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Sclerodermia, malattia rara dalle origini sconosciute

La sclerodermia, conosciuta anche con il termine di sclerosi sistemica, è una malattia che interessa il tessuto connettivo, il sistema vascolare, la cute e gli organi interni. Letteralmente il suo nome significa “pelle dura”, e sembra che le persone maggiormente colpite siano le donne in età fertile.

Come risulta evidente dalle foto del nostro post odierno, la caratteristica più significativa della sclerodermia è la produzione davvero elevata della matrice extra-cellulare e del collagene. Tutto questo porta alla formazione di fibrosi, cioè una riparazione tissutale che vede sostituite le cellule parenchimali con quelle del tessuto connettivo. Ciò colpisce non solo la cute, ma anche gli organi interni (il più colpito dalla sclerodermia è il polmone).

La sclerodermia non va comunque confusa con la Sclerodermia Localizzata, d’interesse dermatologico, visto che non colpisce gli organi interni ma solo la pelle. Alcune forme di sclerosi cutanea sono causate da sostanze tossiche.

Questa rara malattia ha un andamento cronico e le sue origini sembrano autoimmuni. Ad oggi, circa 300.000 americani ne soffrono, con un’incidenza di 1 ogni 1.000 persone. Più colpite le donne, con un rapporto di 4 a 1. Purtroppo non è facile effettuare una diagnosi corretta. Essendo una malattia rara sono pochi i medici capaci di riconoscerla subito, e spesso viene confusa per artrite reumatoide, lupus eritematoso, polimiosite.

Le cause della sclerodermia

Le determinanti alla base della sclerodermia sono per lo più sconosciute. È comunque noto che la malattia possa essere causata anche dalla concomitanza di più fattori. Alcune volte sembra collegata ad alcune sostanze chimiche, altre a fattori genetici, briologici o virali. Si tratta comunque di una malattia autoimmune.

Ricordiamo in ogni caso che non è una malattia contagiosa. Pertanto, nessun tipo di rapporto con una persona sclerodermica può in qualche modo far ammalare un’altra. Dalla semplice stretta di mano al rapporto sessuale, dal bacio al contatto ematico, non vi sarà mai alcun tipo di trasmissione. Non è una malattia neoplastica, e quindi non è associabile al cancro.

Inoltre, quando un genitore è malato è il rischio che il figlio di ammali di sclerodermia è basso, circa l’1%. Perciò, è solo un po’ più alto il rischio di ammalarsi, ma non è assolutamente detto che ciò accada.

Sintomi della sclerosi sistemica

Sintomi della sclerosi sistemica

I sintomi della sclerosi sistemica sfortunatamente non sono semplici da riconoscere. La rarità della malattia spiazza infatti i dottori, che spesso sono portati ad associare i sintomi ad altri tipi di problemi.

Per quanto concerne i sintomi più noti, la sclerosi sistemica provoca prima di tutto un indurimento della cute. I solchi del volto si spianano, le dita delle mani si ritirano ad artiglio. Vi sono inoltre dei depositi di sale a livello cutaneo (si parla di calcinosi) e una melanodermia, una discromia cutanea caratterizzata da macchie scure e diffuse.

Tra gli altri sintomi troviamo le comuni diarrea e stipsi, ma anche incontinenza fecale. C’è poi la sindrome da malassorbimento, il reflusso gastro-esofageo e il fenomeno di Raynaud. Quest’ultimo, è un forte dolore e il cambio di colore che colpisce le zone periferiche del corpo quando esposte a temperature molto fredde. E’ uno spasmo dei vasi sanguini periferici, che provoca una riduzione improvvisa del flusso di sangue nelle zone.

Come intuibile, quando una persona pensa di soffrire di tale patologia, è necessario rivolgersi tempestivamente al medico per escludere la possibilità che il quadro sintomatico sia collegato alla sclerodermia. Anche se spesso sono associati, chi soffre del fenomeno di Raynaund non però è detto che soffra anche di sclerodermia. Gli esami da fare sono, in questo caso, la capillaroscopia periungueale e il dosaggio degli autoanticorpi specifici.

I sintomi della sclerodermia possono interessare anche il sistema circolatorio (come ad esempio l’ipertensione polmonare o la fibrosi polmonare). Può presentarsi anche artrite, insufficienza renale da lieve a cronica e miocardite.

