La sclerosi multipla è una malattia autoimmune che colpisce il sistema centrale nervoso, ed ha un’incidenza che varia tra i 2 ed i 150 casi ogni 100 000 persone. Venne descritta per la prima volta nel lontano 1868 da Jean-Martin Charcot. Tale patologia va a colpire le cellule del sistema nervoso, rendendo in questa maniera molto difficoltosa la comunicazione tra il nostro cervello ed il midollo spinale. Le cellule nervose hanno il compito di trasmettere segnali elettrici, definiti come potenziale d’azione mediante lunghe fibre, che prendono il nome di assoni, i quali sono a loro volta ricoperti da una sostanza isolante ovvero la guaina mielinica.

Nella malattia, tale guaina viene attaccata dalle difese immunitarie del paziente e, quando avviene tale processo, gli assoni non trasmettono i segnali di cui sopra nella maniera efficiente. Il termine sclerosi multipla deriva dalla parola “cicatrici” (placche, lesioni o sclerosi) che si formano nella materia bianca del midollo spinale e del cervello. La medicina ha attualmente compreso il complesso meccanismo che determina tale patologia, ma purtroppo l’eziologia risulta essere ancora sconosciuta. Sono infatti moltissime le teorie che attribuiscono la sclerosi multipla, sia a fattori di origine genetiche, sia infettive, ed inoltre, grazie ad alcune ricerche, è stato possibile evidenziare come il fattore ambientale possa determinare la comparsa di tale malattia.

La sclerosi multipla può manifestarsi con una sintomatologia molto vasta, che progredendo con il passare del tempo, potrebbe condurre il malato alla disabilità sia fisica che cognitiva, ed inoltre in base allo stadio ed a altri fattori, può assumere varie forme come quella recidivante e quella progressiva. Attualmente non esiste una cura vera e propria per combattere tale patologia, ma sono disponibili, per i pazienti, dei trattamenti utili ad evitare nuovi attacchi e prevenire la disabilità. Purtroppo la prognosi della sclerosi multipla è molto difficile da determinare, perché sono inclusi diversi fattori che somigliano ad altre malattie, mentre l’aspettativa di vita del paziente si assottigli e risulta essere inferiore di circa 5 o 10 anni rispetto a quella di una persona fisicamente sana.

Sclerosi multipla: eziologia, genetica ed ambiente

La sclerosi multipla può essere causata da una serie di fattori genetici, ambientali ed infettivi, oppure da patologie vascolari. Grazie a diversi studi epidemiologici della malattia, è stato possibile fornire indicazioni sulle possibili cause che scaturiscono la sclerosi multipla. Tale patologia non rientra a far parte delle malattie ereditarie, anche se una serie di variazioni genetiche hanno dimostrato come possono aumentare il rischio di svilupparla, e come esista anche una relazione tra il rischio e l’appartenenza ad un gruppo etnico specifico.

Il rischio di sviluppare la sclerosi multipla, rispetto alla popolazione generale, sembra essere più elevato nei soggetti che hanno un parente vicino affetto, in particolare quando si tratta di genitori, figlie fratelli. La familiarità può influire in una percentuale pari al 20%, mentre per quanto riguarda i gemelli omozigoti, la concordanza si verifica in una percentuale pari al 35% dei casi, mentre il 5% riguarda i fratelli.

Oltre agli studi sulla familiarità, dei geni specifici sono stati attribuiti alla sclerosa multipla, come le alterazioni dell’antigene leucocitario umano, ovvero un gruppo di geni che si trova nel cromosoma 6 e che è in grado di codificare il complesso maggiore di istocompatibilità MHC. Queste specificità sembrano essere collegate con l’aumento della probabilità di sviluppare la patologia. Il dato che mostra maggiore incidenza, è l’associazione tra la malattia e gli alleli HLA-DR15 e HLA-DQ6.

