Leucodistrofia metacromatica: sintomi, cause e terapie

La leucodistrofia metacromatica si caratterizza per essere una patologia particolarmente rara, autosomica recessiva, che viene provocata da parte di un ammasso di elementi grassi che vengono chiamati sulfatidi. Tale accumulo si verifica all’interno delle cellule e dei nervi e ha come conseguenza principale quella di diminuire la guaina mielinica. Si tratta di una patologia che …

La leucodistrofia metacromatica si caratterizza per essere una patologia particolarmente rara, autosomica recessiva, che viene provocata da parte di un ammasso di elementi grassi che vengono chiamati sulfatidi. Tale accumulo si verifica all’interno delle cellule e dei nervi e ha come conseguenza principale quella di diminuire la guaina mielinica. Si tratta di una patologia che va a colpire una persona su 40 mila e non ci sono poi grandi differenze tra uomo e donna. La leucodistrofia metacromatica è stata individuata nel 1933 grazie al grandissimo lavoro che è stato svolto dal dottor Greenfiend, al punto tale che per tanti anni è stata ribattezza proprio con il nome di questo luminare.

Leucodistrofia metacromatica danni

Questa malattia molto rara va a provocare numerosi danni soprattutto sul sistema nervoso centrale, concentrandosi sul midollo spinale e sul cervello, ma è in grado di colpire anche il sistema nervoso periferico, come ad esempio le mani, i piedi e altre zone dell’organismo, portando in pochi anni alla morte del paziente.

Leucodistrofia metacromatica cause

Al giorno d’oggi sono state classificati ben otto tipi di leucodistrofia, che vengono sempre provocate da parte di un lento, ma inesorabile peggioramento della guaina mielinica all’interno delle cellule. In questo particolare tipo di leucodistrofia, tra l’altro, ci troviamo di fronte ad una patologia genetica ereditaria, la cui trasmissione nei confronti del nascituro avviene mediante i due genitori, anche se nella maggior parte dei casi non ne sono assolutamente a conoscenza. Spesso avviene che i due genitori siano dei portatori sani del gene di questa patologia molto rara. Il difetto dal punto di vista genetico è relativo al cromosoma 22, nello specifico presso la posizione q13.31, in cui si trova proprio quel gene che si occupa di produrre un enzima molto importante, che è stato ribattezzato Arilsufatasi, meglio conosciuto come ARSA, che ha un ruolo fondamentale nella scomposizione dei grassi sulfatidi. In una persona senza problemi di salute, questi grassi sulfatidi rappresentano circa il 40,5% dei lipidi che compongono la mielina, ma in tutti quei pazienti che soffrono di leucodistrofia metacromatica, per colpa della mancanza dell’enzima ARSA, i sulfatidi cominciano ad agglomerarsi in ogni tipo di cellula, sia quelle che si trovano all’interno del fegato che nei reni. L’accumulo dei sulfatidi riveste un ruolo ancora più rischioso per l’organismo quando avviene all’interno delle cellule nel sistema nervoso centrale e in quello periferico. Infatti, questa situazione va a bloccare lo sviluppo della materia bianca, detta anche guaina mielinica: in mancanza di quest’ultima, infatti, i nervi non hanno la possibilità di portare in maniera completa e corretta tutte le informazioni nei due sensi rispetto al cervello.

Leucodistrofia metacromatica sintomi

Questa situazione dannosa rispetto alla guaina mielinica può comportare l’insorgere di numerosi sintomi problematici e dolorosi, che in tanti casi portano alla morte del paziente. I sintomi sono differenti in base alla tipologia di leucodistrofia metacromatica che si prende in considerazione.

Leucodistrofia metacromatica tipi

Il primo tipo di questa patologia è quello infantile, con la malattia che si sviluppa tra i primi 3 mesi e 3 anni di vita del bambino e si tratta anche della tipologia che si verifica con la maggiore frequenza (circa il 60% dei casi). I sintomi che insorgono più di frequenti sono notevoli dolori a livello muscolare e delle problematiche locomotorie. Successivamente si possono verificare anche dei fastidi alla vista, all’udito e che colpiscono un po’ tutti i sensi. I bambini che soffrono di questa rara patologia tendono, nel giro di poco tempo, a non essere più in grado di reagire agli stimoli, assumendo uno stato catatonico che, nel giro di qualche anno, può portare alla morte. La leucodistrofia metacromatica giovanile si può verificare in soggetti che hanno tra i 4 e i 16 anni, con una progressione decisamente più lenta in confronto a quella infantile. I principali sintomi sono di tipo cognitivo, come mancanza di attenzione e di concentrazione e problematiche legate al linguaggio.

Leucodistrofia metacromatica terapie

Esattamente come per tante altre patologie genetiche che sono piuttosto rare, non esiste un trattamento definitivo vero e proprio. Le cure, infatti, hanno essenzialmente lo scopo di rendere migliore la vita del paziente. Tra i trattamenti maggiormente diffusi troviamo la terapia cellulare sostitutiva: nel caso in cui il trapianto di cellule staminali venga svolto con successo, le cellule del midollo osseo donate sarebbero in grado di portare nel paziente sofferente l’enzima Arilsufatasi. In questo modo si andrebbe a rendere più lenta l’evoluzione della patologia. Un’altra terapia è quella dei geni, in cui viene introdotto nel paziente proprio quel gene che permette di produrre l’enzima Arilsufatasi. Un altro trattamento è rappresentato dalla diminuzione del substrato che, a differenza degli altri due, non pone la sua attenzione sulla produzione di questo enzima, ma ha lo scopo di abbassare la concentrazione di sulfatidi.