Si chiama ipofosfatasia e si tratta di una rara malattia genetica, può colpire tutti, il problema è viene diagnosticata con anni di ritardo.
Tra le malattie subdole e insidiose, l’ipofosfatasia è una delle peggiori. Si tratta di una rara malattia genetica che attacca l’apparato scheletrico, distruggendo le ossa. Convivere con una malattia del genere non è semplice, il problema è che è difficile da rilevare e da diagnosticare. La diagnosi, infatti, arriva circa dopo un decennio dall’insorgere dei primi sintomi, quando ormai è troppo tardi.
Con l’ipofosfatasia si è costretti a convivere, poiché colpisce lo sviluppo delle ossa a causa della carenza dell’enzima fosfatasi alcalina. L’apparato scheletrico è debole e soggetto a degrado, e ciò comporta debolezza cronica, difficoltà di movimento, rachitismo congenito, difficoltà respiratorie, convulsioni, dolori muscolo-scheletrici, fratture, osteoporosi, perdita di denti.
La malattia che attacca l’apparato scheletrico, difficile da diagnosticare: cos’è l’ipofosfatasia
I sintomi più gravi si hanno alla nascita, i quali possono essere fatali, tuttavia, la malattia può insorgere anche in età adulta. L’ipofosfatasia (HPP) può colpire a qualsiasi età, anche se da adulti aggredisce in forma più leggera rispetto alla forma grave che si ha alla nascita. La diagnosi non è facile, si basa su analisi dei sintomi, sugli esami del sangue e su alcuni test genetici.
La terapia prevede la somministrazione tramite infusione endovenosa dell’enzima mancante, che migliora la mineralizzazione delle ossa. In Italia sono molte le persone colpite dalla malattia HPP, circa una persona su 300 mila. Il problema principale è il ritardo nella diagnosi, in media una decina di anni per giungere alla conclusione e per iniziare la terapia corretta.
Ciò provoca molte difficoltà nel malato, con la malattia che si evolve, danneggiando il fisico. Luisa Nico, presidente dell’Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API), è una donna romana di 57 anni. A lei la HPP è stata diagnosticata a 49 anni, con un ritardo enorme. Come afferma la stessa Luisa, si tratta di una malattia complessa, difficile da comprendere, specie nelle sue fasi iniziali.
Ipofosfatasia, malattia complessa e insidiosa: come vivono i soggetti affetti da HPP
L’HPP è una malattia non solo ossea ma anche metabolica, dunque causa astenia, debolezza, perdita di denti. Non è semplice conviverci, perché incide profondamente sulla qualità della vita. Si limitano tante azioni quotidiane, anche le più semplici, come guidare l’auto, oppure svolgere un lavoro. In fase avanzata, i soggetti che ne sono affetti necessitano di assistenza costante.
La fragilità ossea tende a confondere l’HPP con l’osteoporosi, oppure le infiammazioni muscolari vengono confuse con la tendinite. In realtà, queste sono una conseguenza dell’ipofosfatasia. L’appello di Luisa Nico è quello spronare lo Stato a investire sulla ricerca, puntando su una diagnosi precoce, a partire dai primi mesi dalla nascita. Il coinvolgimento del pediatra, quindi, è essenziale.
