Labbro leporino: un’alterazione nella formazione del viso

Labbro leporino

Per labbro leporino si intende una malformazione per la quale un neonato nasce con una fessura nel labbro. Tale condizione può determinare alcune difficoltà, ma il soggetto fondamentalmente è sano. La chirurgia può ridare al soggetto una vita normale.

Che cos’è il labbro leporino

Il labbro leporino è una malformazione di tipo congenito che è conosciuta anche con il nome di cheiloschisi oppure labioschisi e che appartiene alla categoria delle cosiddette schisi oro-facciali. Questa patologia interessa il labbro superiore e si manifesta qui con una fessura o più di grandezza variabile. La fessurazione può interessare anche la cute sovrastante e in alcuni soggetti può arrivare a coinvolgere una oppure entrambe le narici nasali. Il labbro leporino di solito viene associato a  una malformazione che interessa anche il palato e che si definisce palatoschisi.

Le cause che conducono al labbro leporino sono sconosciute, anche se l’ipotesi più attendibile lo riconduce a una combinazione di elementi ambientali e genetici. Il labbro leporino può portare difficoltà nell’alimentazione, il neonato infatti fatica a succhiare il latte materno, senza contare che può portare con il tempo ad avere problemi nel parlare e problemi ai denti. Il labbro leporino è visibile anche prima della nascita, quando viene fatto un esame ecografico del bambino nell’utero. La diagnosi è praticamente immediata, poiché è sufficiente un esame obiettivo semplice. Questo tipo di malformazione oggi è comunque trattabile e i risultati sono davvero ottimi: un intervento chirurgico permette di chiudere le fessure sul labbro superiore.

Che cos’è il labbro leporino

Nell’Occidente il labbro leporino colpisce 2 nati su 1000 neonati e i paesi più interessati sono il Regno Unito e gli Stati Uniti. La malformazione sembra interessare inoltre più gli uomini che le donne: secondi le statistiche infatti i neonati maschi con la labioschisi sarebbero ben il doppio rispetto alle femmine. In generale comunque tutte le forme di schisi oro-facciale  sembrano comunque essere più diffuse nelle zone asiatiche e nei bianchi di razza caucasica e anche presso i nativi americani. Meno comune in Africa e negli afroamericani.

Schisi in medicina

Il labbro leporino appartiene alla categoria delle schisi oro facciali. Il termine schisi significa spaziatura, proprio per questo in medicina il termine schisi attribuito ad un organo si riferisce alla presenza di una fessura nel tessuto, conseguente ad una saldatura errata. Di solito la schisi consiste in una condizione congenita, presente quindi sin dalla nascita del soggetto. L’errore di saldatura quindi che porta alla schisi del nascituro si è andata formando ancora durante lo sviluppo embrionale.

Le schisi oro facciali sono una categoria di malformazioni che implicano sulla bocca o sul viso la presenza di una fessura o di una spaziatura dei tessuti, l’ampiezza può essere variabile. I fenomeni di questo tipo sul viso possono interessare il palato (si parla di palatoschisi), il labbro superiore (labbro leporino), gli occhi, le orecchie, il naso e la fronte. Quando questa malformazione, oltre che al labbro leporino, coinvolge anche il palato molle o quello duro, a volte sino alle cavità nasali, si parla di labiopalatoschisi.

La definizione “labbro leporino” si riferisce alla somiglianza tra la bocca di coloro che sono affetti da labioschisi e il muso delle lepri e dei conigli. Per questo motivo, dal momento che potrebbe per qualcuno essere offensivo oppure dispregiativo, è sempre meglio parlare di labioschisi.

Cause del labbro leporino

Nell’essere umano le labbra si formano ancora in fase embrionale, tra la quarta e la settima settimana. Esse risultano al termine di un processo che porta alla formazione del volto del nascituro futuro: il viso accresce dai lati verso il centro, fino a che si saldano tra loro i tessuti proprio all’altezza della bocca e del naso. La formazione delle labbra, del naso, del palato etc. costituiscono quindi la tappa finale del processo che porta alla creazione del volto. Nei soggetti con il labbro leporino si manifesta un errore proprio in quest’ultima fase, tale per cui i tessuti che provengono dai lati del cranio, che dovrebbero dare origine alle labbra, non si saldano come dovrebbero e rimane una fenditura. Questa è la labioschisi.