Diagnosi della sclerodermia

La diagnosi avviene attraverso l’individuazione di sclerosi cutanea e fibrosi polmonare. Una diagnosi precoce invece, è fatta grazie a segni clinici sospetti, come ad esempio il fenomeno di Raynaund, le mani edematose e paffute, la presenza di anticorpi anti-Scl70 e altri segnali medici.

Ad oggi, sono tre le principali forme in cui viene suddivisa la sclerodermia. Esiste infatti la forma diffusa, che si estende a gomiti, ginocchia o anche al tronco. C’è poi la forma limitata che, come intuibile, è più ristretta ed è la forma distale da gomiti e ginocchia. E c’è infine la forma sine scleroderma, dove manca la sclerosi cutanea ma sono interessati gli organi interni e vi sono degli anticorpi specifici.

Fenomeno di Raynaund e ulcere cutanee sono trattate con farmaci calcio-antagonisti e altri medicinali. La fibrosi polmonare è trattata con ciclofosfamide per endovena o per bocca.

Trattamento della sclerodermia

Trattamento della sclerodermia

Ma come si tratta la sclerodermia? Purtroppo, almeno per il momento, non ci sono delle cure definitive. Possono comunque essere intraprese cure piuttosto efficaci, che possono aiutare ad alleviare i sintomi e anche a rallentare il decorso della malattia, la quale spesso compromette seriamente la qualità della vita di una persona, impedendogli di essere autonoma.

Anche nella sua fase iniziale, magari caratterizzata solo dal fenomeno di Raynaund, è necessario sottoporsi a terapie, anche se minime. Inoltre, è sempre opportuno monitorare in maniera attenta la malattia, al fine di fronteggiare per tempo i problemi che dovessero manifestarsi.

Ricordiamo in tale ambito come contro le infiammazioni causate dalla sclerodermia di solito si utilizzino in prima fila i farmaci FANS e il cortisone. Alleviano le infiammazioni a carico dell’apparato articolare, respiratorio e cutaneo. Quando la malattia viene riconosciuta in tempo, possono inoltre essere somministrati anche i farmaci DMARD, usati comunemente per trattare l’artrite reumatoide.

Il medico curante può inoltre decidere di procedere invece con una cura a base di immunosoppressori. Tra questi, il più efficace sembra essere la ciclofosfamide. Tuttavia, trattandosi di terapie che dovranno essere opportunamente personalizzate, è sempre importante valutare caso per caso quale sia il migliore. D’altronde, si tratta di prodotti che vanno a inibire la vitalità delle cellule che compongono il sistema immunitario e, dunque, non si potrà che procedere attraverso un processo personalizzato. Ci sono molti effetti collaterali ma alcune volte sono necessari proprio per ridurre lo stato infiammatorio.

Vasculopatia e fenomeno di Raynaud

Per trattare invece il sintomo della vasculopatia, possono essere usati antitrombotici come la cardiospirina, che serve a prevenire la vasculopatia digitale. Il suo obiettivo, come intuibile, sarà quello di contribuire al miglioramento dei sintomi del fenomeno di Raynaund. A differenza di come molti credono, però, non si limita a questo il loro compito. Il farmaco appartenente a questa categoria, infatti, può contrastare anche il formarsi di molecole che portano la malattia a progredire. È comunque richiesto un loro uso in modo continuativo.

Contro l’ipertensione polmonare e le ulcere digitali sono invece usati gli inibitori delle prostaglandine. Tra i vari farmaci dall’azione antifibrotica, i quali hanno lo scopo di ritardare la comparsa della fibrosi tissutale, troviamo l’interferone gamma, il tranilast (che deriva dall’acido antranilico), l’isomero D, l’halofuginone, il calcitriolo (deriva dalla vitamina D) e l’inibitore chinasico imatinib.

Cure alternative per la sclerodermia

Tra le ultime novità del comparto, ricordiamo come negli Stati Uniti sia stata recentemente sperimentata una nuova via, quella del trapianto di cellule staminali. E’ una tecnica molto rischiosa per il paziente, ma nel lungo periodo può portare degli importanti benefici.

C’è poi chi ovviamente spera di potersi rivolgere alla medicina alternativa. Al momento nessun trattamento si è però dimostrato efficace e perciò non va mai abbandonata la medicina ufficiale. E’ bene invece, se il paziente lo desidera, associare la medicina ufficiale a quella complementare se ne riesce in questo modo a ottenere maggiori benefici, anche psicologici.

