Prader Willi, malattia genetica rara che elimina il senso di sazietà

Si manifesta sin dalla nascita, Prader Willi è una rara malattia genetica che non permette al malato di avere senso di sazietà. Scopriamo cos’è.

prader willi sindrome
DNA malattia difetto genetico (Pixabay)

Si manifesta sin dalla nascita, Prader Willi è una rara malattia genetica che non permette al malato di avere senso di sazietà. Scopriamo cos’è. Si tratta di una patologia complicata, non facile da diagnosticare, specialmente nei primi anni di vita. Questa induce una persona a mangiare senza limiti, non dando la percezione di sazietà, ma non solo, i sintomi sono molteplici.

Si chiama sindrome di Prader Willi (PWS) e colpisce un neonato ogni 25 mila, perciò è davvero rara. Non è altro che un’anomalia genetica del crromosoma 15. In genere, i neonati che ne sono affetti, hanno problemi nella deglutizione e nell’allattamento. Inoltre, questi non riescono a sviluppare bene la muscolatura. Vediamo in cosa consiste con esattezza.

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Privi di senso di sazietà, i malati di Prader Willi tendono all’obesità

Foot

Questa rara malattia colpisce i muscoli del corpo. Solitamente si caratterizza per la bocca rivolta verso il basso, occhi semichiusi, mani e piedi piccolini, fronte stretta. Chi è affetto da questa malattia non cresce bene, resta basso di statura e tende facilmente all’obesità. Inoltre, ne può risentire anche il cervello, perciò le funzioni cognitive sono sottosviluppate.

La Prader Willi è una patologia che si manifesta a causa si un difetto nel corredo genetico, il cromosoma 15, eredità paterna. I sintomi si sviluppano sin dalla nascita, ma emergono maggiormente nei primi anni di vita. In questi, i muscoli non si sviluppano correttamente, meno massa muscolare, più massa grassa. Bisogna fare molta attenzione a questa patologia e alle sue conseguenze, che possono essere gravi. Chi ne è affetto può riscontrare problemi:

  • Cardiocircolatori
  • Strabismo
  • Disfunzioni metaboliche
  • Comportamenti ossessivi compulsivi
  • Disturbi di udito e gola

Riconoscere questa malattia in tempo è essenziale per agire tempestivamente, attuando le migliori cure. Come si riconosce? Basta un semplice prelievo del sangue, sul quale saranno fatti poi dei test genetici. Altri sintomi che possono manifestarsi sono:

  • Eruzioni cutanee
  • Disturbi del linguaggio
  • Salivazione abbondante e densa
  • Pelle e capelli chiari

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Più che una cura per la patologia di Prader Willi, si parla di trattamento. Il trattamento evita l’aggravarsi della situazione e le gravi complicanze. Ciò prevede terapie con ormone della crescita, dieta sana, esercizio fisico.

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