Il termine autismo, o disturbo dello spettro autistico, si riferisce a una serie di condizioni caratterizzate da comportamenti ripetitivi, specificità nel linguaggio e nella comunicazione non verbale e altre caratteristiche che dipenderanno dalla tipologia di autismo di cui è contraddistinta la persona. Il termine “spettro” riflette d’altronde l’ampia variazione delle specificità di ogni persona con autismo.

I segni più emblematici di autismo tendono ad apparire tra i 2 e i 3 anni di età. In alcuni casi, può essere diagnosticato già a 18 mesi. Alcuni ritardi di sviluppo associati all’autismo possono essere identificati e affrontati ancora prima.

I tempi e la gravità dei primi sintomi dell’autismo possono variare ampiamente. Alcuni bambini con autismo mostrano tracce di problemi futuri entro i primi mesi di vita. In altri, i sintomi potrebbero non diventare ovvi fino a 24 mesi o più tardi. Alcuni bambini con autismo sembrano svilupparsi normalmente fino ai 18-24 mesi e poi smettere di acquisire nuove abilità e / o iniziare a perdere abilità.

Come riconoscere i segnali dell’autismo

Come riconoscere i segnali dell’autismo

I seguenti segnali suggeriscono che un bambino potrebbe essere a rischio autismo. Naturalmente, non c’è una correlazione rigida: alcuni bambini senza autismo possono comunque manifestare questi sintomi, e non tutti i bambini con autismo li manifestano. Proprio per questo motivo diviene cruciale una valutazione medica, che possa prevedere uno screening completo e più specifico.

Tornando ai segnali dell’autismo, possibili alert potrebbero essere:

  • entro 6 mesi, nessun sorriso o altre espressioni calorose e gioiose rivolte alle persone;
  • entro 6 mesi, contatto visivo limitato o assente;
  • entro 9 mesi, nessuna condivisione di suoni vocali, sorrisi o altre comunicazioni non verbali;
  • entro 12 mesi, nessun uso dei gesti per comunicare (per esempio indicare, raggiungere, agitare ecc.);
  • entro 12 mesi, nessuna risposta al nome quando viene chiamato;
  • entro 16 mesi, nessuna parola pronunciata;
  • entro 24 mesi, nessuna frase significativa di due o più parole;
  • qualsiasi perdita di capacità di linguaggio o abilità sociale precedentemente acquisiti.

Possibili segni di autismo che possono invece comparire a qualsiasi età sono:

  • evitare il contatto visivo e preferire di stare da solo;
  • ritardo nello sviluppo del linguaggio;
  • ripetere più volte parole o frasi (ecolalia);
  • essere disturbati da piccoli cambiamenti nella routine;
  • avere interessi molto ristretti;
  • eseguire comportamenti ripetitivi come sbattere, dondolare o girare;
  • avere reazioni insolite e spesso intense a suoni, odori, sapori, luci e / o colori.

Cosa causa l’autismo?

Una delle domande più frequenti che i genitori si pongono dopo una diagnosi di autismo è ciò che ha causato il disturbo.

Ebbene, quel che sappiamo, per il momento, è che non c’è nessuna causa specifica di autismo, anche se le più recenti ricerche suggeriscono che l’autismo si sviluppi da una combinazione di influenze genetiche e non genetiche o ambientali. Il mix di tali influenze sembra aumentare il rischio che un bambino sviluppi autismo, ma è anche importante tenere presente che un aumento del rischio non equivale di per sé a una causa. Ad esempio, alcuni cambiamenti genetici associati all’autismo possono essere trovati anche in persone che non hanno il disturbo e, allo stesso modo, non tutti coloro che sono esposti a un fattore di rischio ambientale per l’autismo svilupperanno il disturbo (anzi, la maggior parte non lo farà).

I fattori di rischio genetici dell’autismo

Le recenti ricerche ci dicono che l’autismo potrebbe essere legato a fattori di rischio genetici. I cambiamenti in alcuni geni aumentano il rischio che un bambino sviluppi autismo: se un genitore porta uno o più di questi cambiamenti genici, gli stessi potrebbero essere trasferiti a un bambino, anche se il genitore non ha l’autismo. Altre volte, questi cambiamenti genetici sorgono spontaneamente in un embrione precoce. Di nuovo, la maggior parte di questi cambiamenti genetici non causa l’autismo, almeno individualmente, ma semplicemente aumentano il rischio di esporsi a questo disturbo.