Per quanto riguarda i farmaci biologici, in realtà – contrariamente a quanto alcuni pensano – non si tratta affatto di prodotti naturali come si potrebbe pensare. I farmaci biologici sono infatti veri e propri farmaci con effetti clinici e effetti collaterali. Il riferimento al biologico è legato al fatto che durante la loro produzione sono stati usati sistemi viventi.

Infine, rammentiamo come debbano essere trattate in modo particolare le donne che soffrono di sclerodermia e che sono in uno stato di gravidanza. Queste particolari pazienti dovranno essere curate da uno specialista che possa verificare come procedere in questo delicato passaggio della vita umana. È inoltre prevedibile che la futura mamma sia chiamata a fare dei controlli più ravvicinati rispetto a quanto avviene in una normale gravidanza. In linea generale, la donna sclerodermica può avere figli. Ma è sempre opportuno parlare di quel che si dovrà affrontare con uno specialista, al fine di pianificare ogni evoluzione.

Prognosi della sclerodermia

Prognosi della sclerodermia

Ma in che modo si può arrivare a una corretta prognosi della sclerodermia? Si può certamente sostenere come di tutte le malattie reumatiche sistemiche, la sclerodermia è insieme al lupus eritematoso sistemico, la più pericolosa. La sclerodermia colpisce infatti molti organi e allo stesso tempo compromette seriamente la vita della persona, invalidandola in alcuni casi.

Non è purtroppo facile descrivere in maniera lineare quello che può essere il decorso della malattia. Il decorso varia infatti in base a molti fattori, e anche sulla base di quali sono le parti del corpo colpite. Generalmente, il periodo più critico è indicato come quello che va dai 2 ai 5 anni. Se questo periodo trascorre in maniera discretamente serena, senza complicazioni particolari, allora è probabile che la sclerodermia si stabilizzi o possa addirittura migliorare.

Di contro, a rendere più sfavorevole la prognosi sono alcuni fattori come l’età avanzata, il sesso (le donne sono maggiormente colpite), l’ampiezza della sclerosi a livello cutaneo e fino a che punto sono interessati i polmoni. Il medico dovrà anche notare se ci sono gli sfregamenti tendinei e la presenza di anticorpi anti-scl-70 nel corredo di esami che il paziente dovrà effettuare.

Detto ciò, è intuibilmente comprensibile come non sia prevedibile nemmeno quella che sia l’aspettativa di vita media della persona. Secondo uno studio inglese, ad esempio, dal momento della diagnosi l’aspettativa media è di 14,2 anni. Un altro studio invece ha creato varie tappe. Solo una piccola minoranza di casi, quella che soffre di sclerodermia acuta, stando a tale studio rischierebbe di andare incontro a un decesso in soli 1 o 2 anni.

In ogni caso, la sclerodermia porta generalmente alla morte di norma per via di complicazioni come l’ipertensione polmonare o un malfunzionamento dell’apparato digerente.

L’importanza di uno stile di vita corretto

Come abbiamo espresso in diversi passaggi, non è ancora ben nota la causa della sclerodermia e per questo motivo non è possibile per gli esperti indicare univocamente quegli stili di vita che possono permettere di prevenirla o mantenerla stabile senza l’uso dei farmaci. Tuttavia, seguendo uno stile di vita sano, che dunque non preveda fumo, alcol, droghe, ed effettuando una corretta attività fisica frequente e costante, oltre che una sana alimentazione, si può disporre di grande aiuto nel limitare alcuni fattori che potrebbero portare la malattia a peggiorare.

In particolare, non possiamo non rammentare come il fumo sia particolarmente controindicato perché aumenta la vasocostrizione causata dal collagene, il quale si deposita sull’apparato circolatorio e, inoltre, accelera anche il coinvolgimento polmonare.

Passando invece all’attività fisica, la sclerosi sistemica non impedisce certamente di prodursi in sforzi atletici, ma è intuibile che alcune complicazioni potrebbero limitare alcune categorie di attività sportivi. Considerati però i benefici che si possono disporre in seguito a una buona attività fisica, è sicuramente bene parlare con il medico per valutare quali sono gli sport migliori nel caso specifico. Andrebbero in ogni caso evitati quelli che portano a un’esposizione elevata al freddo.