Una tra le numerose malattie genetiche tuttora oggetto di studio da parte della medicina è la fenilchetonuria, una patologia ereditaria a causa della quale che ne è affetto ha difficoltà a metabolizzare la fenilalanina, un amminoacido di origine proteica presente in molti alimenti.Ma andiamo a capire nel dettaglio che cos’è la fenilchetonuria, e quali conseguenze comporta nei pazienti.
Chi soffre di fenilchetonuria, come detto in precedenza, è intollerante alla fenilalanina, una sostanza presente all’interno di tutti i cibi che contengono proteine.
Tale impossibilità di metabolizzazione costringe coloro che sono affetti da tale patologia a seguire uno stretto regime dietetico, al fine di mantenere entro certi parametri i valori di questo particolare amminoacido.
Sintomi principali e danni causati dalla fenilchetonuria
Essendo la fenilchetonuria una malattia genetica, i danni che essa causa compaiono già nei neonati che ne sono affetti. Principalmente essi riguardano il cervello, e comportano sintomi come:
- reazioni a livello cutaneo;
- convulsioni e spasmi muscolari;
- ritardo mentale;
- difficoltà relazionali;
- dimensioni ridotte del cranio;
- ritardo nello sviluppo;
- alito e urine contraddistinti dall’odore di muffa.
Cure per la fenilchetonuria
Attualmente la fenilchetonuria non presenta cure specifiche, e non esiste guarigione definitiva. Tuttavia, essa può essere tenuta sotto controllo attraverso una specifica terapia dietetica, che cercherà per tutta la durata della vita del paziente di mantenere i parametri di fenilalanina il più bassi possibile.
In che cosa consiste questa particolare dieta?
Essendo la fenilalanina una proteina, il regime dietetico che seguirà il paziente che soffre di fenilchetonuria comporterà la quasi totale esclusione degli alimenti ricchi di proteine, privilegiando invece cibi in cui la loro presenza è scarsa. Tra questi annoveriamo:
- la quasi la totalità della frutta e della verdura;
- grassi e oli di origine vegetale;
- tapioca;
- tè;
- caffè;
- succhi di frutta;
- zucchero.
Vanno invece assolutamente evitati i seguenti alimenti ad alto contenuto di proteine:
- farina;
- pane;
- pasta;
- biscotti;
- tutte le tipologie di legumi;
- yogurt;
- formaggi;
- tutte le varietà di carne e di pesce;
- uova;
- la frutta secca;
- latte;
- soia;
- cioccolato;
- birra (ovviamente negli adulti).
Farmaci, integratori e prodotti sostitutivi
Esistono poi in farmacia alcuni prodotti specifici a basso contenuto proteico, i quali possono sostituire ed integrare tutti quei cibi che invece di norma eccedono nella loro quantità.
Infine chi soffre di fenilchetonuria può fare riferimento ad alcuni specifici integratori sostituitivi delle proteine, la cui mancanza nell’organismo presenta a lungo andare ulteriori complicazioni e tipologie di danni.
Infine dagli Stati Uniti è arrivata la conferma dell’impego di un farmaco specifico per aumentare la tolleranza dell’organismo alla fenilalanina. Tale sostanza si chiama sapropterina, e va sempre inteso come coadiuvante di un regime dietetico specifico, nonché dell’assunzione degli speciali integratori.
Tale farmaco ha dosaggi e modalità di azione che variano da soggetto a soggetto, e la sua efficacia non è sempre valida su color che soffrono di fenilchetonuria, proprio in virtù della singolarità dei meccanismi metabolici.
Diagnosi per la fenilchetonuria
Se volete scoprire se vostro figlio soffre realmente di questa patologia, potete effettuare un semplice prelievo di sangue atto a verificare alcuni specifici parametri, i quali daranno esito positivo o negativo.
Come convivere con questa malattia
Un paziente affetto da fenilchetonuria, specie se esso è un bambino, può avere una vita molto difficile e complicata.
Oltre alla dieta rigida, al consumo di integratori dal sapore spesso gradevole, e all’utilizzo regolare dei farmaci, è il rapporto col cibo e con gli altri bambini che spesso reca disturbi psicologici e difficoltà relazionali.
Per questo, è bene in primo luogo informarsi presso un Centro per le malattie metaboliche e rivolgere dubbi e domande ad un medico specialista, al fine di avere un quadro chiaro e perfetto di questa patologia.
Esistono poi libri di ricette specifici per coloro che sono affetti da fenilchetonuria, al fine di rendere comunque gioioso e fantasioso il consumo dei pasti a tavola, senza far troppo pesare questa diversità di regime alimentare.
Far sentire il bambino parte della famiglia è infatti fondamentale, e a questo scopo consumare lo stesso pasto, o comunque ridurre di molto al diversità delle portate, aiuta l’integrazione e il vivere quotidianamente con la malattia.
Per quanto riguarda invece ristoranti e pizzerie, spesso vi sono alcuni menù specifici, oltre che la possibilità di informarsi sul tipo di portate, e quella di portarsi da casa cibi precotti a basso contenuto proteico.
