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Mutazione MTHFR: cos’è. come si diagnostica e come si interviene

La MTHFR, ovvero un gene chiamato Metilentetraidrofolato, è la molecola in grado di effettuare la rimetilazione dell’omocisteina in metionina tramite l’utilizzo della vitamina B12. Questa molecola può subire delle mutazioni, anche importanti, con delle conseguenze per il nostro organismo e la nostra salute.

Tale conversione è una cambiamento metabolico importantissimo, perché quando questa sostanza si presenta in quantità elevate nel nostro sangue, possono aumentare i rischi di malattie cardiovascolari e tutte le patologie a lei connesse.

Le mutazioni genetiche di questo gene sono rarissime e si trasmetto in modalità recessiva, ovvero può manifestarsi quando il soggetto in questione è omozigote, invece quando è eterozigote si indica con il termine portatore sano.

Queste mutazioni sono le principali colpevoli della perdita della funzione dell’enzima MTHRF ed inoltre può essere la causa di picchi nel sangue di omocisteina, oltre a ridurre il quantitativo di acido folico nel plasma.

In Europa tale malattia è presente nella popolazione per il 3,5%, con la presenza nel 45% dei casi di eterozigoti, come abbiamo descritto sopra, i portatori sani, e di omozigoti che sono presenti nel 12%, ovvero soggetti che presentano la patologia.

Cosa provoca questa malattia

La mutazione del MTHFR è la maggiore responsabile di malattie importanti che si manifestano già nello sviluppo del feto, oppure possono comparire in età adulta.

Uno dei principali motivi, è l’aumento dei livelli plasmatici di omocisteina e ad oggi sono conosciute circa 40 diverse mutazioni genetiche del MTHFR.

Il soggetto affetto da tale malattie non è in grado di mutare l’omocisteina in metionina, e per questo se ne riscontra un forte quantitativo nel sangue.

Spesso, in casi gravi, questa si può riscontrare anche nelle urine e la malattia prende il nome di omocisteinuria.

Un fisico affetto da aumento plasmatico di omocisteina è più propenso ad avere disturbi a livello cardiovascolare, con episodi di trombosi.

L’Anancefalia è un disturbo a carico del tubo neurale e tale malformazione inizia a manifestarsi già dalla nascita, per poi svilupparsi con la crescita fetale del cervello e del midollo osseo.

Questa malattia è una delle più comuni che si possono riscontrare in casi di mutazione del gene MTHFR, e nei soggetti che ne sono affetti si riscontrano alcune parti del cervello mancanti o malformate anche della scatola cranica.

La spina bifida è un’altra malattia imputabile a questo gene, e anch’essa si ricollega ad una malformazione a carico del tubo neurale. I soggetti affetti da questa grave malattia presentano le ossa della colonna vertebrale non totalmente chiuse nella parte che si trova in prossimità del midollo spinale, nella fase dello sviluppo.

Questo comporta una sporgenza del midollo spinale mediante un’apertura che si trova nella colonna vertebrale, e causa a sua volta seri danni alle terminazioni nervose.

Tale problematica può manifestarsi anche in soggetti con carenza nutrizionale di folati, e questo è il motivo per cui si somministra, alla donna in gravidanza, l’acido folico sotto forma di integratore alimentare.

Oltre ai disturbi appena descritti, la mutazione del MTHFR può essere la causa di altre problematiche, come malattie cardiache, pressione arteriosa alta, ictus, aumento della pressione sanguigna durante la gravidanza, glaucoma, disturbi a carico della psiche ed anche cancro.

La mutazione del gene MTHFR, potrebbe essere inoltre la causa di un grave difetto che si presenta alla nascita, ovvero il labbro leporino, una spaccatura situata nella parte superiore del labbro con l’apertura del palato.

Test genetico

Attraverso il test genetico si possono stabilire con certezza se si hanno delle mutazioni a carico del gene MTHFR, e di quale tipo.

Il test permette di visualizzare i difetti di tale enzima ed anche altre problematiche correlate, ed è un esame molto approfondito in grado di fornire informazioni importanti sullo stato di salute del soggetto, su eventuali intolleranze e carenze.

Molte persone sono spaventate all’idea di sottoporsi a questo esame, per la paura di scoprire di essere malati, ma il test è un modo semplice per verificare e analizzare particolari cellule del nostro corpo, enel caso di esito positivo, stabilire la giusta cura da seguire in tempi brevi.

Attraverso il test una volta riscontrate debolezze e carenze, il paziente potrà correggerle tempestivamente, anche se nel nostro paese questo esame, non essendo incentivato nelle strutture pubbliche ed ASL, è difficile da fare, a causa del suo costo elevato.