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Amniocentesi, quando farla e quali sono i rischi

L’esame della amniocentesi serve per controllare il liquido amniotico dove il feto è immerso. Lo scopo è quello di capire se il bambino è sano. Questo liquido si trova nell’omonimo sacco, dentro il quale vi sono anche le cellule che provengono dal feto e i prodotti di scarto. All’interno delle cellule c’è il nucleo, dentro il quale c’è il cromosoma del feto. Nelle 23 coppie di cromosomi, ci sono migliaia di geni. Sono proprio loro a determinare eventuali malattie genetiche. Con l’amniocentesi vengono esaminate le cellule del liquido amniotico e di conseguenza del bambino.

Perché si sceglie di fare l’amniocentesi?

Perché si sceglie di fare l'amniocentesi?

Ognuno ha i propri motivi. C’è chi lo fa perché vuole sapere in anticipo a cosa va incontro e chi invece, perché in caso di problemi gravi preferiscono abortire volontariamente. Non dimentichiamoci poi che alcune malattie possono essere curate in gravidanza.

Grazie all’amniocentesi è possibile capire se il bambino è affetto da una malattia genetica, data da qualche anomalia. Basta un solo cromosoma anomalo per provocarle, pensiamo alla sindrome di Down. Un solo cromosoma 21 in più (tre invece di due).

C’è poi la distrofia muscolare di Duchenne, che provoca la morte prima dei 20 anni a causa di una debolezza muscolare grave. Anche in questo caso è un solo gene anomalo nel cromosoma 23.

Quando e perché viene richiesta

L’amniocentesi è un esame che viene richiesto quando c’è il sospetto che il bambino sia affetto da una qualche malattia genetica. Altre volte per controllare, verso il termine della gravidanza programmata, se il bambino è pronto a venire alla luce e se lo sono i suoi polmoni. E’ molto utile anche per valutare se liquido amniotico è soggetto a infezioni.

L’età è importante

L'età è importante

Una gestante sana, con meno di 35 anni, di solito non riceve da parte del proprio medico il consiglio di fare l’amniocentesi. Questo perché il rischio di mettere al mondo un bambino con una malattia genetica è trascurabile. E’ invece consigliato alle donne che hanno superato questa fascia di età, perché il rischio è di 1 su 178. Superati i 48 anni, per la donna ovviamente fertile che non è ancora andata in menopausa, il rischio è di 1 su 8.

Le donne anche con meno di 35 anni affette da malattie genetiche o con famigliari che ne hanno, dovrebbero farla anche prima dei 35 anni.

Si tratta di un esame considerato sicuro. Non può essere fatto però in caso di placenta pervia o liquido amniotico scarso. L’esame non potrà essere eseguito. Di solito viene fatta dopo la sedicesima settimana per avere risultati precisi e un minor rischio di complicazioni.

Come si svolge?

Ha una durata compresa tra i 15 e i 20 minuti. Non richiede particolari preparazioni. Il ginecologo può effettuare l’esame in ospedale o in ambulatorio. La gestante resta a pancia in su, le viene fatta un’iniezione con un anestetico la dove viene inserito l’ago. Arriva fino all’utero. La sensazione è simile a quella di un qualunque prelievo.

Il campione del liquido viene inviato in laboratorio così che possa essere analizzato. Dopo un periodo variabile di alcuni giorni o qualche settimana si ottengono i risultati. Il motivo dell’attesa è il tempo che occorre affinché le cellule crescano in laboratorio prima dell’analisi. Vengono fatti esami genetici per analizzare geni e cromosomi. Ci sono poi quelli chimici per fare l’analisi delle proteine e dei sali minerali.

Come comportarsi dopo l’esame?

Dopo essersi sottoposta all’esame, la donna può sentirsi debole. Può comparire anche nausea e in alcuni casi dei crampi addominali. E’ importante non fare sforzi fisici per un paio di giorni. Va contattato il medico in caso di crampi sia lievi che gravi, in modo che possa valutare lui la situazione. Quando ci sono brividi o febbre a partire da 38°C. In caso di vertigini, sanguinamento o perdite vaginali, rossore o gonfiore dove è stata fatta l’iniezione.

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

Oggi l’amniocentesi è considerato un esame molto sicuro. Alcune ricerche stimano che può provocare 1 volta ogni 200 un aborto. Nei centri specializzati invece, il rischio è di 1 ogni 1000. Cioè le stesse probabilità di un aborto spontaneo o complicazioni mortali per il feto al momento della nascita.

L’1% delle pazienti invece, è a rischio di perdite vaginali di liquido amniotico oppure di sanguinamenti. Raramente però vi sono complicazioni. E’ rarissimo invece il caso che l’ago usato per effettuare il test, tocchi il feto. Il pericolo comunque non sussiste perché il feto galleggiando si allontana dall’ago. Tra le altre due possibili complicazioni vi è quella di un’infezione e quella di causare un’emorragia che porti sangue materno e del feto in contatto.

Alcuni test alternativi

  • Quadri Test: è un esame del sangue non rischioso ma meno preciso dell’amniocentesi. Viene usati per diagnosticare la trisomia 21 e 18. Non serve per diagnosticare altre anomalie. Quando da esito positivo, il medico consiglia comunque di fare l’amniocentesi.
  • Villocentesi: vengono prelevati i villi coriali grazie ad un tessuto placentare. Può essere eseguito verso la decima settimana di gravidanza, sei settimane prima dell’amniocentesi. Il rischio di aborto raddoppia e inolte non è ugualmente preciso. Esistono vari tipi di villocentesi. La più usata è la transaddominale. Può essere associata agli esami del DNA per individuare eventuali problemi come la sindrome di Edwards o la fibrosi cistica.
  • Bi-Test: Infine alcuni medici possono consigliare di ricorrere al bi-test, che vede unito esame del sangue ed ecografia. Va eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima gravidanza.