Neurofibromatosi, cosa è e come si cura

Che cosa è la neurofibromatosi, quali sono le sue caratteristiche e come intervenire con la giusta terapia.

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia di natura genetica (trasmessa pertanto solitamente in modo ereditario), che determina l’insorgenza di tumori a livello del sistema nervoso: tali tumori sono di norma di natura benigna (anche se in alcuni casi possono evolversi diventare maligni) e sono “preannunciati” da una serie di sintomi vari. .

Cosa è la neurofibromatosi

Come abbiamo già introdotto, la neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso: in virtù di ciò, possono insorgere diverse tipologie di tumore sul sistema nervoso, a carico di encefalo, midollo spinale e nervi. I tumori in questione sono quasi sempre benigni, ma purtroppo non si può escludere che alcuni di essi possano evolversi e diventare maligni.

Cos'è la Neurofibromatosi

Tipologie di neurofibromatosi

Esistono tre diverse tipologie di neurofibromatosi:

  • neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): è la forma più comune, che colpisce circa un essere umano su 3.000 individui;
  • neurofibromatosi di tipo 2 (NF2): è la forma intermedia, con un caso ogni 35.000 persone;
  • Schwannomatosi: è la forma più rara, con un caso ogni 40.000 persone.

Cause della neurofibromatosi

La neurofibromatosi è determinata da una mutazione genetica, generalmente trasmessa dai genitori (anche se può insorgere in maniera spontanea durante lo sviluppo dell’embrione). Per questi motivi, la neurofibromatosi è sinteticamente definita come una malattia genetica, a carattere frequentemente ereditario. Ognuna delle tre diverse forme di neurofibromatosi è caratterizzata da una mutazione genetica specifica:

  • Neurofibromatosi di tipo 1: il gene responsabile è NF1, con funzione di produrre la neurofibromina, una proteina che regola la crescita cellulare, e che può alternarne il normale sviluppo, favorendo la comparsa di neoplaste;
  • Neurofibromatosi di tipo 1: il gene responsabile è NF2, con funzione di produrre la merlina, che regola la crescita delle cellule nervose, e la cui mancata produzione (sana) determinata uno sviluppo cellulare incontrollato, con maggiore possibilità di sviluppare tumori.
  • Schannomatosi: il gene responsabile è SMARCB1.

Neurifibromatosi: shannomatosi

Trasmissione neurofibromatosi

Stando alle più recenti statistiche mediche, circa la metà dei soggetti che è colpita da neurofibromatosi di tipo 1 e di tipo 2 ha un genitore portatore della stessa malattia. Entrambe le forme di neurofibromatosi rientrano inoltre nelle malattie autosomiche dominanti: un figlio di un genitore malato ha dunque il 50% delle possibilità di ammalarsi a sua volta. Tutti i restanti casi non familiari di NF1 e NF2 si devono a mutazioni spontanee a livello embrionale. Ancora incerte invece le incidenze delle componenti familiari sull’insorgenza della Schwannomatosi.

Sintomi della neurofibromatosi

I sintomi della neurofibromatosi cambiano a seconda della forma. Per quanto concerne quella più comune, la neurofibromatosi di tipo 1, la sintomatologia è nota, ampia e complessa: si manifesta infatti in numerose parti del corpo con tumori , deficit di apprendimento, difetti fisici, disturbi cardiovascolari. Le neurofibromatosi di tipo 2 e la Schwannomatosi si caratterizzano, invece, per sintomi di varietà più ristretta ma non certo meno importante, manifestandosi con tumori benigni, di tipo Schwannoma.

Neurofibromatosi : i sintomi

Diagnosi della neurofibromatosi

La diagnosi della neurofibromatosi, in tutte le sue forme, comincia dall’esame obiettivo, in cui il medico analizzerà la presenza dei segni più caratteristici della malattia, andando poi a indagare sulla storia familiare del malato. Successivamente, il medico indicherà al paziente di sottoporsi a controlli più specifici, andando a indagare la vista e l’occhio, l’udito, la posizione dei tumori benigni sparsi per il corpo, il DNA.

Curare la neurofibromatosi

Il trattamento tempestivo della neurofibromatosi aiuta a ridurre la probabilità che insorgano le peggiori conseguenze. Con un monitoraggio periodico della situazione, infatti, la prevenzione delle complicazioni sarà sicuramente più efficace, e permetterà al medico di comprendere come si sta evolvendo la malattia.

Per quanto concerne i tumori già esistenti, si valuterà se ricorrere alla chirurgia, tendenzialmente nei confronti di quelle neoplasie che compromettono i nervi e, in generale, la conduzione del segnale nervoso. Per quei tumori difficilmente raggiungibili dal chirurgo, si può invece optare per la radiochirurgia. Per quanto riguarda infine la prognosi, trattandosi di una malattia incurabile e difficilmente controllabile, la neurofibromatosi non ha mai una prognosi positiva. La qualità della vita del paziente sarà pertanto pregiudicata, anche se, intervenendo in misura tempestiva, si possono ridurre gli elementi più pregiudizievoli.