Spondiloartrite giovanile: è tutta colpa del marcatore HLA-B27?

Si tratta di malattie che possono insorgere soprattutto in età giovanile. Queste patologie vanno ad attaccare in modo predominante gli arti inferiori. In alcune situazioni possono aggredire anche le articolazioni pelviche oppure la colonna vertebrale. In questi ultimi casi si parla di sacrileite, dolore ai glutei, alla schiena o spondilite.

Questo insieme di patologie può insorgere molto più di frequente in una situazione specifica. Ovvero nelle persone che presentano degli esami del sangue positivi in riferimento all’HLA-B27. Si tratta di una proteina che è localizzata all’interno della superficie delle cellule che compongono il sistema immunitario. Ad ogni modo, sono pochi i pazienti che poi sviluppano la malattia.

Di conseguenza, la presenza di tale proteina non è un dato indicativo a spiegare l’insorgere di tale patologia. Anzi, per il momento il ruolo dell’HLA-B27 non ha ancora dei contorni ben precisi in riferimento all’origine della patologia. Ad ogni modo, è risaputo che in ben pochi casi prima dello sviluppo dell’artrite si verifica un’infezione gastrointestinale o urogenitale.

La diffusione di questa malattia

La spondiloartrite giovanile si può considerare come una delle forme che insorgono più spesso di artrite cronica nell’infanzia. Inoltre, va a colpire sempre di più i maschi piuttosto che le femmine. Ci sono differenze, poi, anche in base alle varie zone del mondo in cui insorge. In alcuni paesi può arrivare ad essere responsabile fino al 30% dei casi di bambini che presentano artrite cronica.

In gran parte dei casi, i sintomi cominciano a insorgere una volta compiuti i sei anni di età. Un’elevatissima percentuale di pazienti (circa l’80-85%) che presenta la spondiloartrite giovanile è portatore anche di HLA-B27. Proprio per tale ragione bisogna mettere in evidenza come la frequenza con cui si manifesta nella popolazione complessiva dipende anche dalla presenza di tale marcatore.

Le principali cause

Per il momento le cause collegate all’insorgere della spondiloartrite giovanile non sono conosciute. Ad ogni modo è bene sottolineare come ci sia una vera e propria predisposizione dal punto di vista genetico. Gran parte dei pazienti, infatti, presentano tale alterazione genetica per via del marcatore HLA-B27 positivo. Così come ovviamente di altri geni che vengono coinvolti. Al momento, si pensa che la molecola HLA-B27 legata a tale patologia non subisca alcuna sintesi adeguata.

Al contrario di quanto invece accade nel 99% delle altre persone. Nel momento in cui tale molecola va ad interagire con le cellule e i relativi prodotti, pare che sia in grado di causare tale patologia. Ad ogni modo, la molecola HLA-B27 non è assolutamente la causa di tale patologia. Si può considerare alla stregua di un fattore di suscettibilità.

Il carattere ereditario

La molecola HLA-B27 e gli altri geni alterati corrispondono a dei fattori che portano all’insorgere della spondiloartrite giovanile. Non dobbiamo dimenticare come fino ad un paziente su cinque che presenta tale diagnosi ha una storia familiare particolare. Ovvero presenta almeno un parente di primo e secondo grado che sono colpiti da tale patologia. Ecco spiegato il motivo per cui tale malattia si associa necessariamente ad una predisposizione dal punto di vista familiare.

Il carattere ereditario di tale malattia, però, non è stato ancora provato da parte degli studiosi. Infatti, tale patologia va a colpire solamente l’1% delle persone che presentano il marcatore HLA-B27. In poche parole, almeno il 99% con tale molecola positiva non contrarrà mai tale malattia. È bene evidenziare come ci siano anche delle differenze della predisposizione genetica. Sopratutto in relazione al gruppo etnico di appartenenza.

Quali sono i sintomi più importanti

Questa patologia presenta alcuni sintomi in comune con altre malattie. Ad esempio il dolore e il gonfiore che colpiscono le articolazioni, sintomo che presenta in comune con l’artrite. In questo modo, si verifica una sorta di blocco funzionale delle articolazioni. Un gran numero di bambini soffre anche di oligoartrite degli arti inferiori.

In poche parole, ci sono almeno quattro articolazioni colpite. Un altro sintomo legato alla spondiloartrite giovanile è sicuramente l’entesite. Ovvero un’infiammazione che colpisce specifiche zone del corpo. Ad esempio il tallone, l’area intorno alla rotula o l’arco plantare.

Nei pazienti che sono colpiti da spondiloartrite giovanile spesso si riscontra anche la sacroileite. Quest’ultima è un‘infiammazione che coinvolge le articolazioni sacroiliache. Infine, il classico dolore alla schiena, con una spondilite che va a colpire la colonna vertebrale. Questo dolore, però, non si manifesta nelle prime fasi della malattia.

Bibliografia e credit

  • Harrison Principi di Medicina interna. Dennis L. Kasper Anthony S. Fauci Dan L. Longo Stephen L. Hauser J. Larry Jameson Joseph Loscalzo; Ed. Ambrosiana; 2016
  • Malattie Reumatiche. M. Galeazzi, R. Marcolongo; Ed. Piccin; 2013
  • UNIREUMA: Reumatologia Medica. Ed. Idelson-Gnocchi; 2018