L’albinismo è una malattia molto rara, diffusa soprattutto nelle persone di colore, ma si può prevenire e curare?
Attraverso una mirata visita dermatologica e oculistica, si possono conoscere le prima avvisaglie di albinismo, una malattia genetica molto rara. Questa è caratterizzata dalla riduzione progressiva, oppure da una mancanza congenita, di melanina nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi. Perciò, chi ne è affetto, ha un colorito pallido, e capelli e occhi chiarissimi.
L’incidenza è di circa un caso ogni 17 mila individui, quindi molto bassa, e a essere colpiti sono in maggioranza persone di colore, tanto che la maggior diffusione si trova nell’Africa subsahariana, con incidenza elevata in Zimbabwe e Tanzania. Ma quali sono le cause? L’assenza o la progressiva riduzione della melanina nel corpo determina queste alterazioni, sul colorito della pelle, dei capelli e delle iridi degli occhi. La retina degli occhi, in tal caso, si presenta come pigmentata.
Albinismo, una malattia rara: le cause, l’incidenza e come prevenirla
Le persone affette da albinismo hanno sempre problemi alla vista. La retina dell’occhio è depigmentata, quindi lascia intravedere le strutture interne. Tra l’altro, manca anche la fovea, un’area al centro stesso della retina che ha il compito di visualizzare i dettagli fini. In assenza di melanina, il nervo ottico riceve altri stimoli visivi rispetto alle comuni persone, riportando al cervello dati non corretti.
La maggior parte dei casi di albinismo è genetico. L’albinismo oculare, in particolare, interessa soprattutto i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X. Anche una mamma sana può trasmettere la malattia al figlio, anche se nel 50% dei casi anch’essa, seppur sana, può presentare una lieve alterazione nella pigmentazione della retina.
La malattia si presenta attraverso alcuni sintomi evidenti, che poi possono peggiorare nel corso degli anni. I sintomi ovviamente sono cappelli e peli bianchi, oppure biodo chiarissimo, lentiggini sul volto, intolleranza alla luce (qui spieghiamo cos’è, esattamente, la fotofobia), strabismo, movimenti involontari e veloci degli occhi, riduzione della vista e diminuzione della visione stereoscopica, quindi tridimensionale.
Inoltre, già da bambini si nota una certa facilità alle ustioni da sole. Questa facilità ai problemi cutanei significa un’invecchiamento precoce della pelle e un rischio maggiore di sviluppare tumori della pelle. La melanina, che ha il compito di difendere il corpo dai raggi solari, in questo caso è assente, e quindi il malato non ha una barriera protettiva resistente.
L’albinismo cutaneo può comparire anche da solo, senza le anomalie cutanee nel resto del corpo. Chi ne è affetto soffre di fotofobia, spesso anche strabismo e nistagmo, cioè il movimento rapido e involontario degli occhi, di cui abbiamo parlato in questo articolo. Attraverso l’OCT, la Tomografia Ottica Computerizzata, si possono esaminare le alterazioni della retina e fornire una diagnosi precisa.
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Inoltre, si possono effettuare diversi test genetici per confermare la diagnosi. Ma l’albinismo si può curare? In realtà, non esiste una cura alla malattia, ma si possono prendere delle precauzioni. I malati, infatti, non devono prendere il sole, devono utilizzare gli occhiali da sole e ombrelli quando sono in giro nelle giornate soleggiate.
