Pemfigo: una forma rara di dermatosi bollosa, cos’è?

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Il pemfigo è una patologia dell’epidermide che causa bolle ripiene di siero sulla pelle e/o sulle mucose. Le cause possono essere genetiche oppure da ricercarsi in fattori esterni. Tutto quello che c’è da sapere su questa malattia rara.

Che cos’è il pemfigo

Che cos’è il pemfigo

Con il termine pemfigo si identificano diverse tipologie di dermatosi bollosa di tipo autoimmune. Questa affezione cutanea è abbastanza rara ed è caratterizzata dalla comparsa di lesioni sulla cute e/o sulle mucose. Il termine prima dell’individuazione del problema in modo preciso era usato per indicare indistintamente qualunque malattia che avesse l’insorgenza di bolle sulla pelle e sulle mucose.

Questa malattia autoimmune è una dermatosi bollosa che è caratterizzata dal distacco delle cellule epidermiche che vanno a comporre l’epitelio stratificato. Essa si sviluppa a causa dell’interazione di differenti fattori endogeni genetici e ambientali. Il pemfigo colpisce individui di mezza età o anziani, mentre è altamente raro nei bambini. Questa malattia è diffusa soprattutto in Sud America e nella zona del Mediterraneo. Essa può essere localizzata o diffusa. Le due forme più comuni si distinguono in base alla zona interessata o meglio della profondità:

  • Pemfigo volgare: è una forma profonda che interessa lo strato spinoso
  • Pemfigo foliaceo: il distacco delle cellule è a livello dello strato granuloso, superficiale

Il pemfigo è caratterizzato da una progressione cronica subacuta. La malattia è considerata una condizione grave e può anche potenzialmente indurre a morte. Prima viene quindi diagnosticata, meglio è. Il pemfigo non va confuso con forme di dermatosi autoimmuni come pemfigoide bolloso, cicatriziale, gravidico, che non presentano acanto lisi e si limitano alla membrana basale epidermica.

Cause

Il pemfigo è dovuto perlopiù ad un’alterazione dei meccanismi di adesione cellulare dell’epidermide. In particolare questo disturbo è determinato dalla presenza di auto-anticorpi specifici che attaccano i desmosomi dei cheratinociti della pelle, danneggiando le strutture delle cellule epidermiche. Questi anticorpi anomali reagiscono ad alcune glico-proteine presenti sugli stessi desmosomi, ovvero le desmogleine (indicate dalla sigla Dsg).

Quando questi auto anticorpi attaccano queste componenti viene rilasciato un precursore di proteasi plasmina, il plasminogeno, che  distrugge i ponti intercellulari delle cellule epidermiche. Si genera quella che si definisce acantolisi. Si formano dei rigonfiamenti ripieni di liquido trasudatizio, quindi una bolla sulla pelle.

Che cosa inneschi la malattia, esattamente non si sa. Gli agenti sembrano essere molteplici ed eterogenei. In particolare sembrano combinarsi fattori:

  • predisponenti: presenza genetica di alcuni antigeni specifici. Alcuni gruppi etnici sono più predisposti alla malattia.
  • Inducenti eterogenei, fattori ambientali: nella malattia possono concorrere agenti esterni, che innescano il meccanismo immune. Agenti fisici come ustioni, radiazioni UV.
  • Effetti collaterali: il pemfigo può anche svilupparsi come effetto collaterale in risposta a farmaci e sostanze. Per esempio inibitori ACE utili per controllare la pressione arteriosa, sostanze chelanti come la penicillina, antireumatici e antinfiammatori non steroidei, antibiotici, beta bloccanti. Questa forma della malattia è simile a quella autoimmune, ma la malattia si risolve spontaneamente quando si elimina il farmaco inducente.

Sintomi del pemfigo

Questa malattia mostra lesioni evidenti sulla pelle ed estremamente fragili. Esse hanno dimensioni variabili (si va da 1 a più centimetri). Il contenuto è simile a siero. Queste lesioni possono comparire sulla pelle normale e non essere associate ad infiammazione della zona circostante. Strofinando con un dito la zona sana intorno ad una bolla si manifesta lo scollamento della pelle (segno di Nikolsly). Tale reazione mette in evidenza che la coesione normalmente esistente tra le cellule della pelle è compromessa.

Le bolle compaiono di solito all’inizio nella zona delle mucose (di solito in bocca), si estendono poi al cuoio capelluto, al viso, al tronco. Interessano poi i cavi ascellari o la zona dell’inguine. Di solito compaiono su pelle apparentemente sana. Quando le bolle si rompono insorgono erosioni dolorose e la zona si ricopre poi di croste. Tali formazioni restano poi in modo permanente e possono anche degenerare in infezioni. Le bolle sono dolorose e guariscono solo lentamente. Le bolle non sono anticipate da alcun sintomo come prurito o altro, appaiono improvvisamente.

Tipologie di pemfigo

Il pemfigo volgare e vegetante interessa lo strato spinoso della pelle. Esso manifesta lesioni nelle mucose e ulcerazioni dolorose. Le bolle flaccide si rompono facilmente, lasciando la pelle scollata come a seguito di un’ustione. Le lesioni possono trovarsi in tutta la superficie del corpo, ma interessano specialmente le zone che sono sottoposte a frizione: ascelle, inguine, genitali. La versione “volgare” inizia con le bolle sulle mucose, che si rompono e che diventano croste che guariscono senza lasciare cicatrice. La pelle si sfoglia facilmente perché le cellule epidermiche si distaccano. La pemfigo volgare vegetante prevede una rottura delle bolle che non evolve in crosta, ma la zona rimane molle ed essudante, delimitata da un orletto epiteliale.

Il pemfigo foliaceo ed eritematoso non prevede le lesioni nella zona sovra basale, ma a livello superficiale (nello strato spinoso e granuloso). Nel tipo foliaceo le bolle sono piatte e flaccide, contenenti poco siero. Non tendono a scoppiare ma a confluire. Di solito questo tipo di pemfigo non colpisce le mucose, ma le bolle iniziano su viso e cuoio capelluto, per estendersi poi al petto ed alla schiena. Queste lesioni non generano dolore, ma possono dare prurito quando diventano croste. In alcuni casi può sembrare psoriasi. Il pemfigo seborroico, anche detto eritematoso, presenta bolle che diventano croste-squame. Di solito si trovano in zone seborroiche.

Diagnosi

Diagnosi

Il pemfigo non è una malattia facile da diagnosticare perché è una patologia rara. Le lesioni non sono sufficienti per la diagnosi, per la quale sono necessari esami istopatologici che mostrano la presenza di auto-anticorpi. Questi esami vanno poi approfonditi con esami del sangue.

Trattamento

Il trattamento per il pemfigo viene fatto per ridurre la formazione delle bolle e per prevenire eventuali infezioni sulla zona interessata, andando anche a promuovere la guarigione delle erosioni e lesioni. Il trattamento può essere farmacologico, in particolare con steroidi topici. Il trattamento più comune prevede la somministrazione di derivati steroidei del cortisone per via orale, anche in dosi elevate. Altri farmaci possono essere associati agli steroidi: immunosoppressori, antibiotici, antivirali e farmaci antifungini. Vi sono anche trattamenti alternativi, quali la plasmaferesi e la terapia biologica con Rituximab.