza come non in tutti i pazienti che sono colpiti da atassia cerebellare si presentano questi sintomi. In alcuni casi, infatti, i problemi agli occhi possono mancare, mentre in altre occasioni i danni degenerativi hanno colpito esclusivamente il cervelletto, così come può capitare in altri pazienti che vi siano delle lesioni al nervo ottico piuttosto che alla retina. In alcuni casi si può fare un po’ di confusione sulla sintomatologia che potrebbe portare all’atassia di Friedreich: per questa ragione la diagnosi deve essere scrupolosa e perfetta.

Quali sono le possibili cause

Ciò che provoca la trasmissione di questa patologia è indubbiamente un difetto a livello genetico. Si tratta di una mutazione che va a colpire la fratassina oppure l’apratassina, ma anche una diffusione strana delle triplette nucleotidiche ripetute e, infine, una mancanza di equilibrio degli alleli espansi, che va a provocare l’inizio precoce della malattia. In alcuni casi, delle ricerche scientifiche hanno messo in evidenza come vi sia un legame tra atassia cerebellare e deficit di vitamina E. Inoltre, alcune forme di questa patologia di solito possono essere associate anche ad altre malattie, come ad esempio neoplasie, celiachia, lesioni di tipo infiammatorio, ipogonadismo ipogonadotropo e lesioni vascolari che vanno a colpire il cervelletto.

Come si arriva ad una diagnosi

Senza ombra di dubbio, una visita da un neurologo è fondamentale per giungere ad una diagnosi precisa ed efficace. Infatti, consente di rilevare tutti i vari sintomi collegati a tale patologia. L’esame neurologico non è sufficiente da solo: infatti, spesso è associato a esami specifici, come ad esempio la risonanza magnetica cerebrale. Si consiglia spesso di eseguire anche delle analisi del sangue, in maniera tale da capire quale sia la tipologia ereditaria che ha colpito il paziente. Gli esami molecolari, inoltre, possono essere importanti per individuare il gene che ha subito la mutazione. Il trattamento per contrastare precisamente questa patologia, però, non è stato ancora trovato, anche se bisogna rimarcare come la ricerca scientifica abbia certamente fatto grandi scoperte in questo campo. Per il momento, quindi, al paziente vengono fatte seguire delle cure che hanno come obiettivo quello di limitare il più possibile i sintomi. Tra queste ultime troviamo indubbiamente la fisioterapia, che serve essenzialmente a dare un po’ di sollievo al dolore e garantire una quotidianità più tranquilla e serena al paziente.

Quali sono le possibili complicazioni

Quali sono le possibili complicazioni

Nel caso in cui questa patologia non fosse oggetto di apposite cure oppure venisse sottovalutata, ci sono elevate probabilità che possa degenerare, provocando tutta una serie di conseguenze negative che vanno a colpire l’apparato cardiaco e anche quello respiratorio. Nello specifico questo tipo di atassia è in grado di andare a provocare diversi danni ai muscoli del cuore, così come a quei muscoli che hanno lo scopo di controllare la respirazione. Per questa ragione può avere complicazioni estremamente gravi e, quando non viene trattata, può portare anche alla morte. Non si tratta, in ogni caso, di una malattia che può essere curata mediante dei rimedi naturali. Nel caso, i rimedi di carattere omeopatico possono essere utili solamente per dare un minimo sollievo nei confronti dei sintomi che vengono avvertiti dal paziente, come ad esempio per cercare di limitare il dolore. Ad ogni modo, prima di acquistare o iniziare trattamenti a base di rimedi omeopatici, è sempre molto importante chiedere un consulto con il proprio medico di base.