Dr.ssa Roberta Gammella
La sindrome di Crouzon è una tra le più note forme di craniosinostosi, e consiste in una deformazione del cranio causata da una precoce saldatura delle suture ossee. In questo tipo di alterazione, le suture interessate dalla fusione prematura riguardano le aree superiori e posteriori del cranio, con il risultato di una distorsione del volto piuttosto evidente già in età infantile.
Cause ed effetti della craniosinostosi
Con il termine di craniosinostosi, l’anomalia a cui fa riferimento anche la sindrome di Crouzon, si intende un difetto nello sviluppo delle ossa del cranio, con il risultato di una conseguente deformazione più o meno marcata. Normalmente, il cranio umano è costituito da una serie di placche ossee, separate da alcune linee definite comunemente con il termine di “suture”. Internamente al cranio, in corrispondenza delle suture, le ossa piatte sono unite da materia fibrosa: durante il periodo di sviluppo e di crescita, le suture si uniscono e si saldano per via naturale. A causa della fusione precoce delle suture, il cranio del bambino non è più in grado di adattarsi allo sviluppo del cervello, incontrando una serie di ostacoli e impedimenti che provocano uno sviluppo irregolare delle ossa e una deformazione più o meno visibile. Oltre all’anomalia estetica, che può generare problemi a livello psicologico e impedire al bambino il corretto sviluppo delle relazioni sociali, la sindrome di Crouzon e le altre forme di craniosinostosi provocano spesso disturbi neurologici come sonnolenza, vomito, mal di testa ed epilessia.
Le origini genetiche della malformazione
La sindrome di Crouzon di manifesta in pazienti in età infantile, ed è provocata da un difetto del recettore 2 per il fattore di crescita dei fibroblasti, un gene che riveste un ruolo di primaria importanza nella crescita del bambino e nel corretto sviluppo delle ossa e dell’epidermide. Il difetto genetico viene trasmesso prevalentemente in via ereditaria, con elevata percentuale di probabilità anche nel caso di un solo genitore quale portatore del gene difettoso. La trasmissione ereditaria pare assumere una maggiore importanza nei padri di età più avanzata. Tuttavia, l’anomalia genetica responsabile di questa forma di craniosinostosi sindromica può talvolta verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo dell’embrione.
La sintomatologia della sindrome di Crouzon
In un soggetto normodotato, il cranio si espande naturalmente per contenere la materia cerebrale, fino alla completa chiusura delle suture craniche, che avviene in maniera graduale, iniziando dal terzo anno di vita e proseguendo per circa 15 anni. Nei pazienti affetti da sindrome di Crouzon, la naturale chiusura delle suture craniche avviene precocemente, con la conseguenza di uno sviluppo del cranio limitato alle aree in cui le suture sono rimaste aperte, e di una deformazione variabile in relazione alla fusione già avvenuta. In gran parte dei casi, le ossa craniche al centro del viso non hanno modo di svilupparsi correttamente, con il risultato di un’asimmetria o di una marcata irregolarità del volto, con orbite ridotte, globi oculari abnormemente sporgenti, mascella prominente e compromissione delle vertebre cervicali. A differenza di altre forme di craniosinostosi, la sindrome di Crouzon, e le altre patologie sindromiche del cranio (quali possono essere la sindrome di Apert o la sindrome di Pfeiffer), oltre agli aspetti puramente estetici, comporta anche difficoltà respiratorie, modifiche della conformazione cranica posteriore, con conseguente difetto della circolazione liquorale e idrocefalia e, talvolta, problemi di udito e disturbi della vista. Inoltre, sempre a causa del difetto genetico responsabile della malformazione cranica, i pazienti affetti da questa sindrome manifestano anche anomalie alle articolazioni del gomito e una forma di dermatosi definita da ispessimento della pelle e iperpigmentazione.
Diagnosi e identificazione della sindrome di Crouzon e delle forme di craniosinostosi
In genere, questo tipo di anomalie si manifestano già nei primi mesi di vita, e possono essere riconosciute facilmente da un pediatra professionista con un semplice visita obiettiva, confermando in seguito la diagnosi tramite raggi X, Tac ed esame cromosomico. Se diagnosticata preventivamente, la sindrome di Crouzon, così come le altre forme di craniosinostosi, può essere trattata con efficacia, evitando sia l’aggravarsi dei problemi fisici, sia il successivo insorgere di danni cerebrali dovuti all’aumento della pressione interna del cranio e alle difficoltà respiratorie.
Trattamenti chirurgici e cure
Il trattamento principale per questa malformazione è quello chirurgico, effettuato nei primi mesi di vita del bambino. La chirurgia interviene per ridurre i sintomi e le conseguenze dovute all’aumento della pressione all’interno del cranio e alla compressione della materia cerebrale. Gli interventi chirurgici possono eventualmente interessare anche la trachea, gli occhi, il setto nasale, la mandibola, il palato e la mascella: non è raro che la malformazione del cranio sia accompagnata da labioschisi (il cosiddetto labbro leporino). Considerando la giovanissima età dei pazienti, e la tendenza ad una fusione recidiva delle suture craniche, talvolta è necessario effettuare diversi interventi in successione. In ogni caso, se trattata nei tempi giusti, la sindrome di Crouzon è perfettamente curabile, e permette ai pazienti una vita normale, integrando eventualmente la chirurgia con sedute di logopedia e supporto psicologico.