Le cause genetiche che portano allo sviluppo del labbro leporino non sono ancora del tutto chiare. Secondo alcune teorie, questa patologia sarebbe data da una combinazione di fattori ambientali e di fattori genetici. A proposito della genetica gli studiosi ritengono che il labbro leporino dipenda da un’anomalia a livello del DNA che si crea poco dopo il concepimento, quindi nei primissimi momenti dello sviluppo embrionale. Gli studi che sono stati fatti, mettono in evidenza che nel genoma umano sono presenti dei geni la cui alterazione o mutazione determina uno sviluppo errato delle caratteristiche del viso, quindi anche delle labbra. I geni che a quanto pare possono essere coinvolti nella comparsa del labbro leporino sono: CLPTM1, GAD1, IRF6, BMP4, TBX22, PDGFC, AXIN2, FGFR1. Inizialmente si è pensato che il labbro leporino potesse essere una patologia di tipo ereditario, cioè che potesse ricorrere in certi nuclei familiari, ma poi ulteriori ricerche hanno escluso tale ipotesi: il labbro leporino non ha nulla a che vedere con componenti ereditarie.

Dal momento che le cause del labbro leporino non sono ben chiare, è un tipo di anomalia che non si può prevenire in alcun modo, salvo evitando i fattori di rischio che comunque non garantiscono nulla.

Fattori di rischio

Fattori di rischio

Per quanto concerne i fattori ambientali invece, i medici ritengono che alcuni comportamenti della genitrice o le sue condizioni in gravidanza, possano compromettere lo svolgimento normale dei processi di formazione del volto e delle labbra. In particolare comportamenti che sembrano favorire la comparsa del labbro leporino, sono:

  • fumare: le statistiche confermano che i bambini con questo problema di schisi sono per la maggior parte nati da donne fumatrici, di conseguenza è probabile che il vizio del fumo nella donna in gravidanza conduca maggiormente alla tendenza di partorire neonati con labbro leporino, rispetto a quelle che non fumano.
  • Assunzione di alcolici: tra i pazienti affetti da labbro leporino, la maggior parte avevano madri che assumevano alcolici durante la gravidanza;
  • utilizzo di certi farmaci: alcuni medicinali sembrano favorire questo tipo di malformazioni nei neonati, per esempio la categoria di antiepilettici e anticonvulsivanti (come l’acido valproico, il tapiramato etc contro l’epilessia), che tra l’altro diventano ancora più pericolosi se assunti nel primo trimestre di gravidanza. Non sono da meno i farmaci per l’acne, che sono a base di accutane, e il metotressato.
  • Diabete: le donne che sono affette da diabete hanno mostrato una probabilità maggiore di partorire neonati con labbro leporino.
  • Obesità: è stata statisticamente osservata una maggiore incidenza di neonati con labbro leporino tra le donne obese.
  • Età avanzata: la gravidanza in età avanzata è una condizione che sembra avere maggiori probabilità di determinare difetti genetici a carico del bambino, rispetto a chi partorisce in età giovanile.
  • Carenza di acido folico: i soggetti con carenza di acido folico sembrano avere maggiore probabilità di far sviluppare malformazioni di questo tipo nel feto.

Sintomi e complicazioni che si possono creare

I neonati con labbro leporino possono avere difficoltà a succhiare il latte materno e quindi poi a mangiare. Nell’essere umano infatti la bocca e le labbra sono elementi fondamentali per l’allattamento durante i primi mesi di vita e per assumere alimenti negli anni successivi, se i bambini non vengono curati.

I bambini con labbro leporino possono avere problemi a parlare, tendono a esprimersi in maniera poco chiara e per questo con il tempo possono avere difficoltà nel relazionarsi con gli altri. Con l’avanzare dell’età essi tendono a sviluppare una voce di tipo nasale.

Questo tipo di malformazione può determinare l’insorgenza di problemi ai denti. I soggetti affetti infatti possono sviluppare con più facilità una dentatura anomala, non allineata e anche più soggetta a carie.

