Drepanocitosi

La drepanocitosi, o anemia falciforme, è una forma ereditaria di anemia, ovvero una condizione in cui non ci sono abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno a livelli adeguati in tutto il corpo.

Normalmente, i globuli rossi sono flessibili e rotondi, e si muovono facilmente attraverso i vasi sanguigni. Nell’anemia falciforme però, i globuli rossi diventano rigidi e “appiccicosi” e hanno la forma di falci o mezzelune. Queste cellule di forma irregolare possono rimanere bloccate in piccoli vasi sanguigni, che possono rallentare o bloccare il flusso di sangue e l’ossigeno a parti del corpo.

Non esiste una cura per la maggior parte delle persone affette da drepanocitosi, ma i trattamenti possono alleviare il dolore e aiutare a prevenire i problemi associati a tale condizione.

Sintomi della drepanocitosi

I sintomi di anemia falciforme possono variare da persona a persona e cambiano nel tempo, includendo, tra gli altri:

  • anemia. Le cellule falciformi muoiono rapidamente, lasciando l’organismo privo di abbastanza globuli rossi. I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni prima di dover essere sostituiti, ma le cellule falciformi in realtà muoiono in 10-20 giorni. Senza un numero sufficiente di globuli rossi, il corpo non può ottenere l’ossigeno di cui ha bisogno, causando affaticamento;
  • episodi di dolore. Episodi periodici di dolore, chiamate crisi, sono uno dei sintomi principali dell’anemia falciforme. Il dolore si sviluppa quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso sanguigno attraverso i piccoli vasi sanguigni al petto, all’addome e alle articolazioni. Il dolore può anche verificarsi nelle ossa. Il dolore varia in intensità e può durare da poche ore a qualche settimana;
  • gonfiore doloroso di mani e piedi. Il gonfiore è causato dai globuli rossi a forma di falce che bloccano il regolare flusso sanguigno alle mani e ai piedi;
  • infezioni frequenti. Le cellule falciformi possono danneggiare un organo che combatte l’infezione (milza), lasciando quindi il paziente più vulnerabile alle infezioni. I medici di solito consigliano a neonati e bambini con anemia falciforme vaccinazioni e antibiotici per prevenire infezioni potenzialmente letali, come la polmonite;
  • crescita ritardata. I globuli rossi forniscono al proprio corpo l’ossigeno e i nutrienti necessari per la crescita. Una carenza di globuli rossi sani può rallentare la crescita nei neonati e nei bambini e ritardare la pubertà negli adolescenti;
  • problemi di vita. Piccoli vasi sanguigni che forniscono ossigeno agli occhi possono essere interessati da cellule falciformi. Questo può danneggiare la retina – la porzione dell’occhio che elabora le immagini visive, portando a problemi di visione.

Le cause della drepanocitosi

cause della drepanocitosi

La drepanocitosi è determinata da una mutazione nel gene che “dice” al corpo di produrre un composto rosso ricco di ferro che fornisce al sangue il suo tradizionale colore rosso (emoglobina). L’emoglobina consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno dai polmoni verso tutte le parti del corpo. Nell’anemia a cellule falciformi, però, l’emoglobina anormale fa sì che i globuli rossi diventino rigidi, appiccicosi e deformi.

Il gene della cellula falciforme viene trasmesso di generazione in generazione in un modello di ereditarietà chiamato “ereditarietà autosomica recessiva”: che sia la madre che il padre possono quindi trasmettere la forma difettosa del gene al proprio bambino.

Complicazioni della drepanocitosi

La drepanocitosi può portare a una serie di complicazioni, tra cui:

  • ictus. Un ictus può verificarsi se le cellule falciformi bloccano il flusso di sangue in un’area del cervello. Segni di ictus includono crisi epilettiche, debolezza o intorpidimento delle braccia e delle gambe, difficoltà di pronuncia improvvisa e perdita di coscienza.
  • sindrome toracica acuta. Questa complicazione, pericolosa per la vita, provoca dolore al petto, febbre e difficoltà di respirazione. La sindrome toracica acuta può essere causata da un’infezione polmonare o da cellule falciformi che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni. Potrebbe richiedere un trattamento medico di emergenza con antibiotici e altri trattamenti;
  • ipertensione polmonare. Le persone con anemia falciforme possono sviluppare ipertensione nei polmoni (ipertensione polmonare). Questa complicazione di solito colpisce gli adulti piuttosto che i bambini. Mancanza di respiro e stanchezza sono sintomi comuni di tale condizione che, se non trattata, può essere fatale;
  • danni agli organi: le cellule falciformi che bloccano il flusso sanguigno attraverso i vasi sanguigni privano immediatamente l’organo interessato di sangue e ossigeno. Nell’anemia a cellule falciformi, anche il sangue è cronicamente povero di ossigeno. La deprivazione cronica del sangue ricco di ossigeno può danneggiare i nervi e gli organi del corpo, compresi i reni, il fegato e la milza;
  • cecità: le cellule falciformi possono bloccare i piccoli vasi sanguigni che forniscono ossigeno gli occhi. Nel tempo, questo può danneggiare la porzione dell’occhio che elabora le immagini visive (retina) e portare alla cecità;
  • ulcere alle gambe: l’anemia falciforme può causare ulcere sulle gambe;
  • calcoli biliari: la scomposizione dei globuli rossi produce una sostanza chiamata bilirubina. Un alto livello di bilirubina nel corpo può portare a calcoli biliari;
  • priapismo: gli uomini con anemia falciforme possono avere erezioni dolorose e di lunga durata, con una condizione chiamata priapismo.

Come trattare la drepanocitosi

Se si porta il gene falciforme, vedere un medico prima di concepire può aiutare a capire il rischio di avere un bambino con anemia falciforme, e comprendere quali sono trattamenti, le misure preventive e le opzioni riproduttive.

In linea di massima, il trapianto di midollo osseo, come trapianto di cellule staminali, è l’unica cura potenziale per l’anemia falciforme. Di solito questo trattamento è riservato alle persone di età inferiore ai 16 anni, poiché i rischi aumentano per le persone di età superiore. Trovare un donatore è tuttavia difficile e la procedura presenta gravi rischi associati.

Di conseguenza, il trattamento per la drepanocitosi è solitamente finalizzato ad evitare crisi, alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni. I bambini di età pari o inferiore a 2 anni con anemia falciforme dovrebbero in ogni caso condurre frequenti visite da un medico, e dopo questa soglia anagrafica, comunqu almeno una volta l’anno.

Altri trattamenti possono includere farmaci per ridurre il dolore e prevenire complicazioni e trasfusioni di sangue.