Fattori di rischio ambientale dell’autismo

Gli studi mostrano anche che determinate influenze ambientali possono ulteriormente aumentare – o ridurre – il rischio di autismo nelle persone geneticamente predisposte al disturbo. È importante sottolineare che l’aumento o la diminuzione del rischio sembra essere marginale per uno qualsiasi di questi fattori di rischio. Tra i fattori di rischio ambientale che aumentano il rischio:

  • età avanzata dei genitori (entrambi i genitori);
  • gravidanza e complicazioni alla nascita (ad es. prematurità estrema [prima delle 26 settimane], basso peso alla nascita, gravidanze multiple [gemello, ecc.]);
  • gravidanze distanziate meno di un anno tra l’una e l’altra.

Fattori di diminuzione del rischio sono invece:

  • assunzione di vitamine prenatali contenenti acido folico, prima e al momento del concepimento e attraverso la gravidanza.

Non hanno invece alcun effetto sul rischio, nonostante recenti polemiche:

  • vaccini. Ogni famiglia ha un’esperienza unica con una diagnosi di autismo, e per molte delle famiglie la diagnosi corrisponde temporalmente a quella delle vaccinazioni del proprio bambino. Ad ogni modo, gli scienziati hanno condotto ricerche approfondite nel corso degli ultimi due decenni per determinare se esista un legame tra vaccinazioni infantili e autismo. I risultati di questa ricerca sono chiari: i vaccini non causano l’autismo.

Ma in che modo queste influenze genetiche e non genetiche provocano l’autismo? Quel che sappiamo è che la maggior parte sembra influire sugli aspetti cruciali dello sviluppo precoce del cervello. Alcune sembrano in particolar modo impattare sul modo in cui le cellule nervose del cervello, o neuroni, comunicano tra loro. Altre sembrano influenzare il modo in cui intere regioni del cervello comunicano tra loro. La ricerca continua a esplorare queste differenze con un occhio ai trattamenti e ai supporti in via di sviluppo che possono migliorare la qualità della vita.

Trattamento per l’autismo

Trattamento per l’autismo

Ogni bambino o adulto con autismo è unico. Pertanto, trattamenti e supporti che funzionano per una persona, potrebbero non funzionare per un’altra. Come conseguenza di quanto sopra, il piano di trattamento di ciascuna persona dovrebbe seguire una valutazione approfondita dei punti di forza e delle sfide che ognuno dovrà attraversare.

A seconda delle loro esigenze, i bambini con autismo potrebbero ricevere una vasta gamma di terapie che, tipicamente, comprendono una combinazione di terapia comportamentale, terapia del linguaggio, terapia occupazionale, formazione di abilità sociali. Inoltre, i genitori possono ricevere una formazione su come comportarsi con i loro figli a casa. Idealmente, genitori, insegnanti e terapisti dovranno lavorare tutti insieme per integrare i loro approcci nella vita quotidiana del bambino.

Ad ogni modo, le terapie comportamentali sono il fondamento del trattamento per la maggior parte dei bambini sullo spettro dell’autismo. Quando le terapie comportamentali non sono sufficienti per frenare i comportamenti pregiudizievoli, la famiglia potrebbe voler discutere altre opzioni, come l’aggiunta di farmaci, con il medico. È fondamentale che questa discussione – e la decisione altamente qualificata e personale che ne risulterà – includa la considerazione dei benefici, bilanciati dagli effetti collaterali.

Ricordiamo ancora che l’autismo può essere diagnosticato in modo affidabile dall’età di 2 anni – e in alcuni casi, a partire dai 18 mesi di età. La diagnosi precoce è importante perché la ricerca dimostra che un intervento tempestivo di alta qualità può migliorare l’apprendimento, le abilità sociali e la funzione quotidiana negli anni scolastici, e probabilmente durante tutta la vita.

L’intervento precoce coinvolge l’intera famiglia di un bambino che lavora a stretto contatto con un team di professionisti. In alcuni programmi di intervento precoce, i terapisti entrano in casa e sono attivamente coinvolti nella fornitura di servizi dedicati che includeranno anche la formazione dei genitori, sessioni di terapia dei genitori sotto la supervisione del terapeuta e così via.

Gli studi hanno anche dimostrato l’efficacia di numerosi programmi intensivi di intervento precoce basati sui principi dell’analisi del comportamento applicato che includono il modello Early Start Denver, Pivotal Response Therapy e JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement e Regulation). Questi programmi enfatizzano interazioni basate sul gioco, incoraggiando l’attenzione o la comunicazione condivisa o congiunta.