Complicazioni: labbro leporino e palatoschisi

Le persone che sono affette da labbro leporino in alcuni casi possono avere anche palatoschisi. In questo caso la fessura oltre che interessare il labbro ed eventualmente la narice, è anche a carico del palato molle o duro. In questo caso non è raro che i soggetti manifestino infezioni ricorrenti all’orecchio medio, quindi otiti. La propensione a queste è determinata dalla fessura sul palato, che è responsabile di un’alterazione della tromba di Eustachio. Di conseguenza l’orecchio medio di coloro che hanno la palatoschisi, porta all’accumulo di liquido e quindi a problemi. L’accumulo infatti favorisce la proliferazione dei batteri e quindi l’insorgenza dell’otite. Se questa non viene trattata, alla lunga, può portare a sordità, anche a volte molto invadente.

Trattamento del labbro leporino

Il trattamento del labbro leporino comprende terapie mediche e l’intervento chirurgico al fine di portare la situazione alla normalità estetica e per migliorare il quadro sintomatologico, quindi le difficoltà a parlare, a succhiare il latte etc. Le persone affette da questa malformazione dovranno sottoporsi ad intervento chirurgico almeno due volte nella vita. Una prima volta sarà tra il secondo ed il terzo mese di vita, quindi davvero molto precocemente, per effettuare la chiusura della fessura del labbro superiore. Se per caso le fessure sono più d’una si effettuerà un intervento per ognuna di queste. L’intervento quindi sarà in più fasi, almeno con 7 giorni di distanza l’una dall’altra. Questo primo intervento deve essere comunque fatto entro l’anno di vita del bambino per dare risultati soddisfacenti.

Un altro intervento chirurgico si avrà poi quando il paziente avrà più di dieci anni, in età adolescenziale. Questo intervento ha scopo puramente estetico e prevede di rendere il labbro superiore il più normale possibile. In questo appuntamento si provvederà anche a sistemare al meglio la cute tra il labbro superiore ed il naso, in modo da mostrare meno possibile anomalie e cicatrici. In linea di massima quindi il numero di sedute chirurgiche necessarie per portare il soggetto affetto da labbro leporino, dipende in particolare dalla gravità della malformazione. Un’anomalia labiale più grave, o severa, renderà necessari più interventi.

A seguito degli interventi chirurgici, il soggetto affetto da labbro leporino dovrà anche effettuare delle terapie mediche, in particolare cure dentarie e terapie focalizzate a migliorare la capacità di parola e di linguaggio. Egli, se in concomitanza ha palatoschisi, dovrà anche fare attenzione per cercare di prevenire le otiti e a curarle sempre per tempo.

Con la chirurgia di oggi e le tecniche sempre più avanzate, la prognosi per il labbro leporino è favorevole, anche se dura diversi anni. I trattamenti di labioschisi comunque danno ottimi risultati, infatti al termine delle cure i pazienti hanno un aspetto abbastanza normale, possono parlare chiaramente e anche alimentarsi in modo normale, senza grossi problemi.

Chi si occupa di questa patologia

Per la diagnosi ed il trattamento del labbro leporino non c’è un solo medico specialistico, non basta l’odontostomatologo, ma è necessario un team di specialisti che collaborano insieme. In particolare vi saranno: un chirurgo plastico, che valuterà la malformazione del labbro stabilendo il trattamento chirurgico più appropriato; il chirurgo orale, cioè l’odontostomatologo, che provvederà con il successivo specialista alla riparazione del labbro deformato, questa volta focalizzandosi però sulla capacità di mangiare e succhiare.

Interviene poi anche l’ortodontista, che si occuperà di favorire nel soggetto lo sviluppo di una dentatura normale e allineata; il dentista, controllerà periodicamente la salute dei denti, che in queste persone sono soggetti a carie; il prostodontista, nei casi in cui il paziente affetto da labbro leporino sviluppi problemi dentari gravi, per fare una protesi dentaria; il logopedista, per favorire miglioramenti nella capacità di linguaggio; lo psicologo, è sempre meglio fare riferimento a un esperto per rapportarsi alla famiglia oltre che al paziente. In caso vi sia anche palatoschisi, si aggiungerà un otorinolaringoiatra, per curare e controllare eventuali episodi di otite.

Revisione scientifica a cura della Dr.ssa Roberta Gammella. Laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II. E’ registrata all’Ordine Medici-Chirurghi e Odontoiatri di Napoli e Provincia