I fattori ambientali come abbiamo accennato sopra, possono determinare la comparsa della sclerosi multipla e riguardano fattori sia infettivi che non infettivi. Grazie a diversi studi effettuati fino ad ora, è stato possibile evidenziare con certezza che l’eliminazione di tali fattori può essere un valido aiuto per la prevenzione. La sclerosi multipla è molto frequente nelle persone che vivono lontano dall’equatore, anche se dobbiamo sempre tener conto delle eccezioni. La mancanza di esposizione solare è stato collegata come un maggiore rischio di sviluppare la sclerosi multipla, perché la diminuzione della produzione ed anche dell’assunzione della vitamina D, incrementano la patologia nei soggetti meno esposti ai raggi solari. Anche i fattori ambientali nel periodo infantile possono svolgere un ruolo molto importante nello sviluppo in futuro della sclerosa multipla.

Grazie a numerosi studi effettuati su popolazioni migranti, i ricercatori hanno dimostrato che se l’immigrazione avviene prima dei 15 anni di età, il soggetto è più esposto ad acquisire il rischio di malattie della nuova zona in cui vive, a differenza dell’immigrazione che avviene in età successive, dove il soggetto è più esposto al rischio di contrarre patologie relative al suo paese di origine. L’età geografica rispetto al rischio di sviluppare una malattia importante come la sclerosi multipla, può estendersi anche su un più ampio lasso di tempo. Una relazione importante tra il periodo della nascita e la patologia, è stata dimostrata sostenendo la diretta correlazione tra la luce solare e la vitamina D, come, ad esempio, per le persone nate nel mese di novembre, che hanno maggiore possibilità di sviluppare la sclerosi multipla, rispetto a quelle nate nel mese di maggio.

Anche lo stress gioca un ruolo molto importante, e potrebbe determinare il rischio di contrarre la patologia, anche se attualmente non ci sono prove a disposizione che possano dimostrare la veridicità di tale teoria, mentre è stato dimostrato, che il tabagismo, è un fattore a rischio indipendente per quanto riguarda lo sviluppo della sclerosi multipla. C’è una correlazione che è stata ampiamente valutata tra l’esposizione a tossine e solventi e gli agenti ambientali, ma non è stato possibile al momento formulare delle conclusione esaustive.

Un altro punto molto importante da non sottovalutare, per quanto riguarda il rischio di sviluppare la patologia, sono i vaccini, che sembrano non aver nessuna incidenza negativa sul paziente e dunque nessuna associazione, anche se negli ultimi anni sono state tante le battaglie di coloro che credono che i due eventi siano strettamente legati l’uno con l’altro. Altri fattori a rischio possibili sono la dieta e l’assunzione di ormoni, ma la correlazione tra i due fattori è risultata poco convincente ed assai scarsa.

Osservando le statistiche, per quel che riguarda la gotta, questa si manifesta meno di quanto si è soliti credere nelle persone con sclerosi multipla, e livelli molto inferiori di acido urico sono stati visualizzati nei pazienti affetti rispetto a quelli sani o che non hanno tale patologia. Tutto ciò a portato a teorizzare che l’acido urico, possa essere in grado di proteggere il paziente dallo sviluppo della patologia, anche se al momento la sua rilevanza non è nota.

Sclerosi multipla: come si manifesta

La sclerosi multipla insorge con diversi sintomi che tendenzialmente possono variano da persona a persona, ed è possibile anche che in un solo soggetto si manifestino sempre gli stessi sintomi, ed in maniera frequente, specialmente quando la malattia è agli esordi. Tra i sintomi della sclerosi multipla i più ricorrenti sono:

1. Disturbi alla vista: il paziente mostra un calo visivo in maniera rapida e significativa, oppure uno sdoppiamento della vista con movimenti incontrollabili dell’occhio.
2. Disturbi della sensibilità: il paziente mostra persistente e fastidiosi formicolii, oppure sensazione di intorpidimento degli arti, perdita della sensibilità al tatto e difficoltà nella percezione del caldo e del freddo.
3. Debolezza e fatica: il paziente mostra fatica che gli impedisce di svolgere attività anche abituali e perdita delle forze muscolari.

