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Gammopatia monoclonale: sintomi, cause e come si cura

Cos’è la gammopatia monoclonale, quali sono i sintomi più diffusi, da cosa è provocata e quali sono le terapie.

Revisione scientifica a cura della Dr.ssa Roberta Gammella

La gammopatia monoclonale di significato indeterminato si caratterizza per essere una condizione del tutto particolare in cui l’organismo produce una proteina che si può definire anomala all’interno del sangue. Responsabili della produzione di questa proteina anomala sono le cellule plasmatiche, una categoria speciale di globuli bianchi. Nella maggior parte dei casi questa condizione non provoca problemi particolari alla salute del paziente. In certi casi, però, l’associazione con altre patologie può portare a diversi danni al corpo umano, così come una concentrazione sempre più elevata di proteina M può portare facilmente allo sviluppo di diverse forme di cancro al sangue.

Nella maggior parte dei casi l’individuazione di questa particolare condizione avviene per pure caso, magari nel corso di altri esami. Spesso avviene grazie ad una serie di test del sangue, che vengono di solito effettuati per rilevare altre problematiche. Infatti, la gammopatia monoclonale non presenta dei sintomi particolari. In altri casi, invece, un po’ più rari, il paziente potrebbe avvertire dei fastidi ai nervi, come ad esempio una sensazione di intorpidimento o di formicolio, sempre ovviamente in associazione all’anomalia riscontrata sulla proteina.

Sintomi della malattia

In molti casi chi soffre di Gammopatia monoclonale non soffre di alcun sintomo particolare, è infatti una patologia che spesso è asintomatica, la sua diagnosi spesso infatti avviene per caso, dopo aver fatto un esame del sangue di routine o effettuato per altri problemi di salute.

Nei casi in cui la malattia presenta una sintomatologia, questa si presenta con dei problemi di tipo neurologico, in quanto vi è un danneggiamento del sistema nervoso periferico. Il formicolio e l’intorpidimento alle mani ed ai piedi si pensa che sia dovuto al fatto che la proteina monoclonale presente nel sangue dopo aver saturato il midollo osseo affluisca tramite i vasi sanguigni ai nervi periferici danneggiandoli. Le conseguenze del danneggiamento di questi nervi periferici prende il nome di neuropatia periferica.

Chi è colpito da una forma asintomatica di questa malattia deve sempre tenere sotto controllo il proprio stato di salute, in quanto se si presentano alcuni sintomi è bene che contatti immediatamente il proprio medico o lo specialista, ecco i sintomi più comuni:

  • Stato di affanno anche in caso di attività non impegnative.
  • Stanchezza cronica.
  • Perdita di peso senza aver cambiato le proprie abitudini alimentari.
  • E’ spesso vittima di infezioni, questo accade in quanto il sistema immunitario non funziona bene per la presenza di pochi leucociti.
  • Dolori alle ossa localizzati alla schiena, al bacino, alle anche ed alle costole.

Cause

Questa condizione si verifica sostanzialmente nel momento in cui le cellule plasmatiche che sono presenti all’interno del midollo osseo fanno partire una produzione di una proteina del tutto particolare, che si può considerare anomala, che è stata ribattezzata proteina monoclonale (meglio conosciuta come proteina M). In tanti pazienti che soffrono di tale patologia, la presenza di questa proteina anomala non presenta alcun tipo di effetto collaterale negativo. Nel momento in cui, però, la concentrazione della proteina M assume delle proporzioni eccessive, ecco che le cellule sane che si trovano nel midollo osseo cominciano a trovarsi in pericolo e tale situazione può provocare spesso diversi danni ad altri tessuti dell’organismo. Nella maggior parte dei casi le cause che portano alla produzione di questa proteina M sono da ricollegare a delle mutazioni genetiche. Al tempo stesso, le cause possono essere associate anche a dei fattori ambientali, come ad esempio l’esposizione a delle sostane chimiche particolari, come i pesticidi, piuttosto che l’esposizione a delle radiazioni che derivano dal lancio di una bomba atomica.

Fattori di rischio

Ci sono delle condizioni che sicuramente aumentano il pericolo di produzione della proteina M. Il primo fattore di rischio è sicuramente con l’età: infatti, le persone anziane sono più facilmente soggette alla gammopatia monoclonale con il passare del tempo, ma anche l’etnia gioca un ruolo fondamentale, visto che sono le persone di colore ad avere una maggiore probabilità di incorrere in questo problema, che comunque si verifica più frequentemente negli uomini rispetto che nelle donne. Anche una predisposizione genetica familiare può essere decisiva, così come il peso: tutte le persone obese, infatti, corrono un rischio notevolmente superiore di vedere la proteina M in alte concentrazioni all’interno del proprio sangue.

Complicazioni

Secondo delle recenti statistiche, pare che una percentuale compresa tra il 10 e il 25% dei pazienti che soffrono di gammopatia monoclonale possano subire un’evoluzione negativa di tale condizione, con la formazione di un mieloma multiplo o lo sviluppo di altre tipologie di tumori o di patologie che colpiscono il sangue.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi l’individuazione di tale condizione si verifica all’interno di esami del sangue completi, eseguiti con altri scopi. Di solito, è più facile riscontrarla in soggetti che hanno come sintomi la neuropatia periferica o un’eruzione cutanea che è difficilmente motivabile. L’esame, denominato elettroforesi delle proteine sieriche (SPE), è in grado di differenziare le proteine che sono presenti nel sangue in ben cinque porzioni, separando anche quelle anomale da quelle normali. Altri test possono essere utili per osservare le porzioni più infinitesimali della proteina M. Nel momento in cui c’è il rischio che dalla gammopatia monoclonale si possa sviluppare un tumore o un’altra grave malattia, allora viene eseguito il test del midollo osseo.

Terapia

Questa condizione, nella normalità, non richiede delle cure particolari, anche se spesso il medico consiglio di eseguire degli esami del sangue a intervalli costanti, in modo tale da tenere d’occhio i valori sballati. Un controllo ogni sei mesi o una volta all’anno è sufficiente nella maggior parte dei casi. Quando, invece, i rischi di un’evoluzione negativa di tale condizione sono più alti, ovvero quando la proteina M è presente in notevoli concentrazioni nel sangue, allora i check-up devono essere effettuati necessariamente più di frequente. Quando il paziente soffre di gammopatia monoclonale associata con perdita ossea, il medico può prescrivere delle terapie farmacologiche, soprattutto con i farmaci bisfosfonati, che permette di incrementare la densità ossea. Spesso i trattamenti prevedono l’uso di Fosamax, Actonel, Boniva, Reclast o Zometa.