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Epistasi: fenomeno combinatorio alla base della genetica

Uno dei tanti fenomeni che dominano le leggi della genetica è l’epistasi, ossia un’interazioni di più geni fra loro, di cui cercheremo di capire il funzionamento in maniera più approfondita.

Revisione scientifica a cura della Carol Leonardi

 

Uno dei tanti fenomeni che dominano le leggi della genetica è l’epistasi, ossia un’interazioni di più geni fra loro, di cui cercheremo di capire il funzionamento in maniera più approfondita.

Il termine epistasi sta a significare una qualsiasi interazione tra geni diversi, al quale porta alla variazione di un  carattere fenotipico all’interno di un medesimo individuo.

Con il fenomeno di epistasi viene quindi ad essere modificato il rapporto della distribuzione comune dei fenotipi studiato dal ceco Gregor Mendel, che corrispondeva alla formula 9:3:3:1.

A livello di terminologia di base, il gene che va a mascherare le caratteristiche fenotipiche di un altro gene viene definito epistatico, mentre quello la cui espressione viene mascherata viene chiamato ipostatico.

Tipologie di epistassi genetica

A livello scientifico, la genetica distingue due principali tipologie di epistasi:

  • l’epistasi dominante;
  • l’epistasi recessiva.

Esistono poi tre varianti di ognuna di questi tipo di epistasi, che vengono definite coi termini di:

  • epistasi dominante doppia;
  • epistasi recessiva doppia;
  • epistasi dominante e recessiva.

Ma vediamo ora di capire quali sono le loro principali differenze.

Epitasi dominante

Nel fenomeno di epistasi dominante, la presenza di un singolo allele di tipo A riesce a impedire il passaggio dal fenotipo 1 al fenotipo 2,il quale è a sua volta è controllato anche da un’altra coppia di geni, i cui alleli possono essere di tipo B o b.

Nel momento in cui il gene A è epistatico a livello dominate su B, qualunque sia la tipologia di fenotipo del secondo gene, esso non ha importanza, in quanto il carattere che viene portato avanti dal patrimonio genetico sarà quello di tipo A.

Esprimendo il fenomeno dell’epistasi dominante a livello numerico, il rapporto di distribuzione di Mendel corrisponderebbe a 12:3:1.

Epistasi recessiva

Passando invece ad analizzare il fenomeno dell’epistasi recessiva, l’assenza di un allele A – che determina la presenza di alleli di tipo aa  in una coppia di geni – ha la facoltà di impedire ilpassaggio dal fenotipo 1 al fenotipo 2,che come ormai abbiamo capito è governato anche dall’altra coppia genetica, che dispone di alleli di tipo B o b.

Nel momento in cui il gene a è epistatico a livello recessivo sia su B che su b, proprioin virtù della presenza di una coppia allelica a/a, non ha importanza quale sia il carattere genetico che reca con sé il gene di tipo B o b, in quanto esso sarà mascherato per epistasi recessiva dal gene a.

Un esempio di epistasi recessiva è l’albinismo, ossia una colorazione particolarmente chiara della pelle di un individuo data dalla totale assenza di melanina, il quale è dovuto ad una coppia di geni recessivi aa che dominano sia su coppie del tipo Bb o bb, le quali sono portatrici della melanina stessa.

Per il fenomeno di epistasi recessiva, il rapporto numerico di Mendel si esprime con 9:3:4.

Combinazioni di epistasi dominante e recessiva

È chiaro che le due tipologie di fenomeni di combinazione genetica presi in esame fin qui costituiscono due estremi di una serie intermedia di variazioni e combinazioni più o meno complesse, che dipendono ovviamente sia dal numero di geni combinati tra loro, sia dal tipo di relazione epistatica presente all’interno della stessa coppia genetica.

Tali combinazioni danno quindi luogo alle altre tre sottocategorie di epistasi genetica, che descriveremo di seguito, esprimendole sia in termini di rapporto di combinazione dei fenotipi di Mendel, sia dal punto di vista delle tipologie di combinazioni degli alleli:

  • epistasi recessiva doppia: il rapporto di combinazione è di 9:7. In questa particolare tipologia di epistasi, si hanno una o entrambe le coppie di allei di tipo recessivo, le quali bloccano il passaggio da fenotipo 1 a fenotipo 2. Per tale combinazione sono necessari almeno un allele dominante di tipo A e uno di tipo B;
  • epistasi dominante doppia: in questa tipologia combinatoria il rapporto si esprime in terminidi 15:1, ed è necessaria la presenza di almeno un allele dominante, indifferentemente dal fatto che esso sia di tipo A o B. In questo caso la presenza di alleli AA o BB blocca il passaggio fenotipico;
  • epistasi dominante e recessiva:il rapporto di combinazione di Mendel è di 13:3. Per questo tipo di epistasi serve la presenta di almeno un allele recessivo all’interno del primo gene, e di almeno un allele dominante all’interno dell’altra coppia genetica.