La sintomatologia non ha un criterio prestabilito, per questo i sintomi possono insorgere sia singolarmente, oppure simultaneamente. Se tali sintomi non vengono clinicamente riconosciuti, tutte queste manifestazioni possono creare preoccupazioni ed ansie e condurre il paziente verso una serie di accertamenti che potrebbero anche non essere necessari. In contemporanea, non è affatto raro che un malato di sclerosi multipla, oppure chi vive con lui, possa attribuire un qualsiasi disturbo organico alla patologia, anche quando questo non è associato alla malattia in se per se. Per evitare che tutto questo avvenga, bisogna interpretare i sintomi nella corretta maniera, ed una verifica della sintomatologia del paziente con il proprio medico è la cosa corretta da fare, in relazione con visite neurologiche di controllo a cadenza regolare.

Sclerosi multipla: cure mediche e terapia di attacco

Le cure farmacologiche che sono in grado di agire sui meccanismi che si trovano alla base della patologia, e di conseguenza in grado di modificarne il decorso clinico, sono dei trattamenti specifici che vanno ad agire con modalità differenti sui vari livelli del sistema immunitario. Questi farmaci purtroppo non rappresentano una cura medica definitiva, ma sono in grado come abbiamo accennato precedentemente, di ridurre il numero delle recidive e la severità con il quale insorge. Le cure per la sclerosi multipla sono costituite sia i trattamenti farmacologici, che tutto un insieme di trattamenti fisici, compresi quelli riabilitativi, utilizzati per la gestione dei sintomi della patologia in un’ottica di approccio che possiamo definire interdisciplinare.

I trattamenti sintomatici, come ci suggerisce la parola stessa, hanno lo scopo di ridurre i sintomi della malattia, al fine di garantire al malato un miglioramento della qualità della vita. Per i sintomi come fatica, disturbi cognitivi e forte dolore neuropatico attualmente c’è ancora molto da scoprire, anche se oggi ci sono a disposizione del paziente delle molecole specifiche. Anche la ricerca per la riabilitazione è un fattore rilevante, infatti negli anni sono stati pubblicati a tal riguardo, alcuni lavori che hanno dimostrato l’efficacia del trattamento di riabilitazione per la sclerosi multipla. In presenza di ricadute, viene utilizzata la terapia di attacco, che si basa sulla somministrazione di farmaci steroidei cortisonici, come il metilprednisolone, che agisce mediante l’effetto antinfiammatorio.

Grazie a recenti studi clinici, è stato possibile dimostrare come tali farmaci siano in grado di accorciare la durata dell’attacco, ed in questa maniera di ridurre la gravità, anche se la risposta fisiologica del cortisone è variabile da malato a malato ed anche a seconda del tipo di ricaduta. Tali farmaci vengono somministrati sia per via orale, sotto forma di compresse, oppure con le iniezioni in muscolo, o in vena, o con la fleboclisi. L’ultima modalità di somministrazione è quella che viene utilizzata maggiormente, e comprende 500 o 1.000mg di metilprednisolone per circa 5 giorni. Oltre a tale trattamento in vena, è possibile che al paziente venga somministrato una terapia per bocca a base di steroidi.

Gli steroidi che vengono somministrati per un arco di tempo breve, sono nella maggior parte dei casi ben tollerati dal paziente, e gli effetti collaterali che si riscontrano sono nausea, disturbi all’apparato gastrico ed insonnia. Per far fronte ai disturbi gastrici della terapia steroidea, viene richiesta, al paziente, la somministrazione di un farmaco gastroprotettore. L’impiego di farmaci cortisonici, deve essere monitorato dal personale medico in pazienti affetti da diabete, patologie ulcerose ed ipertensione arteriosa.

La ricerca sulla sclerosi multipla è comunque costante ed in continua evoluzione, anche grazie ai numerosi casi pubblicizzati dai mass-media su alcuni malati. Scalpore hanno spesso causato, nell’opinione pubblica, anche alcune richieste di eutanasia, da parte di alcuni pazienti, mentre altre persone affette dalla patologia hanno dimostrato ottimismo e tenacia, fornendo un’immagine diversa della lotta a questa terribile malattia. In entrambi i casi, la sensibilizzazione, ha contribuito spesso a porre l’attenzione dell’opinione pubblica sui progressi scientifici fatti a livello di ricerca nei numerosi centri medici.